腓骨肌萎縮癥1型和慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病患者神經電生理檢查結果對比觀察

常蕾蕾，劉愛華，智屹忠，徐運

(1南京大學醫學院附屬鼓樓醫院，南京210008；2丹陽市人民醫院)

腓骨肌萎縮癥1型和慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病患者神經電生理檢查結果對比觀察

常蕾蕾1，劉愛華2，智屹忠1，徐運1

(1南京大學醫學院附屬鼓樓醫院，南京210008；2丹陽市人民醫院)

目的 對比觀察腓骨肌萎縮癥(CMT)1型(CMT1)患者與慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病(CIDP)患者的神經電生理檢查結果，探討神經電生理檢查在兩者鑒別診斷中的價值。方法 16例CMT1患者和21例CIDP患者，均接受神經電生理檢查。結果 所有患者四肢周圍運動感覺神經的傳導速度減慢或消失，CMT1、CIDP患者的運動神經遠端潛伏期相比，P<0.05；CMT1患者運動神經4.5%的神經節段出現傳導阻滯或異常波形離散，而CIDP患者有21.8%的神經節段存在傳導阻滯，兩組相比，P<0.01；CMT1、CIDP患者的交感神經皮膚反應異常率相比，P>0.05。結論 CMT1患者與CIDP患者的神經電生理檢查結果有不同，神經電生理檢查有助于兩種疾病的鑒別。

周圍神經病；腓骨肌萎縮癥1型；脫髓鞘疾病；多發性神經根神經病；慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病；神經電生理檢查

多發性周圍神經病的病理形式主要包括脫髓鞘和軸索變性兩種[1，2]，慢性脫髓鞘周圍神經病按其病因分為獲得性和遺傳性兩類，腓骨肌萎縮癥(CMT)1型 (CMT1)和慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經(CIDP)分別為上述兩類病因的常見類型，兩者均有進行性四肢肌無力、肌萎縮、腱反射減弱或消失、感覺障礙等臨床表現以及運動、感覺神經受累的神經電生理特點[2～4]，其鑒別診斷有一定難度。本研究對比觀察了CMT1與 CIDP患者的神經電生理檢查結果，探討神經電生理檢查在兩者鑒別診斷中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2011年1月～2015年12月南京大學醫學院附屬鼓樓醫院收治的CMT1患者16例(CMT1組)和CIDP患者21例(CIDP組)。CIDP組符合《中國慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病診療指南》中的診斷標準[5]，男14例、女7例，年齡20～69歲。CMT1組符合CMT1診斷標準[6](緩慢進展的肢體遠端尤其是雙下肢遠端的肌無力和肌萎縮；“鶴腿”，垂足，弓形足；腱反射減弱或消失，常伴感覺障礙；有家族史；肌電圖示周圍神經或神經源性損害；神經活檢顯示“洋蔥頭”樣改變；排除其他疾病等)，男11例、女5例，年齡14～48歲。兩組患者性別、年齡有可比性(P均>0.05)。排除急性炎性脫髓鞘性多發神經根神經病，以及遺傳、中毒、代謝等明確因素引起的周圍神經病。入組患者均對神經電生理檢查知情同意。

1.2 神經電生理檢查及其結果判斷方法 采用Keypoint 肌電誘發電位儀。室內溫度控制在28～30 ℃。采用表面電極記錄，對兩組患者進行四肢周圍神經傳導速度測定和交感神經皮膚反應(SSR)測試。①四肢周圍神經傳導速度測定：測定每例患者雙側上下肢神經包括正中神經、尺神經、腓總神經、脛神經、腓淺神經、腓腸神經，檢測項目包括運動神經傳導速度(MCV)、不同刺激點引出的復合肌肉動作電位(CMAP)波幅、運動神經遠端潛伏期(DMLs)，以及感覺神經傳導速度(SCV)、感覺神經動作電位(SNAP)波幅。②SSR測試：清潔受試者皮膚，皮膚溫度保持在32～35 ℃，將記錄電極分別放置于受試者雙側掌心和足心，參考電極放置于雙側手背和足背，刺激電極放置于手腕正中神經處，重復刺激2次，刺激間隔在30 s以上，記錄上、下肢SSR的起始潛伏期和峰波幅值。

2 結果

2.1 兩組運動神經電生理檢測結果比較 兩組正中神經、尺神經、腓淺神經、腓腸神經的運動神經MCV、CMAP波幅、DMLs比較見表1、2、3、4 。

表1 兩組正中神經MCV、 CMAP波幅、DMLs比較

注：與CIDP組相比，*P<0.05，#P<0.01。

表2 兩組尺神經MCV、 CMAP波幅、DMLs比較

注：與CIDP組相比，*P<0.05，#P<0.01。

表3 兩組腓總神經MCV、 CMAP波幅、DMLs比較

注：與CIDP組相比，#P<0.01。

表4 兩組脛神經MCV、 CMAP波幅、DMLs比較

注：與CIDP組相比，#P<0.01。

2.2 兩組感覺神經電生理檢測結果比較 兩組正中神經、尺神經、腓淺神經、腓腸神經的感覺神經SCV、SNAP波幅比較見表5。

表5 兩組正中神經、尺神經、腓淺神經、腓腸神經的

注：兩組各神經SCV和SNAP相比，P均>0.05。

2.3 兩組運動神經節段傳導阻滯比較 CMT1組運動神經有4.5%(4/89)的神經節段出現傳導阻滯(傳導阻滯的定義是運動神經近、遠端CMAP相比，波幅下降超過50%、時限增寬<30%；可能的傳導阻滯定義為運動神經近、遠端CMAP相比，波幅下降40%～49%、時限增寬<30%[7])，CIDP組運動神經有21.8%(22/101)的神經節段存在傳導阻滯(包括15個肯定的局部傳導阻滯，7個可能的傳導阻滯)，兩組傳導阻滯出現率相比，P<0.01。

2.4 兩組SSR波幅和潛伏期比較 CMT1組上肢SSR波幅為(1.21±0.80)mV、潛伏期為(1.54±0.43)s，下肢SSR波幅為(0.72±0.42)mV、潛伏期為(2.10±0.76)s；CIDP組上肢SSR波幅為(1.15±1.03)mV、潛伏期為(1.65±0.42)s，下肢SSR波幅為(0.53±0.60)mV、潛伏期為(2.30±0.58)s；兩組上下肢SSR波幅和潛伏期相比，P均>0.05。

將單肢及單肢以上的SSR出現潛伏期延長(>正常參考值 ±2.5 SD)、波幅下降(< ±2.5 SD)和(或)波形消失歸為異常。CMT1組SSR異常率為81.3%(52/64)，其中22肢SSR潛伏期延長、19肢SSR波幅下降、11肢波形消失；CIDP組SSR異常率為86.9%(73/84)，其中32肢SSR潛伏期延長、26肢SSR波幅下降、15肢波形消失；兩組SSR異常率相比，P>0.05。

3 討論

CMT是遺傳性周圍神經病中最常見的類型，發病率為1/2 500[8]，根據神經傳導速度的減慢程度不同分為CMT1(脫髓鞘型)和CMT2(軸索型)，臨床上以CMT1常見。CMT1和CIDP均是累及運動和感覺神經的脫髓鞘性神經病，常以肢體無力、感覺障礙等表現為主，少數幼年起病的CIDP患者癥狀波動且不明顯，可出現弓形足等CMT特征性表現，而急性或亞急性進展的CMT1有時則被誤診為CIDP[9]。基因檢測或明確的家族史雖對兩者的鑒別有關鍵性的作用，但受各種因素影響臨床上很難實現。CIDP是一類免疫介導的周圍神經病，盡早與CMT1鑒別，有利于早期治療。

神經電生理研究[1,5,10]結果顯示，CMT1患者運動、感覺神經傳導速度呈彌漫性均勻減慢，不同的神經以及同一根神經的不同節段受損程度相仿。而CIDP患者則表現為局灶性運動神經傳導速度減慢伴多個傳導阻滯和末端潛伏期延長，且不同神經及同一根神經的不同節段受累程度不同。本研究結果與上述研究結果相似，所有被檢患者的周圍運動、感覺神經傳導速度存在不同程度的減慢或消失、DMLs延長，下肢受累程度重于上肢，而且CMT1患者的運動神經傳導速度減慢和DMLs延長程度較CIDP更明顯。可見CMT1患者脫髓鞘程度較CIDP患者更嚴重。此外，本研究發現，CMT1患者89根受檢運動神經中僅4根出現傳導阻滯，表現為局部傳導速度減慢、波幅下降，且位于易嵌壓部位，如尺神經的肘部、腓總神經的腓骨小頭處，發生率較低；而CIDP患者神經傳導阻滯達21.8%，累及多根受檢神經的非嵌壓部位，與文獻[11，12]報道結果一致。故在神經傳導速度檢查中如發現非易嵌壓部位有傳導阻滯，可基本排除CMT1，支持CIDP診斷。CMT1是遺傳性疾病，基因異常影響髓鞘發育，髓鞘的反復脫失和修復程度一致，導致不同節段神經傳導速度均勻減慢[10]。而CIDP屬于自身免疫性疾病，獲得性炎性病變呈斑片狀分布，因此不同神經、不同部位的髓鞘損傷修復程度不一，導致神經沖動在部分節段不能下傳而形成傳導阻滯。但是，有研究[13]結果顯示，48%～64%的CIDP患者沒有典型的神經電生理異常表現，如傳導阻滯、局部神經傳導速度減慢等特點。

有研究[14]結果顯示，CIDP患者較少出現自主神經功能異常，如口干、出汗異常、尿便障礙等，出現這些異常的原因可能是小的有髓、無髓神經纖維均受累，迷走神經及交感神經節前傳出纖維發生脫髓鞘傳導阻滯。SSR是反映交感神經刺激后形成的皮膚反射性電位，是評估自主神經功能的有效方法。在本研究中，我們檢測了21例CIDP患者的SSR，異常率為86.9%，與Stamboulis等[14]的報道一致。有學者等[15]指出，CMT1患者也存在交感神經纖維的受累，但排尿排糞功能障礙、胃腸功能紊亂、直立性低血壓等自主神經系統的癥狀較少見，而以少汗多見。我們對CMT1患者也進行了SSR檢測，顯示SSR潛伏期延長、波幅降低或波形消失等異常現象，但其SSR異常率與CIDP患者相差不大。

綜上所述，CMT1和CIDP在臨床上以非典型表現起病時，可通過臨床資料結合神經電生理檢測技術幫助鑒別，尤其非易嵌壓部位的神經傳導阻滯對CIDP的診斷有重要提示作用；當四肢周圍運動感覺神經傳導速度表現均勻減慢且無明顯傳導阻滯時，則需考慮CMT1。神經電生理檢查是CMT1和CIDP診斷及鑒別診斷的有效手段。

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常蕾蕾(E-mail: chll198699@126.com)

10.3969/j.issn.1002-266X.2016.43.025

R741.044

B

1002-266X(2016)43-0076-03

2016-07-30)