《人類遺傳病》教學設計

張兮

一、教學理念

在《高中生物課程標準》中，提出了四項課程理念，其中“倡導探究性學習”和“注重與現實生活的聯系”，這就要求生物學教學應該著眼于現實世界，涉及更多對學生有用的、有實際應用的內容和方法。因此在本節教學過程中充分運用問題、激活、展示、應用和整合五個要素，以探究問題為中心引導學生構建知識體系，充分調動學生的積極性、主動性，通過觀察、比較、發現問題，分析、討論總結規律，最終幫助學生完成從對知識的初步認識、理解升華到對知識的綜合理解和應用。

二、教材分析

本節為（人教版）《普通高中課程標準實驗教科書 生物 必修2 遺傳與進化》第5章第3節的內容。本節以遺傳病的病理、危害、診斷和預防為線索，主要講述人類遺傳病常識性知識，與第1章《遺傳因子的發現》、第2章第3節《伴性遺傳》、第5章第1節《基因突變與基因重組》、第2節《染色體變異》均有聯系密切。其中人類遺傳病類型的介紹有助于學生理解可遺傳變異的三大類型，單基因遺傳病的系譜分析有助于學生深化基因對性狀的控制、遺傳學基本規律；人類遺傳病監測和預防的介紹有助于引導學生高度關注遺傳病，意識優生咨詢和產前診斷的必要性；人類基因組計劃及基因診斷引發的社會倫理學爭議有助于學生理解現代科技的發展和應用具有雙重作用。本節活動較多：一個調查，兩個資料搜集和分析，一個科學·技術·社會（STS）。本節與人類的生活聯系緊密，對于提高個人和家庭生活質量，提高人口素質有重要的現實意義。

三、學情分析

1.學生已有知識和經驗：能夠結合減數分裂過程闡明遺傳基本規律及基因的傳遞方式；掌握基因突變、基因重組、染色體變異三大可遺傳變異的概念；了解常見遺傳病的家族傳遞特點。

2.學生學習方法和技巧：在教師的引導下學生主動參與自主探究活動，通過資料分析、系譜圖甄別，歸納總結遺傳病的分類及家族傳遞特點，得出相關規律。

3.學生個性發展和群體提高：培養學生的創造能力，初步提高全體學生發現、提出、解決問題的能力及小組合作探究學習和自我評價的能力。

四、教學目標

[知識目標]

1.簡述人類遺傳病的概念及分類。

2.闡明單基因遺傳病的種類及家族遺傳特點。

3.舉例說明人類遺傳病的監測和預防。

4.了解人類基因組計劃。

[能力目標]

1.分析單基因遺傳病家族系譜圖，總結遺傳特點。

2.解釋染色體異常遺傳病（三體現象）的形成原因。

3.歸納優生措施。

4.調查高度近視的遺傳方式和發病率。

[情感態度與價值觀]

1.了解遺傳病對人類的危害，關注人類健康。

2.確立科學調查、實踐活動的基本步驟。培養發現問題、提出問題，大膽假設、自主性探究的科學態度和研究精神。

3.密切關注最新科研進展。如第三代試管嬰兒技術、三親嬰兒等。

五、教學重難點

[教學重點]

1.人類遺傳病的分類及實例。

2.人類遺傳病的監測和預防。

3.人類基因組計劃。

[教學難點]

1.利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式及遺傳特點，并總結規律。

六、教法、學法

[教法]實踐調查法、小組討論法、講授法、情景教學法

[學法]研究性學習、分組討論

七、教學過程

[導入]

教師活動1：在前面章節的學習中，大家接觸到了哪些遺傳病？遺傳病具有哪些特點？

學生活動1：我們了解的遺傳病有：白化病、血友病、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、人類外耳道多毛癥、貓叫綜合征、多指、并指、鐮刀形紅細胞貧血癥、21三體綜合征等。遺傳病具有“先天性、親子傳遞、家族聚集”的特點。

設計意圖：通過遺傳病病例的積累回顧，迅速引入“人類遺傳病的類型”，嘗試讓學生對單基因遺傳病進行合理歸類。

[新授]

知識點1.人類常見遺傳病的類型

教師活動2：以圖解、情景問答、小組討論的方式引導學生分析單基因遺傳病家族系譜圖，總結6種單基因遺傳病的遺傳特點。

學生活動2：分析下列6種遺傳系譜圖。并對單基因遺傳病進行合理歸類。

補充資料①：苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳病）代謝圖解

補充資料②：“維多利亞的遺憾”皇室病——血友病

設計意圖：通過實例分析，激發學生學習興趣。培養學生善于發現問題、提出問題、大膽假設和進行自主探究的科學素養。培養學生科學思維的習慣，體驗科學研究方法在實踐中的應用。

教師活動3：圖片展示唇裂、腭裂、無腦兒等多基因遺傳病，強調多基因遺傳病的概念及特點： 較容易受環境因素影響；多基因遺傳病在群體中發病概率較高。

學生活動3：了解多基因遺傳病的常見病例，小組探討單基因遺傳病與多基因遺傳病在遺傳物質控制上的區別。

教師活動4：病例分析：21三體綜合征（先天性愚型）與 性腺發育不良（特納氏綜合征）

學生活動4：從染色體數目變異的角度，分析21三體綜合征和性染色體三體現象的形成原因。

探究活動（1）：請根據減數分裂圖像變化，分析異常配子出現的原因。（針對常染色體異常）

探究活動（2）：請根據異常配子的來源，分析異常合子形成的原因。（針對性染色體異常，如XO、XXX、XXY、XYY）

設計意圖：通過兩種常見遺傳病的示例，引導學生通過“減數分裂”老知識完成新知識“染色體異常遺傳病”的自主探究和認知總結。培養學生自主構建知識框架的能力。

知識點2.遺傳病的監測和預防

教師活動5：創設情景，引導學生展開討論，關于“優生”的4個問題——①和誰生？②能不能生？③什么時候生？④生之前查

什么？

學生活動5：小組探究

（1）“和誰生？”分析直系血親與旁系血親的概念；②“能不能生？”了解遺傳咨詢的項目；

（2）“什么時候生？”明確最佳生育年齡； ④“生之前查什么？”產前診斷常用措施。

小組探究總結“優生”的四大措施：禁止近親結婚、遺傳咨詢、適齡生育、產前診斷。

設計意圖：教師創設“優生”的情景分析題目，學生結合社會學常識與醫學專業知識明確禁止近親結婚、提倡適齡生育的意義，了解遺傳咨詢及產前診斷的項目。明確遺傳病對人類的危害，關注人類健康。進一步提升學科知識在生活中的實際應用。

探究活動（3）：

請推測羊水檢測和B超檢查主要針對哪些疾病的診斷？

能診斷的疾病包括：染色體疾病、先天性畸形、 伴性遺傳病。

拓展提升：產前排畸檢測——方興未艾的醫學商業之路！

探究活動（4）：通過數學推導，試證明禁止近親結婚可有效降低隱性遺傳病發病概率。2014年高考理綜全國1卷第5題改編：已知人群中白化基因攜帶者概率約為1/50，第Ⅳ代的兩個個體婚配分別選擇非近親個體婚配，則生出白化子代的概率？

設計意圖：加強單基因遺傳病的系譜圖辨析能力，有效關聯第2章遺傳學定律及遺傳概率計算的基本考點。強化學生運算及數學模型構建能力。通過數學模型分析，論證禁止近親結婚可有效降低隱性遺傳病發病概率。體現學科交叉的思維訓練目的。

知識點3.人類基因組計劃與人體健康

教師活動6：

展示人類基因組計劃資料。研究核心：測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的31.6億個堿基對所組成的2.5萬個基因的核苷酸序列。

任務展示：

必學內容：①人類基因組計劃；②人類基因組計劃的意義

選學內容：

①人類基因組計劃大事記；

②人類基因組計劃的眾多發現；

③人類基因組計劃引發的倫理道德爭議

學生活動6：

自學課本P92有關內容，梳理人類基因組計劃的研究內容和意義。

①HGP內容：繪制人類遺傳信息的地圖

②HGP目的：測定人類單倍體基因組（包括22條常染色體+X染色體+Y染色體上的基因）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息

③HGP結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發現的基因約為3-3.5萬個

④HGP意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互之間的關系，對人類疾病的診治和預防具有重要的意義

探究活動（5）：人類基因組計劃需要測定的染色體有多少條？

人類基因組計劃的正面效應及負面效應？

探究活動（6）：走出課堂、聚焦前沿

視頻素材分析：第三代試管嬰兒、三親嬰兒（細胞質遺傳病）、母體血漿基因檢測胎兒遺傳病

設計意圖：利用最新科研素材，調動學生探求新知新技術的熱情，通過學生自主素材分析，理出與本節內容有關的知識點，進一步完善知識體系更新。同時考查學生的題干信息把握能力、專業語言表述能力及學科知識綜合運用能力。