莆田市191例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究

俞柳敏，林　華，張秋燕，張艷艷，陳元星

(1.莆田學院附屬醫院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城廂區醫院　351100)

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·臨床研究·

莆田市191例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究

俞柳敏1，林華1，張秋燕1，張艷艷1，陳元星2

(1.莆田學院附屬醫院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城廂區醫院351100)

目的了解莆田市珠蛋白生成障礙性貧血基因分布情況。方法采用PCR結合基因芯片技術檢測405例珠蛋白生成障礙性貧血疑似攜帶者。結果在405例疑似珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者中確診191例，其中α珠蛋白生成障礙性貧血114例，β珠蛋白生成障礙性貧血74例，αβ復合珠蛋白生成障礙性貧血3例。3種常見的α珠蛋白生成障礙性貧血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2，突變頻率分別是72.8%、15.8%、2.6%。最常見的β珠蛋白生成障礙性貧血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N，突變頻率分別是54%、21.6%和13.5%。檢測還發現了5種復合型珠蛋白生成障礙性貧血基因。結論該次研究闡明莆田市珠蛋白生成障礙性貧血基因型和分布情況，為莆田市開展珠蛋白生成障礙性貧血遺傳咨詢和產前診斷提供依據。

珠蛋白生成障礙性貧血；基因分型；基因診斷

珠蛋白生成障礙性貧血是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是由紅細胞血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈的合成抑制、失衡，引起無效造血和溶血。珠蛋白生成障礙性貧血分為α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血兩類。α珠蛋白生成障礙性貧血主要分布于東南亞、中國南方和少數非洲地區，β珠蛋白生成障礙性貧血主要分布于地中海地區、中東、印巴地區和中國南方地區。……