滑膜肉瘤全身多發轉移1例報道并文獻復習

劉書中，周 熹，宋 桉，王以朋，劉 勇*

(1.中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 骨科，北京100730；2.中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 內分泌科，北京100730)

滑膜肉瘤全身多發轉移1例報道并文獻復習

劉書中1，周 熹1，宋 桉2，王以朋1，劉 勇1*

(1.中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 骨科，北京100730；2.中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 內分泌科，北京100730)

1 臨床資料

患者，男，27歲，因左臀部疼痛11月，頭痛、頭暈7月入院。患者于11月前出現坐臥位左臀部疼痛，VAS評分3分，伴久坐后頸部及腰部不適，患者未予重視。7月前出現頭痛、頭暈，以額部疼痛為著，由坐位轉為立位時尤為明顯。于外院就診行胸腹盆MRI提示：盆腔、腎臟及右肺占位；雙側臀部、大腿根部、盆腔軟組織內見多發類圓形及不規則形異常強化影，平掃密度與肌肉相似，境界不甚清，鄰近左側髂骨、股骨上段可見骨質破壞，右股骨頸環形致密影。頭顱MRI示：右側額葉及小腦蚓部多發占位性病變并周圍水腫，考慮腦內腫瘤性病變可能性大，轉移瘤待排。患者于1月前行PET-CT檢查提示：肌肉內、骨及腦內多發代謝增高灶，均考慮為惡性腫瘤轉移性病變。右肺下葉背段類圓形小結節，轉移病變可能性大。左腎占位，性質待定。2015年12月16日患者于外院行開顱探查、病灶切除術，2016年12月24日行左臀部腫塊部分切除+活檢術，所取組織我院病理科會診意見為：(臀部)結合免疫組化染色結果考慮滑膜肉瘤；(硬膜，顱內)考慮滑膜肉瘤，轉移性腫瘤可能性大。查體：左側臀部可觸及一大小約5.0 cm×5.0 cm×5.0 cm實性包塊，包塊邊界不清，壓痛(+)，雙側腹股溝淋巴結可觸及，最大1.5 cm×1.0 cm。右額頂區可見一長約8.0 cm手術瘢痕，愈合良好，右顳區可見長約1 cm手術傷口，尚未完全愈合。診治經過：患者入院后完善術前檢查及病情評估，血常規、肝腎功、炎癥指標均(-)，CA153 61.7U/ml(0-25.0)，余腫瘤標志物均(-)。盆腔常規+增強MRI示：左側梨狀肌、髂腰肌、股外側肌、雙側臀部肌群及雙側豎脊肌多發團塊狀異常信號占位，考慮惡性病變廣泛轉移；左側髂骨及股骨頸、股骨干上段結節狀異常信號，考慮受侵或轉移可能；雙側腹股溝區多發淋巴結，部分增大。外院基因檢測結果回報：未顯示SS18(18q11.2)染色體易位。心電圖、超聲心動圖、肺功能檢查均未見明顯異常。術前診斷：全身多發占位性病灶性質待查(雙側臀部，左側腹股溝，肺部，左腎，陰莖等；滑膜肉瘤？)。患者為明確診斷于2016年1月26日全麻下行左側臀部軟組織占位擴大切除術，術中見腫物位于深筋膜下，并侵犯部分深筋膜，大小約6.0 cm×5.5 cm×4.5 cm，紅白色，質地整體偏硬，組織糟脆，血運豐富，滲血明顯。腫物邊界不清，無包膜，深面侵犯肌肉組織，并與骶髂關節后方韌帶關系密切。術后病理示：(臀部腫物)病變符合滑膜肉瘤，侵犯周圍橫紋肌組織。免疫組化結果顯示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD-31(-)，CD-34(-)，CD99(+)，CK5/6(-)，Calretinin(-)，Desmin(-)，EMA(+)，F8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，S-100(-)，SMA(-)，Vimentin(+)。診斷：滑膜肉瘤全身多發轉移(雙側臀部，左側腹股溝，肺部，左腎，陰莖等)。

2 討論

滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)是一種起源于肌肉、滑囊、肌腱或筋膜且高度惡性的間葉組織腫瘤,約占原發性軟組織惡性腫瘤的10%,該病好發年齡為20-40歲,男性多于女性，多見于四肢關節、滑囊和腱鞘周圍,但極少發生全身廣泛轉移[1]。本例患者經病理證實為滑膜肉瘤多發轉移，病變累及顱內、臀部、左側腹股溝、肺部、左腎、陰莖等部位，臨床較為罕見。

滑膜肉瘤的影像學特點如下：(1)常表現為鄰近關節或其他部位深部團塊狀或分葉狀軟組織腫塊，團塊狀邊界尚清，而分葉狀邊界多不清,呈浸潤性生長，沿肌腱、腱鞘及組織間隙蔓延,甚至包繞鄰近關節或破壞鄰近骨質。腫塊體通常較大,85%的瘤體直徑大于5 cm，且多伴鈣化、囊變、壞死及出血等表現[2]。(2)CT平掃腫瘤密度與肌肉呈等或略低密度，內部壞死、囊變區則密度更低，20%-30%的滑膜肉瘤可見鈣化,多表現為斑塊狀,且多位于腫塊周邊,稱“邊緣性鈣化”，少數病例可表現為廣泛鈣化或骨化，該特點有助于滑膜肉瘤與其他軟組織肉瘤相鑒別。(3)MRI在T1WI上實質部分與周圍肌肉呈等或稍高信號，出血呈高信號，而壞死、囊變或鈣化區呈稍低信號；在T2WI上表現為以高信號或稍高信號為主的混雜信號，實質部分呈等或稍高信號，而壞死、囊變呈高信號。(4)滑膜肉瘤血供豐富,注射對比劑后,在CT、MRI上常表現為明顯的不均勻強化[3]。

該病瘤體常較大，呈結節或分葉狀，多有假包膜。組織學上主要分為單相型和雙相型，也可表現為低分化型。典型雙相分化型包含上皮樣細胞和梭形細胞兩種腫瘤成分，呈雙相分化，梭形細胞與上皮樣細胞之間可有移行。其免疫組化特點為:大部分患者的波紋蛋白(Vimentin)，細胞角蛋白(CK)、CD99、Bcl-2及上皮膜抗原(EMA)陽性，部分患者可有S-100灶狀陽性[4]。近年來研究表明分子遺傳學方法(FISH或RT-PCR)檢測具有重要診斷意義，約90%以上的患者具有染色體易位t(x;18) (p11.2;q11.2)并形成SSX-SYT融合基因[5,6]。本例患者術后免疫組化結果顯示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD99(+)，EMA(+)，F8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，Vimentin(+)。確定診斷為滑膜肉瘤全身多發轉移(雙側臀部，左側腹股溝，肺部，左腎，陰莖等)。

治療方面，手術是治療滑膜肉瘤的重要手段，完整切除是減少復發及轉移的關鍵，但單純手術復發率高、預后差。Yoo等[7]認為手術聯合放、化療是治療滑膜肉瘤的優化方案，推薦放療總劑量為65 Gy，化療藥物主要為異環磷酰胺。

綜上，滑膜肉瘤廣泛轉移在臨床上較為罕見，易造成病情延誤，臨床醫師應提高對該病的認識，結合臨床表現、影像學檢查、病理診斷等手段提高診斷的準確性并采取合理的治療方案改善預后。對其病因、發病機制、診療及預后尚需進一步深入研究。

[1]Ferrari A,De Salvo GL,Brennan B,et al.Synovial sarcoma in children and adolescents:the European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Groupprospective trial(EpSSG NRSTS 2005)[J].Ann Oncol,2015,26(3):567.

[2]Hu PA,Zhou ZR.Clinical,pathological and unusual MRI features of five synovial sarcomas in head and neck[J].Br J Radiol,2015,88(1050):20140843.

[3]Ozmen E,Kayadibi Y,Samanci C,et al.Primary pericardial synovial sarcoma in an adolescent patient:magnetic resonance and diffusion-weightedimaging features[J].J Pediatr Hematol Oncol,2015,37(4):e230.

[4]Wang ZH,Wang XC,Xue M.Clinicopathologic analysis of 4 cases of primary renal synovial sarcoma[J].Chin J Cancer,2010,29(2):212.

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[6]Wakamatsu T,Naka N,Sasagawa S,et al.Deflection of vascular endothelial growth factor action by SS18-SSX and composite vascular endothelialgrowth factor-and chemokine (C-X-C motif) receptor 4-targeted therapy in synovial sarcoma[J].Cancer Sci,2014,105(9):1124.

[7]Yoo KH,Kim HS,Lee SJ,et al.Efficacy of pazopanib monotherapy in patients who had been heavily pretreated for metastatic soft tissue sarcoma:a retrospective case series[J].BMC Cancer,2015,15:154.

作者貢獻聲明：劉書中、周熹：共同第一作者。

*通訊作者

1007-4287(2017)05-0908-02

劉書中，博士生，住院醫師，研究方向：骨關節疾病；劉勇，北京協和醫院骨科副教授，研究方向：骨腫瘤。

2016-10-25)