超聲診斷中孕胎兒前腦無裂畸形合并多發(fā)畸形一例

郭春 張瀟

孕婦，26歲，孕2產(chǎn)1健康兒，夫婦健康，非近親婚配，孕期前后無病毒感染史，孕期內(nèi)未服用過藥物。有不良環(huán)境接觸史。因外院超聲診斷羊水過少，來我院復(fù)查，儀器選用LOGIQ P6彩超，探頭頻率3、5MHz，取仰臥位彩超檢查，于恥骨聯(lián)合上方探及胎頭環(huán)，胎兒雙項(xiàng)徑（BPD）測(cè)值5.6 cm，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，腦中線及側(cè)腦室缺失，中央見單一丘腦低回聲結(jié)構(gòu)，呈融合狀。透明隔腔及第三腦室消失，左側(cè)大腦半球內(nèi)見范圍約3.3X2.3 cm不規(guī)則無回聲。胎兒面部顯示糢糊，于眼水平位探及兩個(gè)較小的眼球位于一個(gè)眼眶內(nèi)，無鼻骨，口唇顯示不清，頸部可見臍帶纏繞一圈征象，頸椎結(jié)構(gòu)紊亂，連接不完整，其表面覆有皮膚組織，胸椎及腰椎未見明顯異常，胎心率128次/分，心臟四腔顯示不清，臟壁層分離，內(nèi)為無回聲，測(cè)前后徑約為0.3 cm，胃泡、肝臟、膀胱可見，左腎大小約5.6х3.0 cm，內(nèi)見數(shù)個(gè)大小不等圓形無回聲，右腎顯示不清，股骨（FH）長(zhǎng)約5.3 cm，四肢遠(yuǎn)端顯示不清，胎動(dòng)可見，羊水（FL）最大深度約1.9 cm，羊水指數(shù)1.9 cm，胎盤厚度約2.5 cm，位于子宮后壁，成熟度I級(jí)，超聲顯示：（1）、宮內(nèi)中孕，單胎存活；（2）、胎兒前腦無裂并獨(dú)眼畸形，鼻發(fā)育不良。（3）、隱性脊柱裂可能。（4）、心包積液。（5）、左腎多囊腎。右腎腎不發(fā)育可能。（5）、羊水重度偏少。（6）、臍帶繞頸。孕婦未進(jìn)行染色體檢查。入院后在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，注射利凡諾爾30ml，15h后自然分娩一女嬰證實(shí)：胎兒前額膨隆，單眼眶，兩眼球外凸，眼距極度過近，鼻缺如，脊柱左側(cè)彎嚴(yán)重，左手指畸形。

討論：

全前腦畸形（holoprosencephaly）也稱前腦無裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)[1]。……