馬育局 李穎 王青
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NT值超聲測定在孕11~13+6周胎兒畸形診斷中的價值
馬育局①李穎①王青①
目的:探討NT值超聲測定在孕11~13+6周胎兒畸形診斷中的應用價值。方法:納入2014年1-12月來本院接受孕期檢查的3822例孕11~13+6周孕婦作為研究對象,采用超聲測量3822例孕婦胎兒的NT(頸項透明層)值,進行胎兒畸形診斷。結果:3822例孕婦共3869例胎兒,經篩查發現109例為畸形胎兒。109例畸形胎兒中,NT值≥2.5 mm的胎兒共84例,所占比例為77.1%,明顯高于NT值<2.5 mm的胎兒( 字2=63.872;P<0.05)。結論:孕11~13+6周時測定胎兒NT值可作為篩查胎兒畸形的重要方法,NT值≥2.5 mm為篩查胎兒畸形的重要參考指標。
孕11~13+6周;NT值;超聲;胎兒畸形;診斷價值
First-author’s address:Shenzhen Luohu District Maternal and Child Health Care,Shenzhen 518019,China
doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2016.18.016
胎兒畸形是指胎兒在母體子宮內發生的肢體結構異常或染色體異常,約占活產兒的3%[1]。胎兒畸形的發生不僅給胎兒家屬帶來了沉重的心理壓力,也給社會帶來了一定程度的經濟負擔。孕早期胎兒畸形篩查和處理是降低畸形兒出生率的關鍵[2]。近年來,不斷有臨床研究發現NT值與胎兒畸形的發生存在一定的相關性,可作為臨床診斷胎兒畸形的參考指標之一。NT值即頸項透明層的厚度,孕11~13+6周時可經超聲檢查獲得,現階段已被臨床廣泛應用于胎兒唐氏綜合征的篩查中[3-4]。本次研究對NT值超聲測定在孕11~13+6周胎兒畸形診斷中的應用價值進行了探討,旨在尋找胎兒畸形的有效診斷方法,現將研究結果整理報道如下。
1.1一般資料此次研究納入2014年1-12月來本院接受孕期檢查的3822例孕11~13+6周孕婦作為研究對象。3822例孕婦的年齡在23~41歲間,平均(28.5±1.3)歲,其中3776例孕婦為單胎妊娠,45例孕婦為雙胎妊娠,1例為三胎妊娠,3822例孕婦均無嚴重妊娠期合并癥。
1.2研究方法本次研究采用GE公司生產的VolusonE 8、VolusonE 6,探頭型號為C1-5、RAB4-8-D、RIC5-9-D,飛利浦公司生產的IU22,探頭型號為C5-2、V6-2和西門子公司生產的S2000,探頭型號為6C2、7CF2彩色多普勒超聲診斷儀,測量3822例孕婦胎兒的NT值。孕婦取仰臥位或左右側臥位,掃描后取胎位自然屈度狀態下的矢狀切面[5],在胎兒鼻骨下緣向胎兒頸椎做一條垂線,交點處為NT值測量的起始點,測量胎兒頸部軟組織與皮膚之間透明組織的厚度,血清學檢查與孕16~20+6周時進行,并對3822例孕婦胎兒狀況進行隨訪觀察。采用超聲測量胎兒NT值是注意以下幾點事項:(1)應于孕11~13+6周、胎兒頭臀長為45~84 mm時進行;(2)標準的NT值測量影像資料為胎兒正中矢狀切面,可以同時顯示胎兒鼻梁、鼻尖皮膚、鼻骨和頸項透明層,且胎兒既不過度伸展,也不過度彎曲;(3)將影像放至最大,使影像只顯示胎兒頭部及上胸,且光標尺的輕微移動只會改變量度結果0.1 mm;(4)注意分辨胎兒皮膚及羊膜;(5)超聲掃描診斷儀器必須具備高分辨率影像回轉功能;(6)每例孕婦至少測量三次,記錄測量結果中的最大值;(7)測量光標應采用帶“十”符號的游標尺,且橫標尺不應放于頸部積水上,而應放置于白線的邊界處直至兩者融合而橫標尺不易被察看到;(8)胎兒在子宮內位置不佳時,檢查人員可輕叩患者腹部,促使胎兒在宮內運動,待胎兒處于自然屈位時,截取影像資料,進行測量[6]。仍不滿意則行經陰道超聲檢查并進行測量;(9)NT值的分界值為2.5 mm,測量結果≥2.5 mm,表示胎兒頸項透明層增厚,NT值<2.5 mm,則表示胎兒頸項透明層正常[7]。
1.3觀察指標觀察3822例孕婦的胎兒畸形診斷結果,分析NT值增厚與胎兒畸形之間的關系。
1.4統計學方法采用SPSS 24.0軟件對所得數據進行統計分析,計量資料用(±s)表示,比較采用t檢驗;計數資料以率(%)表示,比較采用 字2檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。
2.1胎兒畸形診斷結果及NT標準值范圍本次研究納入的3822例孕婦共3869例胎兒,經超聲掃描均成功獲取NT值,其中109例胎兒被診斷為畸形,胎兒畸形發生率為2.8%。孕11~13+6周胎兒的NT值正常參考范圍見表1,不同NT值診斷胎兒畸形的靈敏度和特異度見表2。
表1 孕11~13+6周胎兒的NT值標準參考范圍(±s)

表1 孕11~13+6周胎兒的NT值標準參考范圍(±s)
12~12+6周 1208 1.455±0.396 13~13+6周 1059 1.650±0.402

表2 不同NT值診斷胎兒畸形的靈敏度和特異度
2.23869例胎兒的NT值測量結果 超聲測量結果顯示,3869例胎兒中,NT值<2.5 mm的胎兒共3767例,NT值≥2.5 mm的胎兒共102例,其中畸形胎兒84例,占比82.4%(84/102)。NT值≥2.5 mm的畸形胎兒占畸形胎兒總例數的77.1%,明顯高于NT值<2.5 mm胎兒所占比例,兩者比較差異有統計學意義( 字2=63.872,P=0.000<0.05),見表3。

表3 109例畸形胎兒NT值對比分析
NT是臨床對早孕期胎兒頸部皮下組織內液體積厚度的描述,臨床影像學檢查表現為皮下組織內無回聲帶[8-9]。目前,我國臨床尚不明確早孕期胎兒NT增厚的發生機制,多數臨床研究學者認為可能與胎兒宮內延遲發育或異常發育導致的淋巴液積聚有關[10-11]。國外一些研究學者認為NT值是判斷胎兒是否發生染色體異常的主要指標。近年來,國內一些研究學者開始對胎兒NT值變化進行深入研究,多數研究學者發現NT值測量可作為孕婦產前遺傳學檢查的一項重要指標[12-13]。
早期,我國臨床多根據胎兒NT值篩查唐氏綜合征胎兒,近年來,不斷有臨床研究發現NT值變化與胎兒畸形的發生存在相關性,在孕11~13+6周時,采用超聲測量胎兒NT值,可明確胎兒發育過程中的多項指標。且采用超聲測量胎兒NT值,具有無創性,對母體和胎兒健康狀況產生的影響較小[14-16]。胎兒畸形的種類較多,包括聯體雙胎、無腦兒、顱蓋缺失等,而這些畸形在孕10周時,往往難以確診,相關臨床數據統計結果顯示,孕10周時進行孕期檢查,僅有50%的胎兒可以觀察到頸部透明層,孕11周時,有80%的胎兒可以觀察到頸部透明層,孕12周時可上升至100%,而孕14周時,胎兒在母體子宮內會轉換姿勢,增加頸項透明層厚度的測量難度,故臨床認為孕11~13+6周孕婦接受胎兒畸形篩查的最佳時機[17]。
臨床實踐發現,胎兒NT值測量的準確性,不僅與超聲儀器的性能有關,還與測量起止點有關。標準的NT測量切面應為胎兒正中矢狀切面,胎兒應為自然屈度狀態,胎兒姿勢過度伸展或過度彎曲均會NT值測量結果的準確性產生影響。為減少胎兒NT值測量的誤差,本次研究均對每例產婦進行三次檢查,獲取影像學資料后,取最大測量值[18]。目前,各國臨床尚無統一的NT值標準參考范圍。多數研究學者認為NT值≥2.5 mm即可判斷為頸項透明層增厚,也有小部分研究學者認為應將3.0 mm作為標準分界值[19]。本次研究發現,NT值≥2.5 mm時,診斷胎兒畸形的靈敏度和特異度最為協調,預測陽性率高,因此認為2.5 mm為胎兒NT值的最佳分界值。此外,本次研究還發現畸形胎兒中NT值≥2.5 mm胎兒所占比例明顯高于NT值<2.5 mm的胎兒,兩者比較差異有統計學意義(P<0.05)。該研究結果與李曉霞等[20]在對“彩超檢測胎兒頸項透明層厚度與胎兒發育異常的應用研究”這一課題進行研究時,所得研究結果基本一致,進一步證實了我院本次研究所得結果的客觀性。
綜合分析上述研究結果,本院認為孕11~13+6周為采用超聲測量胎兒NT值的最佳時期。NT值≥2.5 mm時,進行胎兒畸形診斷的靈敏度和特異性較為協調,預測陽性率可達90%以上,故NT值≥2.5 mm可作為臨床診斷孕早期胎兒畸形的一個重要輔助指標。
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Value of NT Value Ultrasonic Measurement in the Diagnosis of Fetal Malformation at 11-13+6weeks
/ MA Yu-ju,LI Ying,WANG Qing.//Medical Innovation of China,2016,13(18):055-057
Objective:To explore the value of NT value ultrasonic measurement in the diagnossis of fetal abnormalities at 11-13+6weeks.Method:From January 2014 to December 2014 3822 cases examined for pregnancy in our hospital at 11-13+6weeks pregnant women as the research objects,USES the ultrasonic measurement of 3822 cases of fetus NT transparent layer(neck) value,the diagnosis of fetal abnormalities.Result:3822 cases of pregnant women,a total of 3869 cases of fetus,the screening found 109 cases of malformation fetus.109 cases of malformation fetus,NT value≥2.5 mm,a total of 84 cases of fetus,the proportion was 77.1%,was significantly higher than the NT value<2.5 mm of fetus( 字2=63.872,P<0.05).Conclusion:At 11-13+6weeks of pregnancy fetal NT value can be used as the important way of screening for fetal malformation,NT value≥2.5 mm important reference index for screening fetal abnormalities.
11-13+6weeks pregnant;NT value;Ultrasound;Fetal malformation;Diagnostic value
①廣東省深圳市羅湖區婦幼保健院廣東深圳518019
馬育局
(2016-03-22)(本文編輯:程旭然)