基因組學革命正在到來

杰拉爾多·吉梅內茲桑切斯

人類基因組計劃的成功完成迄今不過13年，基因組學在應用上已經明顯表現了其激勵創新的效果。事實上，盡管基因組革命才剛剛開始，但它正在成為全球經濟的變革因素——有望帶來深遠而積極的社會和環境影響的變革因素。

光是在美國，投資于人類基因組計劃的38億美元公共資金已經產生了近1萬億美元的經濟回報和超過30萬個工作崗位。據經合組織數據，基因組學將成為許多經濟部門的核心組成部分.包括醫療衛生、環境、農業、動物醫學、生物科技、另類能源、法醫學、司法和安全等。創新的速度在繼續加快，這一預言很可能比預期更快實現。

基因組學推動的創新中，最引人矚目的領域是醫學。“個性化醫療”進展迅速，患者的DNA圖譜被轉化為更加個性化、具預測性和預防性的治療方案。

目前，對常見疾病——包括一些醫療、經濟和社會負擔巨大的疾病，如癌癥、糖尿病、心血管疾病和肥胖等——相關的基因組識別研究已開始讓醫生能夠利用患者DNA信息來指導臨床治療。研究者正在識別影響藥物對人體作用的基因變異，讓更安全、更有效的用藥管理來遏制病痛和治療某些癌癥以及心血管和精神疾病。

去年，美國啟動了精確醫療計劃（Precision Medicine Initiative），該計劃將當前的這些進展往前再推進一步，進行成人和幼兒癌癥靶向藥物創新實驗，引入個性化混合療法，并深化對抗藥性的認識。在長期，計劃的目標是建立一支擁有一百萬以上志愿者的研究隊伍，他們共享基因組數據、生物樣本和生活方式信息，從而形成大量人類疾病精確醫療的基礎。

但醫療絕不是基因組學推動的創新革命的唯一領域。基因組學在其他領域也顯示著改變和發展的趨勢，其中不少已經證明具有有助于解決某些全球性問題的潛力——如在全球人口高速增長、預計35年后達到96億人的背景下，確保糧食安全和保護環境。

利用基因組學遴選高價值品種，讓農民和糧食業總體擁有了生產更多更好糧食的工具。比如，東南亞稻米如今已能抵御洪水，牛肉、奶制品和生豬產量有所提高，迅速發展的漁業和水產養殖業受益于產量更高、抗病和抗壓能力更強的物種。

此外，基因組學還能提供關于生態系統中生物多樣性和互動作用的詳細信息，從而推動創新性環境保護戰略的開發。

一個顯著例子是森林。通過擴展我們對具商業價值的樹木特點的認識，如抗蟲性、木質、生長率和對氣候變化的適應力，基因組學有助于改善樹木育種和森林管理的可持續性。加拿大和中國研究者還利用對碳氫化合物儲量中的微生物群落的基因組學分析，來開發新的生物反應過程，增強資源恢復、減少水和能源使用、實現溫室氣體排放最小化，從而讓石油和天然氣的開采變得更加綠色。

基因組學的前途似乎不可限量。但要想充分實現它的前途，必須克服重大挑戰。特別是在醫療方面，我們需要繼續研究以掌握切實的數據支持，證明讓個體化治療成為常規治療手段的價值所在。此外，需要嚴格的經濟分析來指導制定醫療覆蓋政策和報銷政策。最重要的是，圍繞患者隱私、技術披露、對事故的發現和報告、歧視以及心理輔導等重要問題必須得到回答，從而設計出考慮周詳的前瞻性公共政策。在這方面，用以確保廣泛的公共討論和公眾參與的機制必須加強。

顯然，即使仍處于早期階段，基因組學必將改變科學和技術，并維持一波影響深遠的創新潮。現在，各國和地區應該接受基因組學研究和技術，并開始將它們轉化為對重大全球性、地方性挑戰的有效的解決方案。