難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增多癥一例

周　卉，張普宏，吳　競，許　巖，楊　卉

(皖南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院　檢驗科，安徽　蕪湖　241000)

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·短篇報道·

難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增多癥一例

周卉，張普宏，吳競，許巖，楊卉

(皖南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院檢驗科，安徽蕪湖241000)

【關(guān)鍵詞】難治性貧血；環(huán)狀鐵粒幼細胞；去鐵胺

【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2016.03.032

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是造血干細胞的髓系克隆性疾病，主要表現(xiàn)為病態(tài)造血、骨髓有核細胞增生、難治性血細胞減少、造血功能衰竭[1]。難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增多癥 (refractory anemia with ring sider blast，RARS)是MDS的一個亞型，發(fā)病率低，臨床罕見，2014年10月我院收治了1例RARS患者，先后多次住院治療，現(xiàn)將其資料報道如下。

1臨床資料

患者，男，45歲，既往體健，2014年8月份起自覺乏力、納差且癥狀逐漸加重，2014年9月初進行血常規(guī)檢查示：血紅蛋白(Hb)68 g/L，白細胞(WBC)2.83×109/L，紅細胞(RBC)1.76×1012/L，血小板(PLT)164×109/L，紅細胞平均體積(MCV)115 fL，網(wǎng)織紅細胞(RET)1.78%。骨髓涂片檢查示：幼紅細胞增生伴輕度巨幼變，細胞內(nèi)鐵91%，細胞外鐵，環(huán)狀鐵粒幼細胞28%(圖1)。結(jié)合臨床考慮為“環(huán)狀鐵幼細胞性貧血”，給予對癥治療，患者癥狀較前緩解， 2014年9月22日檢查維生素B12 172 pg/mL，血清鐵蛋白471.6 μg/L，葉酸>25 ng/mL，10月6日總鐵結(jié)合力48.8 μmol/L，10月22日血清鐵48.1 μmol /L，給予“維生素B6”大劑量沖擊治療，效果不佳。2015年4月入院，應(yīng)用“去鐵胺”治療，效果明顯，復(fù)查血紅蛋白明顯升高，以后常規(guī)“去鐵胺”治療。2015年7月初再次出現(xiàn)乏力、納差，7月29日復(fù)查Hb 50.5 g/L，WBC 2.91×109/L，RBC 1.426×1012/L，MCV 114.1 fL。輸 “B”型RH(+)紅細胞懸液400 mL，自覺乏力、納差癥狀較前緩解。2015年10月21日血常規(guī)檢查示Hb 37 g/L，WBC 2.39×109/L，RBC 1.1×1012/L，MCV 110 fL。輸 “B”型RH(+)紅細胞懸液400 mL，乏力、納差明顯改善后出院。

圖1環(huán)狀鐵粒幼細胞(HE×1000)

2討論

本例患者骨髓幼紅細胞增生伴輕度巨幼變，細胞內(nèi)鐵91%，細胞外鐵，環(huán)狀鐵粒幼細胞28%，符合RARS診斷。約10%～20%RARS患者伴有血小板超過500×109/L，少數(shù)患者血小板計數(shù)超過600×109/L，而大多患者白細胞和血小板正常，本例患者血小板一直處于正常水平。RARS 的治療包括促紅細胞生成素、維生素B6、鐵螯合劑去鐵胺和輸血[3]，本例患者初發(fā)病時予維生素B6、去鐵胺治療后患者乏力、納差癥狀緩解。RARS患者骨髓中紅細胞病態(tài)增生，正常紅細胞生成障礙，導(dǎo)致腸道代償性地吸收過多的鐵以滿足造血需要，造成體內(nèi)鐵過載，導(dǎo)致心臟、肝臟、胰腺等組織細胞損傷，促進向白血病轉(zhuǎn)化。因此，RARS患者去鐵胺治療可以明顯降低血清鐵水平，減輕心臟的鐵負荷，從而減少鐵沉積導(dǎo)致的心力衰竭等嚴重并發(fā)癥的發(fā)生，提高患者生存率。紅細胞輸注治療是RARS患者臨床常用的治療手段，可明顯改善患者癥狀，提高患者生存率[4]。本例患者紅細胞輸注支持治療效果明顯，但長期輸血會造成輸血依賴，促進鐵過載效應(yīng)，所以本例患者除了輸血支持治療外，還常規(guī)使用去鐵胺治療。當然，去鐵胺可致輸注部位疼痛、紅斑、燒灼等不良反應(yīng)，嚴重者還可導(dǎo)致血小板減少，腎功能損害[5]，所以需要嚴格控制劑量和注意監(jiān)護。多次輸血治療，可增加巨細胞病毒等病毒感染的風(fēng)險[6]，所以應(yīng)嚴格掌握輸血指征，合理輸血。

【參考文獻】

[1]SUNDARAVEL S,DUGGAN R,BHAGAT T,etal.ReducedDOCK4 expression leads to erythroid dysplasia in myelodysplastic syndromes[J].Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,2015,112(46):E6359-E6368.

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[3]PATNAIK MM,TEFFERI A.Refractory anemia with ring sideroblasts and RARS with thrombocytosis[J].American journal of hematology,2015,90(6):549-559.

[4]MALCOVATI L,DELLA PORTA MG,STRUPP C,etal.Impact of the degree of anemia on the outcome of patients with myelodysplastic syndrome and its integration into the WHO classification-based Prognostic Scoring System (WPSS)[J].Haematologica,2011,96(10):1433-1440.

[5]KALPATTHI R,PETERS B,KANE I,etal.Safety and efficacy of high dose intravenous desferrioxamine for reduction of iron overload in sickle cell disease[J].Pediatric blood & cancer,2010,55(7):1338-1342.

[6]戴艷,方芳,馮鋼,等.造血干細胞移植后人巨細胞病毒感染的相關(guān)性研究[J].皖南醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2015,34(1):36-38.

文章編號：1002-0217(2016)03-0305-02

收稿日期：2015-11-21

作者簡介：周卉(1974-)，女，主管檢驗師，(電話)13956172028，(電子信箱) 1340954280@qq.com;

【文獻標識碼】【中圖號】R 556;R 446.11A

楊卉，女，主管檢驗師，(電子信箱)zjn1956 @126.com，通訊作者.