洛陽市2014年出生缺陷監測情況分析

李云霞　李偉

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洛陽市2014年出生缺陷監測情況分析

李云霞①李偉①

【摘要】目的：通過對洛陽市2014年出生缺陷發生情況、類型進行分析，從而采取有效措施，為提高出生人口素質及今后預防、控制工作提供科學準確的依據。方法：采用流行病學回顧性調查研究方法，按照國家出生缺陷監測方案，醫院出生缺陷監測對象是妊娠滿28周（死胎、死產、活產）至產后7d的圍產兒，在此期間首次確診的主要出生缺陷。結果：洛陽市2014年度全市出生缺陷794例，總出生缺陷出生率為74.14/萬，出生缺陷發生率男高于女，城鎮出生缺陷發生率多于農村，≥35歲年齡段出生缺陷發生率最高，20～24歲年齡段發生率最低。缺陷前三位依次是先天性心臟病（12.17/萬）、總唇裂（9.54/萬）和多指（趾）（8.63/萬）。結論：加強婦幼保健三級網絡監測建設，做好孕前健康教育，孕期保健，不斷提高產前篩查覆蓋率、產前診斷技術水平等預防措施，以便有效降低出生缺陷發生率。

【關鍵詞】出生缺陷；圍產兒；出生缺陷率

①河南省洛陽市婦幼保健所河南洛陽471000

First-author’s address：Luoyang Maternal and Child Health Care，Luoyang 471000，China

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常，既可以是結構異常，也可以是生理功能或代謝異常。中國是出生缺陷高發國之一，平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生，這觸目驚心的現狀，使家庭、社會、國家不堪重負。每年約80～120萬出生缺陷兒降生，新生兒死亡中30%～50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷兒可形成殘疾，提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫。本文通過對洛陽市2014年出生缺陷發生情況、類型進行分析，從而采取有效措施，為提高出生人口素質及今后預防、控制工作提供科學準確的依據，現報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料收集2014年洛陽市各醫院出生的妊娠滿28周（如果孕周不清楚，可參考出生體重達到1000g及其以上）死胎、死產、活產至產后7d的圍產兒作為研究對象。

1.2方法按照國家出生缺陷監測方案，采用流行病學回顧性調查研究方法，利用洛陽市的婦幼三級網絡，由各家助產機構每月上報出生缺陷情況到各區婦幼保健所，每季度由各區上報至洛陽市婦幼保健所，洛陽市每年逐個機構進行質量檢查，并隨機抽取助產機構登記，確保出生缺陷無漏報，保障質量。現將2014年度最后上報至洛陽市婦幼保健所的數據進行調查、統計和分析，報告如下。

2　結果

2.1圍產兒與孕產婦的一般情況及缺陷發生率（1）圍產兒的一般情況：2014年全市監測醫院共出生圍產兒110087例，其中城鎮圍產兒22254例，占總圍產兒數的20.21%；鄉村圍產兒87833例，占總圍產兒數的79.79%，是城鎮的3.95倍，男女性別比是108∶100。（2）孕產婦的一般情況：孕產婦年齡中25～29歲構成比最高。（3）醫院監測出生缺陷發生率：2014年全市出生缺陷794例，總出生缺陷發生率為74.12/萬；城鄉男女發生率比較，城市高于農村，男性高于女性；從產婦年齡段分析，以＞35歲年齡段發生出生缺陷高，以20～25歲年齡段發生率最低，見表1。

2.22014年醫院監測主要出生缺陷發生率及其城鄉和性別變化特征總出生缺陷發生率前五名的是先天性心臟病、總唇裂、多指（趾）畸形、神經管畸形、先天性腦積水，城鎮出生缺陷發生率前五位的是先天性心臟病、多指（趾）畸形、總唇裂、肢體短縮、神經管缺陷，鄉村前五位依次是總唇裂、多指（趾）畸形、先天性心臟病、神經管缺陷、先天性腦積水，男性出生缺陷前五位是先天性心臟病、多指（趾）畸形，總唇裂、神經管缺陷、先天性腦積水，女性前五位依次是先天性心臟病、總唇裂、神經管缺陷、多指（趾）畸形、先天性腦積水，鄉村的總唇裂、多指（趾）、神經管畸形明顯高于城鎮，男性先天性心臟病、多指明顯高于女性，見表2。

表1　2014年圍產兒各特征別出生缺陷發生率

表2　2014年醫院監測主要出生缺陷發生率及其城鄉和性別變化特征

續表2

3　討論

1992年，WHO強調把出生缺陷預防作為人類基本保健權利的一個組成部分，出生缺陷監測是出生缺陷綜合預防的基礎和重要的組成部分，圍生兒中重大出生缺陷的發生率超過1.5%，圍產兒死亡直接或間接的與出生缺陷有關［1］。在出生缺陷中有80%為遺傳因素所致，遺傳、環境、遺傳-環境交互作用在重大出生缺陷發生中起關鍵作用。出生缺陷主要致病因素有環境致畸因素接觸史、既往流產史、生殖系統感染、TORCH急性感染，母親吸煙史、先天性疾病史是圍生兒發生出生缺陷的危險因素［2］。孕婦年齡、體重、文化程度和圍生兒性別與出生缺陷率的相關聯，高齡孕產婦妊娠期并發癥及合并癥的發生率、剖宮產率、新生兒不良結局明顯增高，特別是文獻［3］報道高齡產婦甲亢和甲減均可導致自身免疫功能的異常和不良妊娠結局的發生，應早期對高齡產婦甲狀腺激素水平進行檢測和控制，以維持其正常免疫功能水平并預防不良妊娠結局的發生。文獻［4-5］報道居住地為城鎮、低齡和高齡孕產婦均會增加出生缺陷的發生風險，城市區夫婦流產或孕育缺陷兒等不良妊娠結局史、性傳播疾病、生殖系統疾病風險及風疹易感等風險因素高于農村夫婦，農村夫婦在肝功能異常、甲狀腺功能異常和泌尿生殖系統感染方面高于城區夫婦。本次統計中洛陽2014年出生缺陷的第一順位為先天性心臟病，這與妊娠早期病毒感染、接觸不良環境、服用藥物、吸煙、高齡等因素有關，同時與目前診斷技術提高比如彩超的應用廣泛有關［6-7］。

農村圍產兒出生缺陷中神經管畸形仍然高于城鎮，據國家衛計委關于印發《增補葉酸預防神經管缺陷項目管理方案》的通知，2009年9月決定在全國31個省區實施農村生育婦女增補葉酸預防神經管缺陷項目以加強出生缺陷防治工作。洛陽市2014年與2009年統計的神經管出生缺陷報道相比是下降的，2014年度神經管畸形從2009年的第一順位下降到2014年第四順位，但神經管畸形占到出生缺陷的比例仍然較高，特別是農村婦女仍然比城市高［8-9］。流動人口和孕婦年齡＜20歲及≥35歲發生神經管畸形的比例較高，通過調查了解分析其中原因之一是農村孕婦對免費孕前優生健康檢查知曉率較低，關于孕前健康檢查項目，很多婦女知道健康檢查、實驗室檢查，對遺傳病篩查、優生篩查、健康教育以及風險評估等均了解較少［10-11］。另一個主要原因是從孕前就開始服用葉酸者人數比較少，能夠從懷孕前三個月服用到懷孕后三個月是少之又少，影響葉酸服用的因素還有文化程度、家庭人均月收入、是否為計劃懷孕、家人有無建議服用葉酸和個人對服用葉酸的態度，尤其是高危人群對服用葉酸的用量、葉酸的作用和好處了解少。衛生計生部門應加大宣傳力度，特別是鄉衛生院的醫生和村醫肩負著重任，增補葉酸預防神經管缺陷應始于新婚。

目前各國已普遍將年齡≥35歲的妊娠列為高齡妊娠，隨著我國計劃生育政策的改變，更多的35歲以上的婦女特別是農村婦女選擇生育第二胎，增加了胎兒畸形的危險，母親年齡較大是造成胎兒先天愚型發育率增加的主要因素［12-13］。本年度調查中年齡以大于35歲年齡段發生出生缺陷最高，以20～25歲年齡段發生率最低，這與以往的統計是相吻合的。

本次調查統計中外耳及其他畸形占到畸形的第7順位，小耳及無耳畸形占畸形順位的第11位，外耳及小耳的畸形多伴有聽力障礙，先天性耳聾是最常見的出生缺陷，在我國位居五項殘疾之首位。因此，產后新生兒疾病篩查為預防圍產兒出生缺陷起到了積極的作用（本次統計出生缺陷沒有包括產后新生兒篩查）［14-17］。從2010年10月開始，國家衛生計生委啟動實施免費孕前優生健康檢查項目，針對城區、農村開展不同的孕前優生健康檢查工作模式，有針對性地提高孕前優生健康檢查和風險評估水平，對提高人口素質有重要意義。婚前醫學檢查也是有效預防出生缺陷，降低先天殘疾兒發生率的重要手段［18-21］。只有將孕前、孕期和產后預防出生缺陷手段綜合起來，進一步收集和掌握本地區暴露因素，加強出生缺陷的監測和干預措施，強化培訓，才可以為病因研究和干預措施的制定提供依據。

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Analysis on the Monitoring of Birth Defects in Luoyang City in 2014

LI Yun-xia，LI Wei.
Medical Innovation of China，2016，13（13）：067-070

【Abstract】Objective：ToanalyzetheoccurrenceandtypeofbirthdefectsinLuoyangcityin2014，so astotakeeffectivemeasurestoimprovethequalityofthebirthpopulation，providescientificbasisforprevention andcontrolofthefuture.Method：Theretrospectiveepidemiologicalinvestigationmethodwasused，accordingto nationalbirthdefectmonitoringprogram，thehospitalbirthdefectsmonitoringobjectswerethefull28weeksof pregnancy（fetaldeaths，stillbirths，livebirths）to7daysafterdeliveryofperinatal，duringfirstdiagnosedwith majorbirthdefects.Result：Atotalof794casesofbirthdefectsofLuoyangcityin2014，thebirthratewas74.14/ tenthousand.Theincidencerateofbirthdefectinmaleswashigherthaninfemales.Theincidencerateofbirthdefect inurbanareaswashigherthanthatinruralareas.Theincidencerateofbirthdefectinmaternalageofmorethan 35yearsoldwasthehighestandtheincidenceof20-24yearsoldofthatwasthelowest.Defectsintheformerthree followedbycongenitalheartdisease（12.17/tenthousand），totalcleftlip（9.54/tenthousand）andmultifinger （toe）（863/tenthousand）.Conclusion：Strengthenmaternalandchildhealththree-levelmonitoringnetwork construction，doagoodjobintheprepregnancyhealtheducationandprenatalcare，constantlyimprovethe prenatalscreeningcoveragerate，thetechnicallevelofprenataldiagnosisandotherpreventionmeasures，inorder toreduceincidenceofbirthdefects.

【Key words】Birthdefect；Perinatal；Birthdefectrate

通信作者：李云霞

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.13.019

收稿日期：（2015-12-03）（本文編輯：周亞杰）