舟山群島漢族人群20個STR基因座遺傳多態性

張輝，王波

（舟山市公安局刑事科學技術研究所，浙江舟山316021）

鑒定科學ResearchPaper

舟山群島漢族人群20個STR基因座遺傳多態性

張輝，王波

（舟山市公安局刑事科學技術研究所，浙江舟山316021）

目的 調查舟山群島地區人群20個STR基因座遺傳多態性，為相關研究和鑒定提供全面科學的基礎數據。方法 收集598份舟山群島漢族無關個體血樣本，利用直接擴增法提取模板DNA，采用Promega PowerPlexR○21System試劑盒進行復合擴增，計算群體遺傳學參數。結果20個常染色體STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05），共檢測出270個等位基因，953種基因型，累積個體識別能力（CDP）為1-3．54244×10-25，累積非父排除率（CPE）為0．9999999971。結論 20個STR基因座在舟山群島人群中具有較好的遺傳多態性，可用于群體遺傳學及法醫學研究。

法醫物證學；STR基因座；遺傳多態性；漢族

舟山群島，古稱海中洲，是中國沿海最大的群島，位于長江口以南、杭州灣以東的浙江省北部海域。該島占地面積為22 000公頃，隸屬于浙江省舟山市的普陀、定海、岱山、嵊泗4縣管轄，其中陸地面積12 410公頃，大小島嶼有1 339個，呈東北至西南排列，東北部以小島為主，大島大多集中在西南部。舟山群島懸居大海，相對孤立，自古是一個多元的人口社會，歷史上海防、海禁等政策，都帶來過較大規模的人口遷徙，對經濟、社會與文化發展產生了重要影響。本研究針對該島598份無關個體進行群體遺傳學數據調查，獲取其在法醫學常見STR基因座上的頻率及法醫學參數信息，為該地區法醫學個體識別、親權鑒定以及群體遺傳學提供基礎數據。

1 材料與方法

1.1 樣本

本研究共涉及598名漢族無關個體的血液樣本，樣本均采集于中國舟山群島，其中男性個體為478例、女性個體為120例。樣本采集前均簽署知情同意書。

1.2 擴增及電泳檢測

STR分型采用Promega PowerPlexR○21試劑盒（美國promega公司）。該試劑盒為直擴試劑盒，無需進行DNA提取，可直接使用打孔器取1．2 mm2血濾紙片，將其置于25 μL擴增反應體系中完成擴增。擴增反應在9700擴增儀（美國AB公司）上進行，擴增產物經ABI 3130xl型遺傳分析儀（美國AB公司）完成電泳電測，數據由GeneMapperI ID-X軟件（美國AB公司）完成分型。

1.3 統計學分析

對分型數據進行Hardy-Weinberg平衡檢驗，分析各STR基因座的基因頻率、匹配概率（Pm）、非父排除率（PE）、個人識別率（DP）、雜合度（He）、多態信息含量（PIC）等群體遺傳學參數，主要使用的軟件為Powerstates V12軟件（美國Promega公司）。

2 結果與討論

經對598名無關個體的分型數據進行檢測，發現各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0．05）。在20個STR基因座共觀察到953種基因型及270個等位基因，其中等位基因頻率分布在 0．0008～0．5059之間，結果見表1。各基因座的法醫學參數統計分析結果見表2。

表1 舟山群島漢族人群20個STR基因座群體遺傳學參數

20個STR基因座的He值在0．6421～0．9130之間，DP值在0．8428～0．9853之間，PE值在0．3445～0．8221之間，PIC值在0．5830～0．9127之間（表2）。Gill P等[1]研究發現，STR基因座的DP值大于0．9且He值大于0．7時可認為該基因座具有高鑒別力。本研究表明，除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX基因座外，其余STR基因座在該群體中均具有高鑒別力及高個體識別率。另外，對20個STR基因座進行連鎖不平衡研究，發現基因座之間相互獨立。采用乘積原理計算，20個STR基因座的累積個體識別率（TDP）為1-3．54244×10-25，鬢累積非父排除率（CPE）達0．9999999971。

綜上所述，本文調查的20個STR基因座在舟山群島漢族人群具有良好的遺傳多態性，聯合應用完全能夠滿足相關人群在法醫學中個體識別和親權鑒定的需要。

[1]Gill P，Urquhart A，Millican E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic-development of a criminal intelligence database[J].International journal of legal med，1996，109（1）：14-22.

[2]鄭秀芬.法醫DNA分析[M].北京：中國人民公安大學出版社，2002：385-387.

（本文編輯：李成濤）

Genetic Polymorphism of 20 STR Loci of Han Population in Zhoushan Archipelago

ZHAGN Hui,WANG Bo
(Institute of Forensic Science and Technology,Zhoushan Public Security Bureau,Zhoushan 316021,China)

Objective To investigate the genetic polymorphism of 20 STR loci in Zhoushan Archipelago population,and provide foundamental data for relevant researches and forensic practice．Method 598 samples from unrelated individuals of Han population were collected,and the template DNA was extracted by direct amplification method,and multiplex amplified by Promega PowerPlexR○21 System kit,to calculated the genetic parameters．Results No deviations of allelic frequency fromHardy-Weinberg equilibrium expectations were observed for 20 STR genotypes(P＞0．05)．270 alleles and 953 genotypes were gained．The combined discrimination power(CDP)was 1-3．54244×10-25．The cumulative probability of exclusion(CPE) was 0．9999999971．Conclusion 20 STR loci of Zhoushan Archipelago population have relatively high genetic polymorphism, and can provide reference for researches in the field of population genetics and forensic genetics．

forensic science;STR loci;genetic polymorphism;han population

DF795．4

A

10．3969/j．issn．1671-2072．2017．01．009

1671-2072-（2017）01-0066-03

2016-03-20

張輝（1978—），女，主檢法醫師，主要從事法醫物證DNA檢驗及研究應用。E-mail：zscoco2002@163．com。