Hutchinson-Gilford早老綜合征

張韡 蘇忠蘭 吳侃 宋昊 溫斯健 楊瑩 劉白 林志淼 孫建方

·研究報道·

Hutchinson-Gilford早老綜合征

張韡 蘇忠蘭 吳侃 宋昊 溫斯健 楊瑩 劉白 林志淼 孫建方

報告1例Hutchinson-Gilford早老綜合征（HGPS）。對1例患兒及其父母外周血LMNA基因11號外顯子和側翼序列進行測序。患者男，5歲，全身皮膚呈硬皮病樣改變，生長遲滯，特殊面容，毛發稀少。髖、膝關節均不能完全伸直，呈“騎馬樣站姿”。患兒LMNA基因1l號外顯子c.1824C＞T雜合點突變，父母均未檢測到該位點突變。文中還通過回顧性分析，探討中國人群中通過基因學診斷的18例病例的疾病特點。我國基因學診斷的18例HGPS中，9例經典型HGPS均為散發病例，基因表型均上出現c.1824C＞T雜合突變。患兒均在1歲以內發病，出生時基本未表現出“異常”。患兒男女性別比例為2∶1，以男孩受累明顯；非經典型患兒基本在家族內發病，男女受累情況類似，3個家庭中均發現c.1579C＞T純合突變。

早衰；DNA突變分析；分子診斷技術；遺傳現象；基因，LMNA

Hutchinson-Gilford早老綜合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS；OMIM176670） 是一種累及皮膚、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心臟多器官系統，具有特殊面容及臨床表現的少見遺傳病［1］。現報道我們診治的1例HGPS。

1 臨床資料

1.1 病歷資料：患兒男，5歲。出生后6周因雙下肢硬腫2周就診。病程中無發熱，精神好，大小便無異常。初發時未予重視，其后下肢硬腫范圍逐漸擴大，漸及軀干部而就診。體檢：心肺腹未見異常。腹壁、背部及雙下肢皮膚腫脹變硬，靜脈顯露。以硬腫癥收入當地兒童醫院治療，給予營養支持，改善循環等治療無效而出院。其后反復于當地多家醫院診……