SOX10基因在內耳發育中的作用

郝青青侯琨鐘玲玲,2任巍郭維維楊仕明

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科

2南開大學醫學院

SOX10基因在內耳發育中的作用

郝青青1侯琨1鐘玲玲1,2任巍1郭維維1楊仕明1

1中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科

2南開大學醫學院

SOX10基因（性別決定區盒基因，SRY-box 10）是調控神經嵴發育的關鍵轉錄因子。人類SOX10基因突變會導致神經嵴性疾病，如以耳聾及色素異常為主要表型的Waardenburg綜合征。近年來發現SOX10在內耳發育早期即廣泛表達于耳板及耳囊，且其突變可導致不同程度內耳畸形。本文重點討論SOX10基因在內耳發育時期的動態表達，及其在內耳發育中的重要作用。

SOX10基因；內耳發育

Thiswork was supported by grants from the NationalNatural Science Foundation of China(No.81670940,81670941,81570933, and 81400472),and Special Cultivating and Developing Program of Beijing Science and Technology Innovation Base (z151100001615050)

Theauthorshave declared thatno competing interestsexist

哺乳動物內耳由耳蝸及前庭組成，分別行使聽覺及平衡覺的重要功能。外胚層來源的聽板(otic placode)逐漸發育分化成為內耳膜迷路，包括耳蝸、前庭及半規管的絕大多數細胞[1]，此外尚有少部分神經嵴來源細胞(neural crest cell,NCC)分化為血管紋的黑色素細胞及前庭蝸神經的神經膠質細胞[2]。SOX10基因（性別決定區盒基因，SRY-box 10）與哺乳動物性別決定因子（sex determining region Y，SRY）基因相關，其表達序列在多個物種中間相對保守，目前已知SOX10基因是神經嵴發育的關鍵調節基因[3,4]，且在包括內耳在內的多個組織器官廣泛表達[5]。本文就SOX10基因在內耳發育過程中的功能等相關研究進行綜述。

1 SOX10基因簡介

1993年，Wright等[6]通過對胚胎11.5天的小鼠組織RNA的RT-PCR分析，首次發現了SOX10基因。人類SOX10定位于染色體22q13.1區域，其cDNA全長1.4 kb，含有5個外顯子，其中只有3、4、5號外顯子編碼蛋白，5’端非編碼區含有一個或一個以上的非編碼外顯子[7]。……