咽-頸-臂變異型吉蘭-巴雷綜合征1例報道及文獻復習

錢娟鋒 彭 靜 壽紀菲 王 芮 趙志慷 劉洪波

鄭州大學第一附屬醫院，河南 鄭州 450052

·病例報告·

咽-頸-臂變異型吉蘭-巴雷綜合征1例報道及文獻復習

錢娟鋒 彭 靜 壽紀菲 王 芮 趙志慷 劉洪波△

鄭州大學第一附屬醫院，河南 鄭州 450052

目的 探討咽-頸-臂(pharyngeal-cervical-brachial，PCB) 變異型吉蘭-巴雷綜合征(GBS) 的臨床特點和診斷。方法 分析我院收入1例PCB變異型GBS患者的臨床表現、輔助檢查結果和臨床治療效果。結果 PCB變異型GBS臨床表現口咽肌、頸部、肩部、雙上肢無力，雙下肢不受累或輕度受累。本例患者腰穿提示明顯蛋白-細胞分離，給予靜滴免疫球蛋白和甲強龍沖擊治療后癥狀明顯好轉。結論 PCB是GBS少見的變異型，極易出現誤診或漏診，臨床表現為咽-頸-臂肌無力，而下肢不受累或輕度受累的患者，應考慮PCB的可能，可結合腦脊液、電生理檢查及早作出診斷和治療。

咽-頸-臂變異型；吉蘭-巴雷綜合征；腦脊液；電生理

咽-頸-臂(pharyngeal-cervical-brachial，PCB)型GBS是指快速進展的的口咽肌肉、頸部肌肉無力伴雙上肢腱反射減弱，通常下肢不受累或輕度受累。前驅感染和腦脊液蛋白-細胞分離，電生理證據是PCB的支持特征，2014-08 GBS分類專家組在GBS診斷標準中進一步完善了包括PCB的GBS疾病譜，并按照臨床受累部位對此疾病譜中的表型進行了分類，但因PCB是GBS的很少見的變異型，占GBS的3%，國內外報道少見。本研究報道1例PCB變異型GBS，并進行文獻復習。

1 病例資料

患者，男，25歲，農民，未婚。因言語不利、吞咽困難1周，雙上肢無力4 d入院。發病前1周有上呼吸道感染史，入院1周前突然出現言語不利，伸舌困難，同時伴吞咽無力，飲水嗆咳，進食固體食物較明顯。無呼吸困難、晨輕暮重、頭暈頭痛、惡心嘔吐、四肢麻木無力等癥狀。于外院行頭顱CT檢查未見明顯異常，診斷為“急性喉炎”，治療后癥狀未見明顯好轉，入院4 d前出現雙上肢無力，以近端為主遠端麻木感，無雙下肢無力，為進一步治療，以GBS收入本科。體格檢查：體溫36.8 ℃，脈搏120次/min，呼吸26次/min，血壓134/91 mmHg；心肺檢查未見明顯異常。神經系統檢查：神志清，高級智能活動正常。雙側瞳孔等大等圓，雙眼球各方向運動充分，雙側額紋及鼻唇溝對稱，雙眼瞼閉合無力、鼓腮不能，雙側咀嚼肌力差，吞咽困難，伸舌不能，雙側咽反射遲鈍，飲水嗆咳，咳痰無力，頸軟，轉頸、聳肩力差，雙上肢腱反射(-)，雙下肢腱反射(+)，雙上肢近端肌力Ⅱ級，遠端肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅳ級，雙側病理征(-)。四肢針刺痛覺基本對稱，頸軟，Lasegue征陰性。

外院行頭顱CT檢查未見明顯異常。完善血常規、血生化、肌酶譜、傳染病四項、ECG、腹部B超及胸片無異常，新斯的明實驗陰性，乳酸4.0 mmol/L。病毒全套示帶狀皰疹病毒IgG陽性。頭顱MRI+MRA均正常。腰穿檢查：腦脊液無色透明，壓力160 mmH2O，抗酸染色、墨汁染色、新型隱球菌抗體、寄生蟲抗體陰性、腫瘤標志物正常。空腸彎曲桿菌IgG陰性；空腸彎曲桿菌IgM陰性。血及腦脊液GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b、GG1b抗體陰性。常規：細胞總數8×106個/L，淋巴細胞 83%，單核細胞15%，嗜中性粒細胞2%，蛋白定性陽性，蛋白定量 2 960 g/L，糖55 mg/dL，氯化物121 mmol/L。電泳結果示，腦脊液免疫球蛋白IgG 449 mg/L；腦脊液白蛋白2 082 mg/L；ALB商值50.53；IgG生成指數0.83；24 h CSF IgG合成率103.75；腦脊液寡克隆電泳陰性；肌電圖提示，右脛前肌、左第一骨間肌、做肱二頭肌可見纖顫電位，輕收縮運動單位電位時限延長，波幅增高，呈神經源性改變。NCV結果示，右正中神經傳導波幅降低，右脛神經傳導波幅升高，右腓總神經傳導速度降低。F波正常；右尺神經和右腓腸神經感覺傳導未引出。考慮為PCB變異型GBS。

入院后第4天給予丙種球蛋白0.4 g/kg靜滴，連用5 d，同時給予vitB1、vitB12營養神經，癥狀好轉不明顯，給予甲強龍500 mg沖擊治療，上肢肌力改善，雙上肢近端肌力級遠端肌力V-級。復查腰穿檢查示，腦脊液免疫球蛋白IgG 184 mg/L；血清免疫球蛋白9 370 mg/L，24 h CSF IgG合成率25.55。入院1個月后吞咽困難，飲水嗆咳，頸部，肩部雙上肢力量明顯好轉，雙上肢腱反射(-)，雙下肢腱反射(+)，雙上肢近端肌力雙上肢腱反射(-)，雙下肢腱反射(+)，雙上肢近端肌力Ⅱ級，遠端肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅳ級級，遠端肌力Ⅳ級，雙下肢肌力Ⅳ級。出院2個月后隨訪患者完全好轉。

2 討論

PBC變異型GBS是指快速進展的口咽肌肉、頸部肌肉無力伴雙上肢上肢無力和腱反射減弱或消失，通常下肢不受累或輕度受累。1986年，Ropper[1]首次報道了3例表現為快速進展的口咽肌、頸部肌、肩胛肌無力和雙上肢無力，腦脊液檢查中發現有蛋白升高病例，其電生理檢查有F波潛伏時延遲，正中神經運動傳導速度延遲，感覺傳導缺失，診斷為GBS的變異型。PCB為GBS 的少見變異型，國內外文獻報道PCB 占GBS的3%[2]。1994年，Ropper[3]又報道1例癥狀表現為頭暈和共濟失調，手指和腳趾指端感覺異常，眼球向上和外展受限的病例。肌電圖顯示波缺如，認為PCB 與 Fisher 綜合征(Miller-Fisher syndrome，FS)之間存在疊加。Nagashima等[4]報道了日本國內100例PBC變異型GBS，認為與PVB、FS、Bickerstaff 腦炎(Bickerstaff＇s brainstem encephalitis，BBE)均為一譜系疾病，其臨床癥狀可伴面神經麻痹、感覺障礙、共濟失調、眼肌麻痹、眼瞼下垂等癥狀，存在經典型的PCB和與FS、BBE 疊加PCB 變異型，其中與FS疊加的PCB變異型最常見。本例患者診斷為PCB變異型GBS，屬于經典型PCB。

GBS 作一種自身免疫性疾病，其自身抗體的產生可能與前驅感染有關，研究表明，亞洲個人群的GBS患者中前驅感染多伴腹瀉，血清學檢查空腸彎曲桿菌最常見[5]。而在PCB上呼吸道感染可能更多見于腹瀉，血清學檢測空腸彎曲桿菌仍最多見，而巨細胞病毒、EB病毒、流感嗜血桿菌病毒等檢出率較低。本例患者空腸彎曲菌抗體檢測為陰性，血清中檢測到帶狀皰疹病毒IgG陽性，但無皮膚皰疹等臨床表現，其和疾病的發展的關系尚不明確。

1994年，Mizoguchi[6]首次報道了1例PCB病例，其血清中檢測到抗GT1a和抗GD1a抗體，抗體的濃度與病程相關，并以抗GT1a為主。隨著報道的增加，更多的GBS變異型被發現，同時研究發現，抗神經節苷脂抗體與GBS的特定部位受累有關，根據抗體種類可對GBS相關疾病譜進行分類。GT1a 表達集中在支配口咽部及頸臂肌肉的神經上，GT1a 和 GQ1b 兩者在動眼神經上表達相似。PBC變異型GBS中最常檢測到抗GT1a抗體，與GQ1b抗體可同時存在，可歸類為與FS或BBE疊加型PCB。PCB患者也可存在抗GD1a或GM1抗體，和AMAN相關，多屬于局限性軸索型GBS。

脫髓鞘型和軸索型是GBS的兩個重要亞型，研究表明，PCB患者的電生理表現多為局灶軸索型表現，有可逆性傳導阻滯，與抗神經節苷脂抗同軸膜的神經節苷脂結合激活補體等級聯反應有關，應屬于局限性急性運動軸索神經病(acute motor axonal neuropathy，AMAN)，并非急性炎性脫髓鞘性病變(AIDP)[7]。最初研究認為，PCB常不伴感覺障礙，現研究表明，21%的PCB有感覺障礙，其有關電生理有SNAPs(感覺運動神經電位)缺如或減少[8]。國內曾報道1例以軸索損害為主的PCB病例[9]。本例患者有雙上肢遠端末梢感覺障礙，肌電圖提示右尺神經和右腓腸神經的感覺傳導未引出。PCB變異型GBS是少見的局限性GBS，急性早期靜滴免疫球蛋白有效，部分患者血漿置換預后也較好。本例病人給予免疫球蛋白治療5 d后，給予激素沖擊治療后癥狀明顯好轉。

PCB變異型的GBS較少見，屬于GBS疾病譜中的亞型，發病機制臨床表現具有相似性，診斷PCB的關鍵是對核心表現更多的認識，對快速進展的咽-頸-臂無力等癥狀的警惕，有助于及早診斷和治療，提高預后。

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[9] 張潔，李劍，史哲，等．伴嚴重軸索損害的咽-頸-臂型吉蘭-巴雷綜合征臨床特點[J]．腦與神經疾病雜志，2016，24(6)：368-372．

(收稿2017-03-07)

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1673-5110(2017)12-0119-02

△通訊作者：劉洪波，(1963-)，男，教授、主任醫師，鄭州大學第一附屬醫院神經內科五，研究方向：神經免疫學和神經病學。E-mail：liuhongbo6279@126.com