單核苷酸多態性在人類基因組學發展中的應用

蔣刈戴樸韓東一

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100853）

2福建醫科大學省立臨床醫學系、福建省立醫院耳鼻咽喉科（福州350001）

·綜述·

單核苷酸多態性在人類基因組學發展中的應用

蔣刈1，2戴樸1韓東一1

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100853）

2福建醫科大學省立臨床醫學系、福建省立醫院耳鼻咽喉科（福州350001）

第三代基因組遺傳標記的單核苷酸多態性（SNP）目前是與分子標記有關領域研究的焦點。通過連鎖分析或關聯研究方法，單核苷酸多態性應用于生物的起源、進化及遷移等群體遺傳學研究、疾病相關致病或易感基因研究和個體化藥物治療等諸多領域。隨著檢測和分析技術的進一步發展，SNPs作為生物信息學研究的一個熱點，將成為人類基因組研究計劃走向實際應用的重要步驟。

單核苷酸多態性；基因組學；連鎖分析；關聯分析

Thiswork was supported by National Key Research and Development Program of China(2016YFC1000700,2016YFC1000704), State Key Program of NationalNatural Science Foundation of China(81230020),Fujian Medical Innovation Project(2016-CX-5).

Theauthorshave declared thatno competing interestsexist.

1 SNPs基本特性

SNPs作為第三代遺傳標記，被廣泛應用于生物的起源、進化及遷移等群體遺傳學研究、疾病相關致病或易感基因研究和個體化藥物治療等諸多領域，成為與分子標記有關的各領域研究焦點，與其基本特性密切相關：

1.1高密度：人類基因組中平均每500～1000個堿基對中存在1個SNP，截至2016年11月07日，db?SNP數據庫已列出人類的4,578,850個單核苷酸多態性位點，其廣泛存在能夠為任何一種待研究的目的基因提供一系列標記以進行分析[11，12]。

1.2高保守：與STRs等多態性標記相比，SNPs具有更高的遺傳穩定性。STR的突變率為10-3[13]，特別是帶有較長重復結構的STR更不穩定，SNPs的突變率很低，大約是10-8[14]，遠低于STR的突變率?！?br>