貴港市婦幼保健院2015年中孕期婦女血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果分析

郭慶同，何浩瑜，梁景欣

(廣西壯族自治區(qū)貴港市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室 537100)

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·臨床研究·

貴港市婦幼保健院2015年中孕期婦女血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果分析

郭慶同，何浩瑜，梁景欣

(廣西壯族自治區(qū)貴港市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室 537100)

目的 分析2015年該院中孕期婦女產(chǎn)前篩查陽(yáng)性率并了解各年齡段中孕期產(chǎn)前篩查陽(yáng)性情況，為進(jìn)行臨床干預(yù)措施提供依據(jù)。方法 采用雙抗體夾心時(shí)間分辨熒光免疫分析法，對(duì)孕周在15～20+6周的孕婦進(jìn)行血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-絨毛膜促性腺激素(Free-βhCG)的檢測(cè)，結(jié)合孕婦孕周、出生日期、末次月經(jīng)、體質(zhì)量等因素，采用廣州市豐華產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，回顧性分析2015年進(jìn)行中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果。 結(jié)果 3 556例孕婦中篩查高風(fēng)險(xiǎn)295例，陽(yáng)性率為8.30%。其中21-三體綜合征(T21)高風(fēng)險(xiǎn)244例，陽(yáng)性率為6.86%；18-三體綜合征(T18)高風(fēng)險(xiǎn)5例，陽(yáng)性率為0.14%；神經(jīng)管缺陷(NTD)高風(fēng)險(xiǎn)46例，陽(yáng)性率為1.29%；在各年齡段中，小于 20歲有108例，高風(fēng)險(xiǎn)有10例，陽(yáng)性率為9.52%；20～<26歲有1 115例，高風(fēng)險(xiǎn)有88例，陽(yáng)性率為7.87%；26～<31歲有1 796例，高風(fēng)險(xiǎn)有132例，陽(yáng)性率為7.33%；31～<35歲有532例，高風(fēng)險(xiǎn)有62例，陽(yáng)性率為11.65%。≥35歲的只有5例，高風(fēng)險(xiǎn)0例，只歸為年齡高風(fēng)險(xiǎn)。平均年齡(27.2±3.8)歲，年齡標(biāo)準(zhǔn)偏差3.8歲。結(jié)論 低齡和大齡懷孕高風(fēng)險(xiǎn)率較高，大齡孕婦比低齡孕婦高風(fēng)險(xiǎn)率更高，產(chǎn)前篩查可減少缺陷胎兒出生。

產(chǎn)前篩查； 陽(yáng)性率； 年齡

產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)傷和經(jīng)濟(jì)的檢驗(yàn)方法，從孕婦中篩查出懷有某些先天性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，為進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率[1]。產(chǎn)前篩查是降低缺陷胎兒出生的重要方法，是通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-絨毛膜促性腺激素(Free-βhCG)的檢測(cè)，結(jié)合孕婦孕周、出生日期、末次月經(jīng)、體質(zhì)量等因素，對(duì)胎兒進(jìn)行評(píng)估患有先天性缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值[2]。出生缺陷是嚴(yán)重影響我國(guó)人口和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重要公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題，無(wú)論是對(duì)家庭還是社會(huì)都會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)[3]。產(chǎn)前篩查主要篩查的疾病有21-三體綜合征(T21)(又稱(chēng)唐氏綜合征)、神經(jīng)管缺陷(NTD)和18-三體綜合征(T18)等[4]。唐氏綜合征是我國(guó)危害極大、發(fā)病率高的先天缺陷性疾病。此類(lèi)病并非家系遺傳而來(lái)，大多數(shù)是突發(fā)的，每個(gè)孕婦都有高風(fēng)險(xiǎn)的可能。患兒一旦出生則無(wú)法治愈，唯一避免的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，選擇終止妊娠，本研究對(duì)本院2015年產(chǎn)前篩查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，為降低出生缺陷患兒進(jìn)行干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2015年在本院就診15～20+6周做產(chǎn)前篩查的3 556例中孕期孕婦為研究對(duì)象，孕婦年齡20～<31歲，平均(27.2±3.8)歲，年齡標(biāo)準(zhǔn)偏差3.8歲，平均孕周17.5周。由于大于或等于35歲樣本量太少，不便于分析，所以不歸入本次研究對(duì)象。分4個(gè)年齡段進(jìn)行分析。分別為：<20歲、20～<26歲、26～<31歲和31～<35歲。

1.2 儀器與試劑 廣州豐華時(shí)間分辨熒光免疫分析儀及配套試劑、評(píng)估軟件。

1.3 方法 每位孕婦在15～20+6周內(nèi)抽靜脈血2～3 mL，離心后取血清檢測(cè)。結(jié)合孕婦孕周、出生日期、末次月經(jīng)、體質(zhì)量及是否雙胎等參數(shù)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)值評(píng)估。

1.4 評(píng)估標(biāo)準(zhǔn) T21≥1∶270為高風(fēng)險(xiǎn),T18≥1∶350為高風(fēng)險(xiǎn),或NTD以AFP≥2.5 MoM值為高風(fēng)險(xiǎn),預(yù)產(chǎn)年齡大于或等于35歲為年齡高風(fēng)險(xiǎn)。

2 結(jié) 果

2.1 篩查結(jié)果 3 556例孕婦篩查結(jié)果中，篩查陽(yáng)性295例，陽(yáng)性率8.30%，其中T21、T18和NTD各檢出244、5、46例，陽(yáng)性率分別為DS 6.86%、T18 0.14%和NTD 1.29%。

2.2 不同年齡段孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果 3 556例孕婦中年齡小于 20歲108例，占3.05%；20～<26歲1 115例，占31.35%；26～<31歲1 796例，占50.51%；31～<35歲532例，占14.95%。陽(yáng)性情況為小于20歲陽(yáng)性10例，20～<26歲88例，26～<31歲132例，31～<35歲62例。在各自年齡段中陽(yáng)性率分別為9.52%、7.87%、7.33%、11.65%。平均年齡(27.2±3.8)歲，見(jiàn)表1。

表1 各年齡段分析情況

3 討 論

中國(guó)每年有100萬(wàn)出生缺陷兒發(fā)生,其中只有30%可以治愈或糾正。全國(guó)大約有近3 000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒，占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10。每年有3～5萬(wàn)T21患兒,10萬(wàn)NTD患兒出生，造成沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。T21是一種最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天缺陷的染色體疾病，是由于比健康人多了一條21號(hào)染色體引起，神經(jīng)系統(tǒng)障礙，患兒生長(zhǎng)遲緩，并伴發(fā)多器官異常或畸形，在我國(guó)新生兒的發(fā)生率為1/800～1/600[5]。本研究共篩查孕婦3 556例，3 556例孕婦中篩查高風(fēng)險(xiǎn)295例，陽(yáng)性率為8.30%。其中T21高風(fēng)險(xiǎn)244例，陽(yáng)性率為6.86%； T18高風(fēng)險(xiǎn)5例，陽(yáng)性率為0.14%； NTD高風(fēng)險(xiǎn)46例，陽(yáng)性率為1.29%。本實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性率較高，可能與孕婦年齡偏高有關(guān)，平均年齡(27.2±3.8)歲。

據(jù)文獻(xiàn)[6]報(bào)道，35以下的孕婦發(fā)生率為1/800。本研究以小于35歲為研究對(duì)象，分4個(gè)年齡段進(jìn)行分析。其中小于20歲108例，占3.05%；20～<26歲1 115例，占31.35%；26～<31歲1 796例，占50.51%；31～<35歲532例，占14.95%。陽(yáng)性情況：小于20歲陽(yáng)性10例，20～<26歲88例，26～<31歲132例，31～<35歲62例。在各自年齡段中陽(yáng)性率分別為9.52%(10/108)、7.87%(88/1 115)、7.33%(132/1 796)、11.65%(62/532)。孕婦年齡主要集中在20～30歲占80%，20歲以下和31～<35歲約占20%。從表1看，低年齡和大齡的孕婦高風(fēng)險(xiǎn)率較20～30歲年齡段高，大齡又比低年齡的陽(yáng)性率稍高。20～<26歲和26～<31歲這兩個(gè)年齡段的高風(fēng)險(xiǎn)率基本一致，分別為7.87%和7.33%。因此，年齡是引起T21的高風(fēng)險(xiǎn)因素之一[7]。隨著年齡增長(zhǎng),婦女卵巢功能也在進(jìn)行性下降,這被認(rèn)為是婦女生育能力差和胎兒缺陷發(fā)生率升高的原因[8]。本研究說(shuō)明在20～30歲這一年齡段是最佳生育年齡段，可避開(kāi)T21高風(fēng)險(xiǎn)率。隨著社會(huì)的發(fā)展，更多的婦女晚婚晚育。隨著兩孩政策的開(kāi)放，考慮要兩孩的媽媽們，顯然已經(jīng)錯(cuò)過(guò)最佳生育年齡。因此，從優(yōu)生優(yōu)育來(lái)看，產(chǎn)前篩查更顯重要。另外，作為保健部門(mén)要加強(qiáng)孕前健康宣傳教育，以及開(kāi)展有關(guān)遺傳疾病基本知識(shí)講座，發(fā)放有關(guān)孕前保健宣傳資料等。

產(chǎn)前篩查可以發(fā)現(xiàn)早期異常妊娠，但產(chǎn)前篩查不是確診試驗(yàn)，只是一種篩查方法，具有一定局限性，對(duì)高危孕婦要進(jìn)行積極干預(yù)，告知孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前診斷試驗(yàn)，可減少出生缺陷的發(fā)生。

[1]方鳳仙.2009～2013年杭州市拱墅區(qū)產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23(1)：62-63.

[2]朱寶生，朱姝.唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查室內(nèi)質(zhì)控的目標(biāo)與方法[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2014，30(2)：89-93.

[3]劉麗華，盧小青，劉聰慧，等.5 823例孕婦中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].中國(guó)婦幼保健，2014，29(7)：1069-1070.

[4]何婷，華剛.富陽(yáng)地區(qū)2008～2012年孕中期產(chǎn)前篩查分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21(12)：102-103.

[5]徐靜，韓莉，李玉，等.548例產(chǎn)前血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦羊水產(chǎn)前診斷分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2015，23(1)：30-31.

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.23.040

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