羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值

張赫長春市婦產(chǎn)醫(yī)院檢驗科，吉林長春　130000

?

羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值

張赫
長春市婦產(chǎn)醫(yī)院檢驗科，吉林長春130000

［摘要］目的探討羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法整群選取2010年5月—2015年10月在醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的216例高危孕婦，給予羊膜穿刺和羊水細(xì)胞培養(yǎng)后分析染色體核型。結(jié)果所有孕婦穿刺成功率為99.1%，經(jīng)過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后，211例為正常核型，占97.7%，5例為異常核型，占2.3%。結(jié)論對孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中意義重大，可以預(yù)防先天性缺陷患兒的發(fā)生，提高新生兒質(zhì)量，值得應(yīng)用。

［關(guān)鍵詞］羊水細(xì)胞培養(yǎng)；產(chǎn)前診斷；染色體

產(chǎn)前診斷又稱為宮內(nèi)診斷，根據(jù)取材和檢查手段可以分為創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法兩種［1］，創(chuàng)傷性方法包括羊膜腔穿刺、臍血取樣等，非創(chuàng)傷性方法包括B超檢查、胎兒細(xì)胞檢測等。羊水細(xì)胞培養(yǎng)是目前臨床上常用的創(chuàng)傷性方法之一，其被廣泛用于染色體病和胎兒畸形的診斷。羊水細(xì)胞培養(yǎng)的穿刺時間為妊娠12～30周；在進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)的孕婦中，高齡孕婦約占50% ～60%［2-3］。如不進(jìn)行產(chǎn)前診斷，一旦患兒出生，對家庭來說無論在精神上還是經(jīng)濟(jì)上都是一個巨大的負(fù)擔(dān)。因此，對高危孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)勢在必行。為了探討羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的價值，對2010年5月—2015年10月在醫(yī)院進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)的216例孕婦的資料進(jìn)行分析，現(xiàn)報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

整群選取在醫(yī)院住院部進(jìn)行產(chǎn)前診斷的216例高危孕婦，年齡23～43歲，平均年齡（31.2±2.3）歲；孕周12～25周，平均孕周（18.5±2.2）周；所有孕婦均為單胎。所有患者術(shù)前均給予血常規(guī)、凝血等檢查，在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺手術(shù)。所有患者均有不良生育史、近親結(jié)婚、高齡產(chǎn)婦等指征，所有各種資料均經(jīng)患者的同意，并通過倫理委員會的批準(zhǔn)。

1.2方法

所有孕婦常規(guī)無菌消毒，在B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺，抽取2 mL羊水并離心5 min，后分裝到3個培養(yǎng)皿中，在37℃的5%二氧化碳培養(yǎng)箱中靜置培養(yǎng)5～7 d，然后經(jīng)過收獲、低滲、制片10～15 d后，觀察細(xì)胞生長情況，直到出現(xiàn)“魚眼樣”透明細(xì)胞，對其進(jìn)行預(yù)固定和固定后，滴片，常規(guī)分帶。

2　結(jié)果

2.1穿刺成功率

216例孕婦中有214例一次穿刺成功，有2例為2次穿刺成功，穿刺成功率為99.1%。見表1。

表1　穿刺成功率

2.2染色體異常檢出率

216例孕婦經(jīng)過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后，211例為正常核型，占97.7%，5例為異常核型，占2.3%，其中4例為21三體征，細(xì)胞核型為（47，XX或XY，+21），1例雙重嵌合體，細(xì)胞核型為（45，X，+21/46，XY）。

3　討論

羊水是維持胎兒生命所不可缺少的重要成分，羊水的顏色隨孕周增加而變化，其多少和質(zhì)量對孕婦和胎兒的健康和安全有著至關(guān)重要的作用。羊水細(xì)胞培養(yǎng)是產(chǎn)前診斷的一項重要技術(shù)方法，最佳培養(yǎng)孕周為16周左右［4］，這時羊水增長速度較快，細(xì)胞較多，細(xì)胞易于培養(yǎng)，對胎兒的損傷最小。羊水細(xì)胞是從胎兒的皮膚、呼吸道和消化道脫落下來的細(xì)胞，死細(xì)胞約占95%，需要在無菌環(huán)境、適當(dāng)溫度和酸堿度等條件下經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，并維持其結(jié)構(gòu)和功能，使活細(xì)胞數(shù)目增多進(jìn)而進(jìn)行染色體核型分析。研究顯示［5］，孕婦穿刺的妊娠結(jié)局、分娩方式、胎兒的出生體重等與未穿刺無明顯差異。因此，對高危妊娠孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)對胎兒染色體疾病的發(fā)現(xiàn)有重要意義。

染色體病是由于染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常導(dǎo)致的，研究顯示［6］，我國約有5 100萬殘疾人，2 200多萬遺傳病患者，約3 000萬患者屬于先天缺陷。進(jìn)行羊膜穿刺時要避開胎兒，抽取羊水時速度要緩慢，避免宮壓驟降引起子宮收縮，穿刺結(jié)束后輕按穿刺點(diǎn)3 min左右，216例孕婦中，無一例出現(xiàn)并發(fā)癥，穿刺成功率為99.1%。從進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)的216例孕婦中發(fā)現(xiàn)，211例為正常核型，5例為異常核型，異常核型中以21三體征為主，占80%，與石沖等［7］報道的唐山地區(qū)1 108例孕婦羊水穿刺產(chǎn)前診斷結(jié)果分析的結(jié)果染色體異常檢出率96.57%相似，可見21三體征是臨床上最常見的染色體畸形疾病［8］。21三體征是由法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune研究發(fā)現(xiàn)的，以智力低下，肱骨或股骨短小，鼻骨短小等為臨床特征。可見，羊水細(xì)胞培養(yǎng)可以發(fā)現(xiàn)染色體有無增多、缺乏、易位、倒置等數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常，可以了解胎兒的染色體核型，減少先天畸形兒的出生，對提高人口素質(zhì)起到了積極作用。

綜上所述，對孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中意義重大，可以預(yù)防先天性缺陷患兒的發(fā)生，提高了新生兒質(zhì)量，具有科學(xué)、安全、結(jié)果準(zhǔn)確等特點(diǎn)，值得在臨床上推廣應(yīng)用。

［參考文獻(xiàn)］

［1］South ST.ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray a -nalysis，including postnatal and prenatal applications：revi-sion 2013［J］.Genet Med，2013，15 （11）：901-909.

［2］許靜，何冬梅，黃棟莉，等.95例中期唐氏篩查高風(fēng)險的分析與臨床策略［J］.醫(yī)學(xué)信息，2014（27）：65-66.

［3］Breman A.Prenatal chromo-somal microarray analysis in a diagnostic laboratory；ex-perience with＞1 000 cases and review of the literature［J］.Prenat Diagn，2012，32（4）：351-361.

［4］王淑惠，藍(lán)信強(qiáng).產(chǎn)前診斷染色體異常二例［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2014，31（2）：159-160.

［5］李博杰，聶茹，佟桂芬.孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價值［J］.中國婦幼保健，2015（9）：3-4.

［6］吳堅柱，周祎，謝英俊，等.產(chǎn)前診斷中絨毛嵌合體的研究［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2015，32（5）：8.

［7］石沖，張國彬，韓寶生.唐山地區(qū)1108例孕婦羊水穿刺產(chǎn)前診斷結(jié)果分析［J］.重慶醫(yī)學(xué)，2014，43（30）：125-126.

［8］張欣.羊水細(xì)胞培養(yǎng)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值［J］.醫(yī)學(xué)理論與實踐，2013，26（22）：164-165.

Application Value of Amniotic Cell Culture in the Prenatal Diagnosis

ZHANG He
Department of Clinical Laboratory，Changchun Obstetrics and Gynecology Hospital，Changchun，Jilin Province，130000 China

［Abstract］Objective To discuss the application value of amniotic cell culture in the prenatal diagnosis. Methods 216 cases of high risk pregnant women with prenatal diagnosis treated in our hospital from May 2010 to October 2015 were selected，and the chromosome karyotypes were analyzed after giving amniocentesis and amniotic cell culture. Results The success rate of amniocentesis of all pregnant women was 99.1%，211 cases were normal karyotypes，accounting for 97.7%，5 cases were abnormal karyotypes，accounting for 2.3%. Conclusion Amniotic cell culture in the prenatal diagnosis is of great significance，which can prevent the occurrence of children with congenital defects and improve the quality of newborns，and it is worth application.

［Key words］Amniotic cell culture；Prenatal diagnosis；Chromosome

［中圖分類號］R197.3

［文獻(xiàn)標(biāo)識碼］A

［文章編號］1674-0742（2016）05（a）-0059-02

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.13.059

［作者簡介］張赫，女，吉林長春人，碩士，檢驗醫(yī)師，研究方向：臨床檢驗及產(chǎn)前診斷的各項檢驗工作。

收稿日期：（2016-01-03）