超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征1例

唐琪

·病例報道·

超聲診斷胎兒肢體-體壁綜合征1例

Ultrasonic diagnosis of fetal limb-body wall complex：a case report

唐琪

孕婦，18歲，孕1產0，孕12+5周，既往身體健康，無感染史及放射接觸史，無畸形分娩家族史。患者于孕12周在外院行超聲檢查提示胎兒腹部包塊，后來我院復查，超聲表現：宮內單活胎，可見胎頭光環，雙頂徑2.1 cm，胎盤后壁厚1.5 cm，羊水深度3.5 cm，胎心150次/min。胎兒腹部見向外凸出的混合性包塊，其內可見片狀無回聲區（圖1），胎兒脊柱明顯側彎（圖2），腰椎以下結構及雙側下肢未顯示，胎頭約占胎兒總長度的1/2（圖3）。胎兒顏面部及心臟結構因胎兒過小顯示不清。超聲提示：①早孕，宮內單活胎；②胎兒多發畸形（腹裂、脊柱側彎、雙下肢缺如），考慮肢體-體壁綜合征（LBWC）。后經引產證實。

圖2 胎兒脊柱明顯側彎

圖3 胎兒腰椎以下結構及雙側下肢未顯示，胎頭約占胎兒總長度的1/2

討論：LBWC是一種罕見、復雜的畸形組合，又稱體蒂異常，國內報道發生率約為1/14 000［1］。LBWC產生原因多認為是在胚胎發育4～6周時，由于出血、壞死及缺氧導致胚胎組織發育不全或受損，從而導致腹壁閉合失敗。LBWC胎兒染色體正常，母體血清甲胎蛋白可能升高，預后極差，無復發風險［2］。LBWC以廣泛前側腹壁裂、明顯的脊柱側彎、肢體畸形、顏面顱腦畸形及臍帶極短等多種畸形單獨或合并存在為特征，胎兒腹裂及下肢缺如是LBWC的重要特征。本例胎兒孕周過小，故顏面部及心臟結構顯示不清，羊膜絨毛膜仍處于不融合狀態，無法判斷羊膜絨毛膜是否融合。超聲表現主要為腹壁向外凸出的混合性包塊，明顯的脊柱側彎，雙側下肢缺如，顱腦結構正常，符合LBWC特征性表現。……