PIK3CA基因突變狀態在乳腺癌不同臨床病理特征中的研究

鄧粵敏，徐韞健

(1.廣州醫科大學附屬腫瘤醫院檢驗科，廣州 510095；2.廣州醫科大學附屬第一醫院檢驗科，廣州 510120)

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PIK3CA基因突變狀態在乳腺癌不同臨床病理特征中的研究

鄧粵敏1，徐韞健2△

(1.廣州醫科大學附屬腫瘤醫院檢驗科，廣州 510095；2.廣州醫科大學附屬第一醫院檢驗科，廣州 510120)

目的檢測乳腺癌組織磷脂酰肌醇-3-激酶催化亞單位α(PIK3CA)基因突變狀態，并分析突變與臨床病理特征的關系。方法選取176例原發性乳腺癌患者石蠟組織標本，提取組織DNA，對外顯子9及20 進行探針擴增阻滯突變系統聚合酶鏈反應(ARMS-PCR)擴增，檢測PIK3CA基因的突變狀態，另取20 例乳腺腺病組織標本作為陰性對照。結果176 例乳腺癌組織中發現突變45例，突變率25.6%，其中以20號外顯子H1047R突變率為主，突變率26.7%(12/45)；PIK3CA 基因突變在ER陽性和陰性、PR陽性和陰性患者中差異有統計學意義(P<0.05)，但在HER2陽性和陰性患者中差異無統計學意義(P>0.05)；PIK3CA基因突變與乳腺癌患者腫瘤大小、年齡、淋巴結狀態之間無明顯相關性，但與組織學分級有相關性。結論PIK3CA基因突變與乳腺癌激素受體表達和腫瘤進展相關，PIK3CA 基因突變檢測對指導臨床制訂個體化治療有重要意義。

乳腺癌；PIK3CA 基因；突變

乳腺癌是嚴重威脅女性健康的常見惡性腫瘤，其發病率逐年上升，并趨于年輕化，目前已成為女性發病第一的惡性腫瘤，約占女性惡性腫瘤的16%[1]。乳腺癌腫瘤組織的雌激素受體(ER)、孕激素受體(PR)和表皮生長因子受體-2(HER2)的表達對乳腺癌預后的判斷及治療方案的選擇具有重要的指導意義。乳腺癌發生和發展的分子機制主要為癌基因激活和抑癌基因失活導致細胞異常增殖。……