JAK2V617F突變陽性骨髓增殖性腫瘤患者凝血功能異常及伴發血管性疾病的臨床分析

王曉培　程家鳳　鄭茜茜

232001　安徽省淮南市，安徽理工大學附屬東方醫院

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·論著·

JAK2V617F突變陽性骨髓增殖性腫瘤患者凝血功能異常及伴發血管性疾病的臨床分析

王曉培程家鳳鄭茜茜

232001安徽省淮南市，安徽理工大學附屬東方醫院

【摘要】目的探討JAK2V617F基因突變陽性骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者常規凝血功能的改變及伴發血管性疾病的關系。方法收集2008年4月至2015年4月共68例MPN患者的臨床資料和實驗室檢測結果，其中伴發血管性疾病28例，無血管性疾病40例。回顧性分析JAK2V617F基因突變與各項指標及血管性疾病間的關系。結果(1)68例MPN患者中存在JAK2V617F基因突變45例(66%)，其中27例(79%)真性紅細胞增多癥(PV)，16例(53%)原發性血小板增多癥(ET)，2例(50%)原發性骨髓纖維化(PMF)。(2)MPN患者與正常健康對照組比較，血細胞計數及常規凝血指標差異有統計學意義(P<0.05或<0.01)。其中JAK2V617F基因突變陽性患者與JAK2V617F基因突變陰性患者比較，血細胞計數及常規凝血指標差異有統計學意義(P<0.05)。(3)28例合并血管性疾病的MPN患者中，JAK2V617F基因突變陽性患者的血管性疾病發生率更高(P<0.05或<0.01)，且JAK2V617F基因突變陽性患者與JAK2V617F基因突變陰性患者比較，血細胞計數差異有統計學意義(P<0.01)。 結論MPN患者中JAK2V617F基因突變發生率較高，且JAK2V617F基因突變陽性患者的血細胞計數及凝血功能存在明顯異常。JAK2V617F突變陽性患者的血栓危險因素如白細胞的升高較陰性者更顯著，血管性疾病的發生率更高。初診MPN患者檢測JAK2V617F基因突變、血細胞計數、常規凝血指標可初步評估患者凝血功能，預防血管性并發癥的發生。

【關鍵詞】骨髓增殖性腫瘤；JAK2V617F基因突變；血栓形成；血常規；凝血功能

骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferative neoplasms，MPNs)是一組以骨髓增殖為主要表現的血液系統疾病，主要包括真性紅細胞增多癥(polycythemia vera，PV)、原發性血小板增多癥(essential thrombocythaemia，ET)及原發性骨髓纖維化(primary myelofibrosis，PMF)。近年來，多個MPN的分子生物學標志陸續被發現，如JAK2V617F、MPL、CALR等。其中，JAK2V617F突變的發現極大地影響了MPN患者的診斷和治療，2008年WHO將有無JAK2V617F基因突變列為MPN主要的診斷指標之一。MPN患者壽命接近一般人群，死亡率升高主要由于并發血管性疾病。除了高齡、糖尿病等已知高危因素外，血細胞、凝血功能異常及JAK2V617F突變也在并發血管性疾病的過程中發揮著重要作用。本研究回顧性分析了我院近7年收治的MPNs患者，對其伴發血管性疾病及有無JAK2V617F突變狀態下的實驗室結果進行分析報道，提高對MPNs伴血管性疾病診斷、危險因素的認識?！?br>