保護好“蝴蝶孩子”的皮膚

呂傳彬

遺傳性大皰性表皮松解癥患者也被稱為“泡泡龍”或“蝴蝶孩子”，只因患者的皮膚猶如蝴蝶翅膀般脆弱，輕碰、掀開衣服、擁抱及站立等這些對于普通人而言再平常不過的肢體動作，都可能傷害到患者的皮膚，引起水皰或讓皮膚撕裂脫落。水皰好發(fā)于肢端及四肢關節(jié)，嚴重的甚至會累及全身，包括內(nèi)臟器官如咽喉、腸胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹。肢端反復發(fā)作的皮損也可導致指趾甲剝落，而此癥狀往往會導致疼痛，并影響患者上學、工作等日常生活。嚴重的大皰性表皮松解癥不經(jīng)意間就造成患者嚴重的殘障和死亡，患者的壽命往往不超過30歲，甚至只有短短的幾個月，非常令人惋惜。

屬于無法根治的遺傳病

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見并且無法根治的遺傳性皮膚病，發(fā)病原因是編碼角蛋白的基因突變。由于編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結構異常，導致不同的皮膚層解產(chǎn)生水皰。簡單來說，此病癥是由基因異常所引起的。

如果家族有病史，夫妻應先做檢查再決定是否要孩子，透過檢查可查出基因內(nèi)是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳，從而計算出下一代孩子遺傳此病癥的可能性有多高；若已懷孕，也可在孕期11～12周時檢查，現(xiàn)代醫(yī)療只需要把羊水穿刺樣本送檢便可以確診胎兒患病與否。

主要有三大類型

遺傳性大皰性表皮松解癥至少有23種不同類型，醫(yī)生將根據(jù)臨床表現(xiàn)和家族病史診斷，為了確切地診斷該病癥的種類，醫(yī)生一般也會建議進行皮膚切片及抽血檢查。

根據(jù)病發(fā)皮層部位的不同，遺傳性大皰性表皮松解癥主要被分為以下三大類，排序由輕微至嚴重：

1.單純性大皰性表皮松解癥。水皰發(fā)生在表皮內(nèi)，患者由于受傷時并沒有傷及皮膚黏膜，只損壞表皮最淺層，所以愈合后一般不會留下疤痕。

2.交界性大皰性表皮松解癥。水泡發(fā)生于真皮，病例比較罕見。患者一出生后即出現(xiàn)廣泛、全身性水皰，預后不理想，患者多在2歲內(nèi)死亡。

3.營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。水皰發(fā)生在皮下組織，并可發(fā)生在身體的任何部位。患者常在出生后即出現(xiàn)皮損，而且受傷位置較深，傷口愈合后會留下明顯的疤痕，肢端反復發(fā)生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚黏連，造成指骨萎縮；口腔、食道黏膜反復受傷，結疤后也可導致張口與吞咽困難，預后不佳。

關于遺傳性大皰性表皮松解癥每個國家都有不同的數(shù)據(jù)，由于我國目前尚未有確切數(shù)據(jù)記錄，只能依靠資料了解到大部分患者都是單純性大皰性表皮松解癥，而交界性及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥在患者中只占5%～10%。

治療以止痛、避免皮膚受損為主

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種終生疾病，目前無法根治，所以，治療宗旨在于保護皮膚避免受損，止痛，幫助皮膚修護，避免病菌感染，提供足夠營養(yǎng)及為病患家屬提供精神上的支持等。

患者需要長期的照顧、護理，中度、嚴重的患者更是如此，所以，一般療法主要以保護皮膚、防止摩擦和壓迫為主。若出現(xiàn)水皰或皮損，就必須使用非黏連性合成敷料、無菌紗布及抗生素軟膏護理，以防止感染。

雖然到目前為止尚未有可根治此病的治療方案，但醫(yī)學界人士仍在持續(xù)不斷地鉆研，前景可期。由于修復基因的研究非常復雜，所以基因修復科技還有很長的路要走；另一項研究則是細胞修復，這項實驗可研究患者哪些部位較容易受傷，并幫助增快細胞修復速度，雖然還在試驗階段，但卻已取得非常大的成功。

雖然這些研究是否能面世、什么時候會完成都還是未知數(shù)，但對大眾來說都是非常值得期待的好消息。

日常照顧與護理須知

通過學習，大多數(shù)治療方式都可在病患家中即時進行，例如針刺水皰、皮膚護理、避開會傷害皮膚的行為（如為學習爬行的孩童包扎手肘與膝蓋等）。醫(yī)療方面，藥物可幫助止痛及治療繼發(fā)病菌感染，外科手術可解決食道太窄等問題。

學會照顧患者非常重要，看診時醫(yī)生一般都會讓患者家屬從生活習慣中分析并了解哪些行為會導致患兒起水皰，必要時醫(yī)生也會在現(xiàn)場重演如何替患兒換衣或抱患兒等動作，并從中矯正與學習。