染色體多態性與不良孕產史關系的探討

付杰　陳亮　潘虹　馬京梅　于麗　楊慧霞

[摘要]目的：探討染色體多態性與不良孕產史的關系。方法：對2007年10月1日至2014年9月30日在北京大學第一醫院行羊水穿刺的兩組孕婦的胎兒染色體多態性的發生率進行比較。孕婦曾有自然流產、胎停育、胎兒畸形史共836例（A組）；已分娩正常活嬰、生育年齡大于35歲并且B超未發現胎兒異常2899例（B組）。結果：A組檢出30例胎兒染色體多態性，檢出率為3.59%，明顯高于B組胎兒染色體多態性檢出率2.03%（P<0.01）。A組檢出的染色體多態性中，9號染色體臂間倒位[inv（9）]最多，檢出率為1.67%，與B組0.83%相比，差異有統計學意義（P<0.05）：A組檢出含Y染色體胎兒432例，4例Yqh-，檢出率為0.93%，B組檢出含Y染色體胎兒1471例，3例Yqh-，檢出率為0.20%，Yqh-兩組差異有統計學意義（P<0.05）。而D、G組染色體隨體區變異、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色體多態性檢出率兩組胎兒差異無統計學意義（P>0.05）。結論：染色體多態性中inv（9）、Yqh-與不良孕產史可能存在相關性，需進一步大樣本資料加以證實。染色體多態性與不良孕產史的關系值得進一步深入研究。

[關鍵詞]染色體多態性；不良孕產史

[中圖分類號]R698+.2 [文獻標志碼]A

染色體多態性是可遺傳的同源染色體位點變異或染色體區域變異，通過大量人群對比研究表明對表型不會產生影響。但一些研究表明染色體多態性在不良孕產史夫婦中較普通人群發生率高，其相關性有待于積累更多的臨床資料。我們對因自然流產、胎停育、胎兒畸形來我院行羊水細胞遺傳學檢測的不良孕產史孕婦進行回顧性分析，以胎兒染色體多態性的檢出率為主因素進行研究，探討染色體多態性及與不良孕產史之間的關系。

1 對象與方法

1.1 對象

2007年10月1日至2014年9月30日在我院行羊水穿刺的孕婦3735例，其中836例有自然流產、胎停育、胎兒畸形引產史（A組），排除遺傳代謝、夫妻一方染色體異常病例；2899例已分娩正常活嬰、孕婦生育年齡大于35歲、沒有不良孕產史并且B超未發現胎兒異常（B組）。……