老年NUT中線癌合并多發轉移1例

王龍王薇辛毅王梅

·病例報告與分析·

老年NUT中線癌合并多發轉移1例

王龍①王薇②辛毅①王梅②

老年 中腺癌 腫瘤轉移

患者男性，71歲。既往體健，2016年4月無明顯誘因出現反復腰部疼痛，癥狀進行性加重，伴有左大腿麻木不適。2016年6月20日行PET-CT顯示左肺上葉軟組織影，肝、縱隔淋巴結、雙肺多發轉移灶，全身多發性骨轉移。腫瘤標志物顯示細胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）＞100 ng/mL。2016年7月6日行肝臟穿刺活檢，病理、免疫組織化學檢測顯示CK5/6（-）、Nap-A（-）、BSEP（+）、NUT（+）、P40（-）、TTF-1（-）、MD23（+）、EMA（-）、P63（-）、CK8/18（少量+）、CD34（血管+）、SOX-2（個別+）、CAM5.2（少量+）、HPC（-）、P53（80%）、CDX2（-）、CK7（-）、ARGI（-）、Ki-67（50%）、CgA（-）、Syn（-），見圖1。病理診斷為低分化上皮源性惡性腫瘤，NUT癌。血液全基因二代測序提示14外顯子跳躍式缺失，7月19日出現雙下肢癱瘓、皮膚鞏膜黃染、進食困難及嘔吐、咳嗽咳痰等癥狀，7月28日出現呼之不應、深度昏迷，并出現血液氧飽和度下降、血壓下降，急查血氣分析考慮2型呼吸衰竭、代謝性酸中毒，經積極搶救無效，于當日死亡。

圖1 免疫組織化學檢測（×200）Figure 1Immunohistochemical results(×200)

小結睪丸核蛋白NUT（the nuclear protein of the testis，NUT）基因重排的中線癌（簡稱中線癌），又稱伴t（15；19）（q13；p13.1）易位的癌或中線致死性癌。染色體基因重排及融合基因的形成是造血系統及軟組織惡性腫瘤的發病基礎，而在上皮性腫瘤中則很少見。越來越多的病例證明這種分子遺傳學改變在一些上皮性惡性腫瘤中也常常發生，研究發現，1991年報道2例胸腺未分化癌，顯示瘤細胞染色體t（15；19）易位，首次提出染色體基因易位與腫瘤的發生密切關系［1-2］。French等［3］首次提出伴有NUT基因重排的中線癌的概念。NUT癌大體腫物呈局限性，常伴有出血、壞死。顯微鏡下常由片狀排列的低分化或未分化癌細胞構成。少數病例可見纖維間質內呈巢狀排列的癌細胞。癌細胞常有不同程度的鱗狀上皮分化，需與肺部、縱隔等各種原發性腫癌及轉移癌相鑒別，病理及免疫組織化學有助于鑒別，中線癌的CK陽性，NUT呈彌漫核陽性（≥50%）。中線癌是一種較為罕見的高侵襲性的惡性腫瘤，可發生于任何年齡段及任何部位。中線癌的病程兇險，進展迅速，平均生存時間僅為9.5個月。

[1]Kees UR,Muleaby MT,WillougIlby ML.Intrathoraeic carcinoma in an 11-year-old girl showing a tmnslocation t(15;19)[J].Am J Pediatr Hematol Oncol,1991,13(4):459-464.

[2]Kubonishi I,Takehara N,Iwata J,el al.Novel t(15;19)(q15;p13)chromosome abnormality in a th)7mic carcinoma[J].Cancer Res,1991, 51(12):3327-3328.

[3]French CA,Kutok JL,Faquin WC,et al.Midline carcinoma of children and young adults with NUT rearrangement[J].J Clin Oncol, 2004,22(20):4135-4139.

（2016-09-04收稿）

（2016-10-27修回）

10.3969/j.issn.1000-8179.2016.23.045

①安徽省宿州市立醫院（安徽省宿州市234000）；②上海長海醫院

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王龍專業方向為消化系統腫瘤疾病綜合診療。

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