胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）的產(chǎn)前超聲診斷

龐東靜，胡 波，徐志花

（寧波市婦女兒童醫(yī)院超聲科，浙江 寧波 315012）

胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）的產(chǎn)前超聲診斷

龐東靜，胡 波，徐志花

（寧波市婦女兒童醫(yī)院超聲科，浙江 寧波 315012）

目的：探討胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）超聲聲像圖特征及超聲診斷要點(diǎn)。方法：產(chǎn)前超聲診斷5例胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）。分析并總結(jié)胎兒先天性高位呼吸道梗阻超聲聲像圖特征及超聲診斷要點(diǎn)。結(jié)果：5例胎兒終止妊娠后，3例經(jīng)病理解剖證實(shí)存在胎兒先天性高位呼吸道梗阻，1例咽喉部局部解剖探查證實(shí)存在喉部閉鎖，1例未行尸解或相關(guān)檢查。胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）超聲聲像圖特征為：雙肺體積對(duì)稱性增大，回聲明顯增強(qiáng)，遠(yuǎn)端氣管及主支氣管擴(kuò)張。膈肌扁平甚至反向。心臟受壓體積變小。可合并其他畸形。結(jié)論：胎兒先天性高位呼吸道梗阻（喉/氣管閉鎖）超聲聲像圖特征明顯。產(chǎn)前超聲檢查可提示診斷。

畸形；呼吸道疾病；超聲檢查，產(chǎn)前

胎兒先天性高位呼吸道梗阻 （喉/氣管閉鎖）（CHAOS）是罕見(jiàn)的胎兒先天性畸形。如未產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)及分娩時(shí)及時(shí)處理，因呼吸道梗阻，幾乎所有胎兒在產(chǎn)后幾分鐘內(nèi)死亡。本病由于有較特殊的超聲表現(xiàn)，產(chǎn)前診斷相對(duì)容易。本文回顧性分析我院產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性高位呼吸道梗阻5例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2010年3月—2015年3月我院門(mén)診常規(guī)及系統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性高位呼吸道梗阻5例（1例為雙胎之一）。均終止妊娠，3例經(jīng)病理解剖證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷，1例咽喉部局部解剖探查證實(shí)存在喉部閉鎖，1例未行尸解或相關(guān)檢查。孕婦年齡18～28歲，妊娠周數(shù)為16～23周。其中兩例孕婦僅18歲。3例為初孕，2例為第二胎。均無(wú)不良孕產(chǎn)史。

1.2 儀器與方法

使用Philips iu22、GeE8彩色多普勒超聲儀，探頭頻率為4～6MHz。儀器調(diào)整為產(chǎn)科模式。

先對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)系統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查，對(duì)胸腔病變部位重點(diǎn)檢查，并注意是否合并其它畸形。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲共檢出胎兒先天性高位呼吸道梗阻5例。其中1例為雙胎之一（孕17周），合并胎兒消化道異常：十二指腸梗阻或閉鎖。雙胎中另一胎兒心臟異常：?jiǎn)吻恍摹?例合并泌尿系統(tǒng)異常：融合腎，伴腹水。5例羊水均在正常范圍。

5例胸腔異常表現(xiàn)為：雙肺對(duì)稱性明顯擴(kuò)大，肺實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，均勻一致（圖1）。遠(yuǎn)端氣管及主支氣管擴(kuò)張（圖1）。膈肌受壓，變?yōu)楸馄剑?例）甚至反向（3例）（圖2）。心臟受壓體積變小（圖3）。

5例病例經(jīng)產(chǎn)科咨詢后均終止妊娠。3例經(jīng)病理解剖證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷：氣管上段（喉部）呈實(shí)性閉鎖、氣管及支氣管增寬、雙肺明顯增大占據(jù)整個(gè)胸腔。其中1例產(chǎn)前超聲提示合并融合腎，病理結(jié)果亦證實(shí)。5例均未行染色體檢查。

3 討論

高位氣道閉鎖是發(fā)生在胎兒咽、喉、氣管部位罕見(jiàn)的先天畸形。人胚發(fā)育第4周始，脫離前腸的喉氣管憩室的上端發(fā)育為喉，中段發(fā)育為氣管，末端膨大形成兩分支為肺芽。到第10周，喉軟骨、氣管及大支氣管的軟骨環(huán)已形成[1-2]。本病主要發(fā)病原因可能是胚胎發(fā)育中，喉、氣管上皮細(xì)胞一度增生異常，至管腔狹窄或閉鎖。大部分胎兒隨喉、氣管上皮變薄可管腔重現(xiàn)，但若上皮分化不良?xì)獾罆?huì)狹窄或閉鎖[3]。

中孕期超聲檢查，正常胎兒于心臟“三血管氣管切面”，氣管多能顯示清晰，其內(nèi)徑關(guān)系應(yīng)為：肺動(dòng)脈＞主動(dòng)脈＞上腔靜脈＞（或=）氣管（圖4）。若氣管內(nèi)徑寬于上腔靜脈，甚至寬于主動(dòng)脈時(shí)，即為明顯擴(kuò)張。正常情況下，沿氣管順序探查，胎兒氣管、咽、喉部顯示連續(xù)，無(wú)異常中斷（圖5）。

胎兒CHAOS超聲聲像圖特征明顯。雙肺對(duì)稱性明顯擴(kuò)大，且受其影響，膈肌變?yōu)楸馄缴踔练聪颉⑿呐K受壓體積變小。遠(yuǎn)端氣管及主支氣管擴(kuò)張，擴(kuò)張氣管內(nèi)充滿液體而呈無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，超聲追蹤顯示：左右肺內(nèi)管道樣無(wú)回聲結(jié)構(gòu)于縱隔處合并為一個(gè)無(wú)回聲結(jié)構(gòu)，且延續(xù)至咽喉部中斷，即為閉鎖遠(yuǎn)端擴(kuò)張的氣管。部分病例可于擴(kuò)張的氣管上端（會(huì)厭部）見(jiàn)一強(qiáng)回聲，考慮為閉鎖部位。我院5例病例中，2例可及此征象（圖6）。

圖1 孕21周，超聲冠狀面示雙肺體積增大，圖中所指為擴(kuò)張的氣管及主支氣管。 圖2 超聲縱切面示肺臟體積增大，膈肌扁平略反向。 圖3 超聲橫切面示雙肺體積增大，圖中所指心臟受壓體積明顯變小。 圖4 正常胎兒心臟三血管氣管切面（孕22周），1：肺動(dòng)脈；2：主動(dòng)脈；3：上腔靜脈；4：氣管。 圖5 正常胎兒氣管、咽、喉部顯示連續(xù)（22周）。 圖6 超聲冠狀面示氣管明顯擴(kuò)張，圖中所指部位為擴(kuò)張的氣管上端強(qiáng)回聲，考慮為閉鎖部位。 圖7 超聲冠狀面示雙肺體積增大，超聲彩色多普勒完全可將擴(kuò)張氣管與大血管區(qū)分。Figure 1. Gestation at 21th week with symmetrical enlarged lung fields and dilated trachea on coronal sectional ultrasonography. Figure 2. Gestation at 21th week with enlarged lung fields and inverted diaphragm on sagittal sectional ultrasonograph. Figure 3. Symmetrical enlarged lung fields and small compressed heart on transverse sectional ultrasonography. Figure 4. Normal fetus at 22nd week.1.pulmonary artery,2 the aorta,3 superior vena cava,4 the trachea. Figure 5. Normal fetus at 22nd week. The trachea pharynx and throat can be shown completely and continuously. Figure 6. Severe dilated trachea is shown on coronal ultrasonography.The strong echo in the dilated trachea can be considered as the atresia site. Figure 7. Enlarged lung fields are shown on coronal ultrasonography.The color Doppler can distinguish dilated trachea with great vessels.

本病超聲表現(xiàn)特殊，但仍應(yīng)與其它胎兒胸腔疾病相鑒別：①胎兒先天性肺囊腺瘤畸形（CCAM）：CCAM是一種肺組織錯(cuò)構(gòu)畸形。多為單側(cè)異常，95%僅限于一葉或一段肺。且病變部位多有大小不等囊性結(jié)構(gòu)（CCAMI、CCAMII）。CCAMIII表現(xiàn)為病變部位體積增大，回聲增強(qiáng)，心臟及膈肌可受壓移位，但雙側(cè)發(fā)生罕見(jiàn)，無(wú)氣管及主支氣管擴(kuò)張征象。②隔離肺：是以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的胚胎發(fā)育缺陷。葉內(nèi)型隔離肺罕見(jiàn)，多為葉外型（ELS）。ELS表現(xiàn)為邊界清晰的強(qiáng)回聲包塊，多位于左胸腔底部。約80%ELS供血?jiǎng)用}為單一血管，來(lái)自胸主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈。包塊較大時(shí)可引起縱隔及心臟移位。同樣雙側(cè)發(fā)生罕見(jiàn)，無(wú)氣管及主支氣管擴(kuò)張征象。

由此可見(jiàn)，產(chǎn)前超聲診斷CHAOS，肺部特征性聲像圖改變、氣管及主支氣管擴(kuò)張征象是診斷要點(diǎn)。對(duì)于僅肺部改變明顯（雙肺對(duì)稱性明顯擴(kuò)大），沒(méi)有明顯氣管擴(kuò)張的病例，應(yīng)仔細(xì)鑒別，還應(yīng)注意CHAOS亞型或合并氣管發(fā)育不良的可能[4]。謹(jǐn)慎診斷，密切隨訪，關(guān)注病例胎兒肺部、氣管及心臟的超聲改變。

有文獻(xiàn)報(bào)道，超過(guò)50%的先天性高位呼吸道梗阻胎兒可合并其他畸形，最常見(jiàn)的是腎臟及神經(jīng)系統(tǒng)異常[5]。故一旦懷疑本病尤應(yīng)仔細(xì)檢查。本組5例中，2例合并其他異常（1例合并腎臟異常，1例合并消化系統(tǒng)異常），4例伴腹水。先天性高位呼吸道梗阻也可以是Fraser綜合征（隱眼畸形伴其他畸形；隱眼并指（趾）綜合征）的一種表現(xiàn)。

國(guó)內(nèi)有學(xué)者報(bào)道超聲聯(lián)合MRI產(chǎn)前診斷胎兒高位氣道閉鎖6例[6]，國(guó)外亦有學(xué)者認(rèn)為MRI對(duì)于識(shí)別肺部氣管及血管可提供更多信息[7]，但彩色多普勒超聲檢查可區(qū)分?jǐn)U張的氣管與大血管 （圖7）。且隨著國(guó)內(nèi)孕產(chǎn)保健的完善，產(chǎn)前超聲懷疑CHAOS的病例初診孕周多小于24周，此時(shí)胎兒胎動(dòng)較頻繁，MRI檢查較難成功。故產(chǎn)前診斷CHAOS，MRI并不明顯優(yōu)于超聲檢查。

受目前國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)及圍生醫(yī)學(xué)水平不均衡、治療成本較高等原因所致，超聲診斷胎兒先天性高位呼吸道梗阻后，孕婦大多選擇終止妊娠、且多拒絕再行胎兒染色體檢查 （本組5例均未行染色體檢查），故無(wú)法進(jìn)一步分析CHAOS與染色體異常的相關(guān)性。

隨著全社會(huì)孕產(chǎn)保健系統(tǒng)的完善及產(chǎn)前超聲診斷水平的提高，產(chǎn)前診斷胎兒先天性高位呼吸道梗阻的孕周相應(yīng)提前至16～17周。早診斷、早咨詢、早準(zhǔn)備、早處理，對(duì)于降低圍產(chǎn)兒死亡率、減輕病患胎兒孕婦及其家庭負(fù)擔(dān)均有重要意義。

[1]鄒仲之.組織學(xué)與胚胎學(xué)[M].7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：237.

[2]高英茂譯.奈特人體胚胎學(xué)彩色圖譜[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：113-129.

[3]陳令忠.組織學(xué)與胚胎學(xué)[M].3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1989：280-281.

[4]Vidaeff AC,Szmuk P,Mastrobattistal JM,et al.More or less CHAOS:case report and literature review suggesting the existence of a distinct subtype of congenital high airway obstruction syndrome[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2007,30(1):114-117.

[5]Buyse ML.Birth defects encyclopedia[M].Oxford:Blackwell Scientific Publications,1990:1034-1035.

[6]陳佩文，陳欣林，楊小紅，等.先天性高位氣道阻塞綜合征喉閉鎖產(chǎn)前超聲診斷分析 [J/CD].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版，2011，8 （9）：1994-2000.

[7]Mong A,Johnson AM,Kramer SS,et al.Congenital high airway obstruction syndrome:MR/US findings,effect on management,and outcome[J].Pediatr Radiol,2008,38(11):1171-1179.

Prenatal diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome by ultrasound

PANG Dong-jing,HU Bo,XU Zhi-hua
(Department of Ultrasonography,Ningbo Women&Children’s Hospital,Ningbo Zhejiang 315012,China)

Objective:To investigate the prenatal ultrasonic manifestation and diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome(CHAOS).Methods:Five cases of CHAOS were diagnosed by prenatal ultrasonography.The prenatal ultrasonic manifestations and key points for diagnosis of CHAOS were analysed and concluded.Results:Three cases were comfirmed by autopsy,one was com firmed by local exploration after termination of pregnancy,and one was lost during follow up.The characteristic prenatal ultrasonic manifestations of CHAOS were hyper-echogenic and symmetrical enlarged lung fields,flattened or inverted diaphragm and dilated trachea,as well as small and compressed heart.Conclusions:The prenatal ultrasonic manifestations of CHAOS were characteristic.CHAOS can be prenatally diagnosed.

Abnormalities;Respiratory tract diseases;Ultrasonography,prenatal

R714.53；R445.1

A

1008－1062（2016）01－0048－03

2015-05-05；

2015-06-06

龐東靜（1976－），女，山東人，副主任醫(yī)師。E-mail：943988754@qq.com

龐東靜，寧波市婦女兒童醫(yī)院超聲科，315012。E-mail：943988754@qq.com