藏漢人群EPAS1、EGLN1基因特異SNP位點遺傳多態性

楊 鑫，胡 萌，張子龍，駱繼懷，哈 飛，馬麗英，孫紅兵,*

（1.甘肅省證據科學技術研究與應用重點實驗室，蘭州 730070；2.蘭州市公安局刑事科學技術研究所，蘭州 730030；3.鐵道警察學院，鄭州 450053）

藏漢人群EPAS1、EGLN1基因特異SNP位點遺傳多態性

楊 鑫1,2，胡 萌3,*，張子龍1，駱繼懷1,2，哈 飛1,2，馬麗英1，孫紅兵1,2,*

（1.甘肅省證據科學技術研究與應用重點實驗室，蘭州 730070；2.蘭州市公安局刑事科學技術研究所，蘭州 730030；3.鐵道警察學院，鄭州 450053）

目的 對青海、甘肅境內518名藏族無關個體和平原地區134名漢族無關個體EPAS1和EGLN1基因的10個SNP位點做遺傳多態性分析。方法 使用SNaPshot?多重分析試劑盒分析藏漢人群rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10個SNP位點的基因型、等位基因頻率等遺傳學參數。結果 根據基因型頻率分析，漢族群體上述位點所有基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡，藏族人群rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4個位點不符合Hardy-Weinberg平衡（p＜0.05），同時兩組人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5個位點存在顯著差異；根據等位基因頻率分析，藏漢人群在rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4個位點存在顯著差異。結論 本研究驗證了EPAS1、EGLN1基因在藏漢群體間的差異性，為SNP分子遺傳標記應用于刑事科學實踐提供了理論支持。

EPAS1；EGLN1；SNP；遺傳多態性

藏族作為世界高原人群中居住海拔最高、適應歷史最長的群體，主要分布于尼泊爾、印度、巴基斯坦、不丹及中國的西藏、青海、甘肅、四川、云南等省。據全國第五次人口普查數據顯示，中國現有藏族總人口為628 2187人，是全國第三大少數民族。近年來，國內外很多重要研究發現高原藏族人群EPAS1及EGLN1基因中多個SNP位點連鎖單倍型及頻率與平原地區漢族人群存在顯著差異[1-4]。與此同時，法醫遺傳學者不斷探討利用特定功能基因中的特異性分子標記，鑒別未知個體的民族屬性或地域來源[5-8]，從而可為刑事偵查、安全防控等工作提供參考或理論依據。……