胎兒四肢畸形的產前超聲診斷

李 鵬張金會栗建輝*

（1 河北大學附屬醫院，河北 保定 071000；2 河北省徐水縣華一醫院超聲科，河北 徐水 072550）

胎兒四肢畸形的產前超聲診斷

李 鵬1張金會2栗建輝1*

（1 河北大學附屬醫院，河北 保定 071000；2 河北省徐水縣華一醫院超聲科，河北 徐水 072550）

目的 觀察胎兒四肢畸形的發病類型、超聲特點及發病率。方法 回顧來我院檢查的19440例中晚孕（14+周～34+周）胎兒，除常規全面檢查外，注重觀察四肢的發育情況，如有四肢畸形，注意畸形的類型及超聲圖像特點，計算出總的畸形率，與文獻比較。結果 19440例中晚孕婦女中有46例四肢畸形，足畸形40例（雙足畸形27例，單足畸形13例），手畸形10例（雙手畸形6例，單手畸形4例），漏診2例手畸形（1例為并指，1例為手短小）；診斷的44例中單純足畸形者22例，單純手畸形3例，足畸形合并手畸形7例，足畸形合并其他畸形者12例，總的畸形率為0.23%，腳的畸形率為0.21%，手的畸形率為0.05%。總的檢出率為95.57%（44/46），漏診率4.34%（2/46）。上述病例均經引產后或生產后證實。結論 中晚孕胎兒超聲篩查能檢查出絕大多數四肢畸形，且可初步判斷畸形類別，是提高胎兒出生質量，防止出生缺陷的簡便易行的檢查方法。

產前；胎兒；四肢畸形；超聲檢查

［Abstract］Objective To observe the types of limb malformation， morbidity and ultrasonic characteristics. Methods 19440 mid-late pregnant women carrying 14+-34+gestation weeks were retrospectively reviewed. Except full observation of fetus， limbs were especially examined. Once limb malformations were found， types and ultrasonic characteristics were described， and morbidity was calculated， compared with other study results. Results Among 19440 cases， there were 46 limb malformations， 44 were prenatally detected， including 40 foot deformities， 10 hand deformities.2 hand deformities were missed. The confirmed 44 cases contained 22 sole foot deformities， 3 sole hand deformities， 7 foot deformities associated with hand deformities， 12 foot deformities associated with other malformations. The total morbidity of limb deformity in this group of patients was 0.23%， the morbidity of foot deformity was 0.21%，the morbidity of hand deformity was 0.05%. The total detection rate of limb deformity was 95.57% （44/46）， the total missed rate was 4.34% （2/46）. All limb deformities were confirmed by abortion or postpartum follow-up. Conclusion The majority of limb malformations in mid-late pregnancy can be diagnosed，and the types can be identified. The ultrasound screening for mid-late pregnancy is an easy and convenient formality.

［Key words］Prenatal examination； Fetus limb； Malformation； Ultrasound

四肢畸形是胎兒出生缺陷之一，雖然較神經管畸形少見，但也嚴重影響著初生兒將來的生長發育和生活質量。我們總結了我院19440例中晚孕婦女的超聲篩查情況，發現45例胎兒四肢畸形，報道如下。

1 材料與方法

1.1 檢查對象：2013年1月至2014年12月的19440例中晚孕（14+周～34+周）婦女，年齡19～42歲，平均29歲，第一胎妊娠者18923例，第二胎妊娠者517例。

1.2 儀器：使用GE730彩色超聲診斷儀，懷孕24周前者用二維探頭掃查，頻率5.0 Hz，懷孕≥24周者，先用二維探頭掃查，發現四肢畸形后再用四維探頭掃查，頻率4～8.0 Hz，立體觀察畸形情況。

1.3 按照李勝利等“連續順序追蹤超聲法”［1］及中國醫師協會超聲分會推薦的胎兒《產前超聲檢查指南》的系統產前超聲檢查（Ⅲ級）篩查方法進行檢查。檢查內容：胎兒數目、胎方位、觀察并測量胎心率、胎兒生物學測量、胎兒解剖結構檢查、胎兒附屬物檢查和孕婦子宮。

胎兒生物學測量：①雙頂徑；②頭圍；③小腦橫徑；④股骨長度；⑤腹圍。

胎兒解剖結構檢查：①胎兒頭顱：觀察顱骨強回聲環，觀察顱內重要結構；②胎兒顏面部：觀察上唇皮膚的連續性；③胎兒頸部：觀察胎兒頸部有無包塊、皮膚水腫；④胎兒胸部：觀察胎兒雙肺、心臟位置；⑤胎兒心臟：顯示并觀察胎兒心臟四腔心切面、左右心室流出道切面等；⑥胎兒腹部：觀察腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口；⑦胎兒脊柱：通過脊柱矢狀切面觀察脊柱，必要時可加做脊柱冠狀切面及橫切面掃查；⑧胎兒四肢：觀察雙側肱骨，雙側尺骨、橈骨，雙側股骨，雙側脛骨、腓骨，仔細觀察手腳的情況，如發現異常隨即進行四維超聲掃查，如果當時觀察不清，囑孕婦適當活動后4 h或第2天重新檢查。

胎兒附屬物檢查：①胎盤及臍帶：觀察胎盤位置、測量厚度、評估胎盤成熟度、臍帶血管數目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指數評估羊水量。

孕婦子宮：主要觀察宮頸內口；如孕婦提供子宮肌瘤病史，在條件許可情況下，評估子宮肌瘤位置及大小。

2 結 果

19440例中晚孕婦女中有46例四肢畸形，足畸形40例（雙足畸形27例，單足畸形13例），手畸形10例（雙手畸形6例，單手畸形4例）。漏診2例手畸形（1例并指，1例為手短小）；診斷的44例中單純足畸形者22例，單純手畸形3例，足畸形合并手畸形7例，足畸形合并其他畸形者12例，其中1例合并肢體-體壁綜合征，1例合并成骨發育不全，2例合并脊柱裂，2例合并腦積水及脊柱裂，1例合并胸腹腔積液及皮下組織水腫，1例合并頸椎及胸椎發育異常，1例合并腹裂，1例合并頸部水囊瘤，1例合并十二指腸閉鎖，1例合并室缺，肢體總的畸形率為0.23%，腳的畸形率0.21%，手的畸形率0.05%。足畸形中單純內翻38例（圖1），足掌趾缺如1例（圖2），足裂1例（圖3）。手畸形有疊指狀5例（圖4），爪狀固定3例（圖5），手缺如1例（圖6）和手裂1例（圖7）。漏診的2例1為并指畸形，另一例為手短小，總的檢出率為95.57%（44/46），漏診率4.34%（2/46）。上述病例均經引產后或生產后證實。

3 討 論

胎兒四肢畸形并不少見，尤其是足內翻更常見。手畸形相對少見些。國外的一組統計發病率為0.2%［2］，漆玖玲等［3］報道了一組66342例妊娠12～40孕周的病例，其發病率為0.41%，我們的這組病例發生率為0.23%，但這并不能代表胎兒四肢畸形真正的總的發病率，因來我院的孕婦陽性率較高，實際發病率應該比0.23%低。

四肢畸形的致病因素尚不太明了，可為染色體異常或基因突變、骨發育不良、神經肌肉疾病、羊膜帶綜合征、宮內感染等［4］。四肢畸形包括無手畸形、無手足畸形、肢體遠端短指畸形、無指（趾）畸形、缺肢畸形、無足畸形、并指（趾）畸形、并指（趾）缺指（趾）畸形、指趾過短畸形、肢體屈曲畸形、屈曲指畸形、分裂手畸形、分裂足畸形、馬蹄內翻足畸形、半肢畸形、肢體中段短肢畸形、四肢短肢畸形、少指（趾）畸形、海豹肢畸形、多指（趾）畸形、肢體近端短肢畸形等，直接發病原因各有不同，可分為7大類：部分肢芽形成失敗、部分分化失敗、重復、過度生長、發育不全、先天性縮窄環綜合征、全身骨骼異常［5］。有學者報道拇指發育不全可能為18-三體綜合征的早期唯一征象［6］，國內也有文獻報道胎兒指趾畸形與18-三體和13-三體綜合征有一定關聯［7］，故指趾畸形對染色體異常的發現也有重要臨床意義。產前完全篩查出所有胎兒四肢畸形較困難，尤其是指（趾）的并指畸形和多指（趾）畸形更是如此。四肢長骨嚴重畸形，如四肢短小、橈骨缺失、手足缺失、小腿缺如等檢出率高，而對于肢體末端畸形，如少指（趾）、并指（趾）、多指（趾）等漏診率高達70%［8］。

我們觀察了19440例中晚孕婦女，有46例四肢畸形，均經引產后或生產后證實。漏診2例手畸形，總的檢出率為95.57%（44/46），漏診率4.34%（2/46）。與既往文獻比較我們的檢出率較高，漏診率較低［9］，究其原因是我們嚴格按照中國醫師協會超聲分會推薦的胎兒《產前超聲檢查指南》的系統產前超聲檢查（Ⅲ級）篩查方法進行，一旦發現異常肢體除了仔細觀察長骨和末端指（趾）骨外，還囑患者4 h后或第2天來重新觀察異常部位，以明確是否為暫時性姿勢異常。我們發現異常肢體或手足畸形后除了用傳統的二維超聲檢查外，還進行三維超聲掃查，從另一個角度更加直觀形象地確認畸形的存在。

在聲像圖特點上單純足內翻表現為小腿縱切面上同時顯示小腿和腳掌；足掌趾缺如表現為在腳腕處腳掌和足趾無顯示；足裂則顯示第二個腳趾和（或）第三個腳趾缺如，腳呈“V”字形；疊指畸形為食指、小指向中指方向彎斜并壓于中指或環指背側，這在握拳狀態下更易觀察，常與18-三體綜合征有關。爪狀手呈手指彎曲固定，不能自由伸屈，動態觀察無變化；手缺如為腕部以下無手的顯示；手裂為手指數目減少，手呈“V”字形。漏診的1例為并指畸形，聲像圖上應為手指相互粘連，并在一起［10］；另1例為手短小，在13孕周時漏診，26孕周時才診斷出來，聲像圖為較正常手短小［11-13］。上述畸形如應用三維超聲顯示更為形象逼真，有助于確診。

總之，胎兒四肢畸形并不少見，只要按照專家推薦的連續順序超聲法［11］及中國醫師協會超聲分會推薦的胎兒《產前超聲檢查指南》的系統產前超聲檢查法，就能減少胎兒四肢的漏診誤診，提高胎兒的出生質量，減輕相關家庭負擔，為提高人口素質做出應有貢獻。

圖1 足內翻（四圖2 足掌趾缺如（只能圖3 左足裂（左維圖像，形象逼　顯示足跟和部分足底，　足大拇趾與第三真），腳與小腿長　足掌趾部分未顯示）　趾之間有裂隙，軸不在一個平面上　第二趾缺如）

圖4 疊指畸形（食圖5 爪狀手（手圖6 左手缺如指、小指向中指方　指彎曲固定，不　（腕部以上未顯向彎斜并壓于中指　能自由伸屈，動　示左手）或環指背側）　態觀察無變化）

圖7 手裂畸形（僅存大拇指和第四第五指，第二和第三指缺如，手呈“V”字形）

［1］ 李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛，等.連續順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形［J］.中華婦產科雜志，2003，38（5）:267-269.

［2］ Kaufman MH，Chang HH.Influence of anaesthetic agent on limb abnormalities observed following amniotic sac puncture［J］.Eur J Morphol，1998，36（4-5）:217-226.

［3］ 漆玖玲，崔愛平，周毓青，等.產前超聲診斷及漏診胎兒肢體畸形分析［J］.現代生物醫學進展，2014，14（6）:1155-1158.

［4］ 栗建輝，高磊，邊新，等.婦產科疾病超聲診斷［M］.北京:科學技術文獻出版社，2014:95-97.

［5］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2009.

［6］ George M，Evangelos PK，Evangelos PV，et al.Upper limb abnormalities as an isolated ultrasound finding in early detection of trisomy 18［J］.Fetal Diagn Ther，2003，18（6）:401-403.

［7］ 邢麗娟，袁冰，李開林，等.連續順序追蹤超聲法在胎兒肢體畸形診斷中的應用及漏診分析［J］.中華醫學超聲雜志（電子版），2012，9（12）:1067-1074.

［8］ 李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛，等.連續順序追蹤超聲法檢測胎兒畸形［J］.中華婦產科雜志，2003，38（5）:267-269.

［9］ 戴振強，周玉蘭，竇發坦，等.產前超聲診斷胎兒肢體畸形［J］.中國優生與遺傳雜志，2014，22（8）:94-95.

［10］ 徐恒，王彥，陳艷珊，等.連續順序追蹤超聲法診斷胎兒手足畸形的超聲應用［J］.中華超聲醫學雜志（電子版），2011，8（8）:124-134.

［11］ 那麗娟，袁冰，李開林，等.連續順序追蹤超聲法在胎兒肢體畸形診斷中的應用及漏診分析［J］.中華超聲醫學雜志（電子版），2012，9（12）:1067-1074.

［12］ 王儷潔，彭莉，肖靜.孕早期胎兒四肢畸形的超聲診斷［J］.陜西醫學雜志，2016，45（2）:181-183.

［13］ 羅妙云.彩色多普勒超聲顯示胎兒四肢畸形的最佳時機研究［J］.現代診斷與治療，2015，26（12）:2791-2792.

Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Limb Malformations

LI Peng1， ZHANG Jin-hui2， LI Jian-hui1*
（1 The Affiliated Hospital of Hebei University， Baoding 071000， China； 2 Department of Ultrasound， Xushui Huayi Hospital， Xushui 072550， China）

R445.1

B

1671-8194（2016）14-0033-02

E-mail： lijianhui_1966@sina.com