超聲心動圖在心肌致密化不全診斷中的應用進展

王曉童，王 健

超聲心動圖在心肌致密化不全診斷中的應用進展

王曉童，王 健

心肌致密化不全(NVM)是一種以具有粗大肌小梁及小梁間相交通的深陷隱窩為特征的心肌病。超聲心動圖是診斷心肌致密化不全的首選檢查方法，對臨床診斷及治療有重要價值。

心肌病；心肌致密化不全；超聲心動圖；診斷

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一種以粗大肌小梁及小梁間相交通的深陷隱窩為特征的心肌病。NVM早期臨床癥狀通常不典型，因此早期診斷及有效治療十分重要。超聲心動圖是診斷心肌致密化不全的首選檢查方法，具有重要的臨床應用價值，現就超聲心動圖在心肌致密化不全診斷中的進展作一綜述。

1 發病機制及分型

NVM特征為粗大的肌小梁及小梁間深陷的隱窩。Engberding等[1]認為這一疾病是胚胎發育時期心肌發育異常形成的持續血竇；Jenni等[2]認為該病是先天性心臟病的一種，且不合并其他種類心臟結構疾病。Chin等[3]首次提出心肌致密化不全概念，且認識到是由于心肌細胞在胚胎期潛在的異常發育導致。1995年世界衛生組織和國際心臟病學會(WHO/ISFC)將該病歸類為“未分類心肌病”[4]；2006年，美國心臟病學會(AHA)由于心肌致密化不全的家族遺傳性，將其歸為受遺傳因素影響的原發性心肌病獨立類型[5]；2008年，歐洲心臟病學會又將其歸為未分類心肌病[6]。

NVM發生主要的機制是在胚胎發育過程中心肌細胞發育的缺陷，使心肌致密化過程失敗，其結局是形成心肌異常粗大的小梁及小梁間深陷的隱窩，且持續存在的血竇與心腔相交通，且不與冠脈循環相通[7-8]。

組織學上，根據是否并發先天性心臟病，將心肌致密化不全分為孤立性心肌致密化不全和非孤立性心肌致密化不全，后者可伴有其他類型先天性心臟病，如先天性異常(肺動脈瓣缺如、肺動脈瓣閉鎖、三尖瓣閉鎖)、三尖瓣下移畸形、大動脈轉位、肺動脈狹窄、室間隔缺損、房間隔缺損、心臟發育不全綜合征等。根據發生部位不同，可分為左心室致密化不全、右心室致密化不全和雙心室致密化不全[9]。臨床上，孤立性心肌致密化不全多見，以左心室心尖部最常受累，可能與該部位是發育過程中最后致密化的部位，且左心室更易在致密化過程出現異常有關[10]。

2 流行病學與臨床表現

NVM有一定的家族遺傳傾向。最初認為在兒童中有發病優勢，在隨后研究中認為，從兒童到成年人均可發病，且男性相較女性發病率更高[11]。

NVM臨床癥狀不典型，早期可表現為無癥狀、胸痛、胸前區不適、或心律失常，靜息狀態下心電圖通常缺乏特異性。NVM晚期，心力衰竭通常可在50%病人中出現。左室收縮功能降低是兒童和成人病人常見癥狀，通常取決于非致密化心肌程度，且可導致嚴重并發癥，如血栓栓塞、心律失常、心臟性猝死等[12]。

3 二維超聲心動圖對NVM的診斷價值

3.1 二維超聲心動圖診斷標準 超聲心動圖因價格低廉、適用范圍廣，是NVM病人的首選檢查工具。NVM超聲心動圖診斷標準有多種，但缺乏一個特異、敏感、通用的診斷標準。目前在臨床上應用最廣的是Jenni等[13]提出的診斷標準：排除其他先天性或繼發性心肌病；主要病變部位包括心尖部、下壁和側壁；彩色多普勒顯示小梁間隱窩內血流信號與心腔相通，并不與冠脈循環相通；病變部位心室壁分為兩層，外層致密層較薄，內層非致密層較厚，且存在肌小梁及其間深陷隱窩。心室收縮末期非致密層與致密層之比>2.0。國內有學者認為，非致密化層心肌的厚度在舒張末期測量更精確[14]。

超聲心動圖診斷標準仍存在爭議。Kohli等[15 ]報道超聲心動圖診斷標準對左心室心肌致密化不全(LVNC)敏感，尤其是黑人，以至于過度診斷LVNC并且嚴重影像病人的生活質量和工作能力。Stollberger等[16]對2004年提出的NVM診斷標準進行改善：舒張末期左心室典型切面觀察到大于3個的肌小梁及心肌雙層結構；肌小梁與致密層心肌同步運動；肌小梁屬于非致密層心肌，且在收縮末期最易觀察；舒張末期彩色多普勒及超聲造影顯示肌小梁之間隱窩有血流灌注。

Gebhard等[17]提出一個額外診斷LVNC的標準，計算123例病人致密層心肌的最大厚度，認為致密層心肌小于8 mm可促進正常心臟及肥厚性心臟向LVNC的轉變。今后研究可進一步證實此診斷標準的價值，尤其是患有心肌病病人。

3.2 二維超聲心動圖對NVM鑒別診斷的價值 由于NVM臨床癥狀不典型，且NVM可與其他類型心肌病共存，臨床上容易漏診或誤診。因此，對NVM的鑒別診斷十分重要。

3.2.1 擴張性心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM) DCM臨床表現與NVM相似，可表現為心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，因此單從臨床表現上很難將二者進行區分。DCM超聲心動圖上表現為心臟擴大，以左心為著，常伴有左室收縮功能減低，室壁厚度可正常、變薄或增厚，內膜多光滑，因此可與NVM區分。

3.2.2 肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM) HCM以心肌肥厚為特征，肥厚部位心肌細胞排列紊亂。超聲心動圖多表現為室間隔肥厚，可伴有肌小梁，但無小梁及深陷的隱窩，根據比特征可與NVM鑒別。

3.2.3 心內膜彈力纖維增生癥(endocardial fiborelastosis，EFE) EFE多見于嬰兒，主要表現為急慢性心衰，超聲心動圖特點為心內膜增厚，回聲增粗，心肌厚度和回聲基本正常，左室擴大，心臟收縮及舒張功能障礙[18]，根據有無粗大肌小梁及之間深陷隱窩可與NVM進行鑒別。心肌炎可導致心肌重塑并形成肌小梁，易被誤診為NVM。因此，根據Jenni等[13]診斷標準，在超聲心動圖檢查時需排除病人心肌炎病史。

4 超聲心動圖新技術診斷NVM的價值

心臟聲學造影、經食道超聲心動圖(transesophageal echocardiography，TEE)等超聲心動圖新技術可清晰顯示心肌結構，與二維超聲心動圖相比有一定的優勢。超聲造影利用造影劑微泡非線性聲學效應增強彩色多普勒信號，心臟的超聲造影中，造影劑可進入非致密層心肌的小梁間隱窩并使其充填，從而清晰顯示出非致密層心肌與致密層心肌邊界，因此有利于二者厚度測量[19]，從而提高NVM檢出率，有較高的臨床應用價值。王純等[20]報道左心室超聲造影在NVM與肥厚性心肌病鑒別診斷的價值，認為超聲造影較二維超聲診斷NVM更敏感、準確。Lampropoulos等[21]研究結果顯示心臟超聲造影可提高心內膜顯示率，對NVM診斷有價值。

TEE通過在食管內使用高頻探頭多角度近距離清晰顯示房室腔的形態結構，與常規超聲心動圖比較可明確心肌受累節段，避免胸腔、肺氣等因素干擾。雖經食道超聲心動圖并非診斷NVM首選，但可作為一種重要補充檢查[22]。Rehfeldt等[23]研究顯示TEE可敏感地發現心肌小梁及其間的隱窩，避免二維超聲心動圖的漏診。

5 超聲心動圖的局限性

超聲心動圖診斷NVM仍有一定缺陷：有一定的操作者依賴性； LVNC常在心尖部受累，是超聲心動圖對心尖部的觀察有一定困難，易受到胸腔及肺氣干擾；雙層心肌結構及肌小梁可能在超聲心動圖上顯示不清楚，易誤診為其他類型心肌病；超聲心動圖短軸切面并不一定與心室長軸垂直，因此顯示類似肌小梁的圖像而誤診[24]。

綜上所述，由于NVM臨床表現非特異性，超聲心動圖是其早期診斷的首選影像學檢查工具，可為臨床診斷及治療工作提供幫助。由于超聲心動圖局限性，且最佳診斷標準仍未統一，敏感、特異的超聲心動圖診斷標準仍需進一步研究。

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(本文編輯薛妮)

山西醫科大學(太原 030001)

王健，E-mail：wangjian5688@sina.com

R542.2 R256.2

A

10.3969/j.issn.1672-1349.2017.08.011

1672-1349(2017)08-0938-03

2016-12-29)

引用信息：王曉童，王健.超聲心動圖在心肌致密化不全診斷中的應用進展[J].中西醫結合心腦血管病雜志，2017，15(8)：938-940.