伴低分化灶的管狀囊狀腎細(xì)胞癌：是延胡索酸水合酶缺陷型腎細(xì)胞癌的常見形態(tài)學(xué)模式

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伴低分化灶的管狀囊狀腎細(xì)胞癌：是延胡索酸水合酶缺陷型腎細(xì)胞癌的常見形態(tài)學(xué)模式

Smith S C, Trpkov K, Chen Y B,etal. Tubulocystic carcinoma of the kidney with poorly differentiated foci: a frequent morphologic pattern of fumarate hydratase- deficient renal cell carcinoma. Am J Surg Pathol, 2016,40(11):1457-1472.

新近出現(xiàn)的一組高級別腎細(xì)胞癌，特別是遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌綜合征相關(guān)性腎細(xì)胞癌，顯示延胡索酸水合酶(FH)基因突變和功能缺失?；谶@些腫瘤與浸潤性腺癌中伴低分化灶的管狀囊狀癌(TC-PD)之間具有相似的細(xì)胞形態(tài)學(xué)和臨床病理特征，作者推測這些腫瘤實體之間具有某種關(guān)聯(lián)。

首先，回顧性復(fù)習(xí)形態(tài)學(xué)符合TC-PD特征的29例腎細(xì)胞癌，并通過免疫組化法評估FH和異常琥珀酸脂(2SC)的表達，通過新一代測序技術(shù)對包括FH在內(nèi)的409個基因進行靶向測序分析。29例TC-PD腎細(xì)胞癌中，男性21例，女性8例；年齡16～86歲(中位年齡46歲)；16例起源于右側(cè)腎臟，13例起源于左側(cè)腎臟；腫瘤直徑3～21 cm(中位直徑9 cm)。僅3例(12%)具有腎細(xì)胞癌綜合征的皮膚紅斑或家族史。腫瘤具有侵襲性，79%顯示腎周擴散，41%累及淋巴結(jié)，86%出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。免疫組化結(jié)果顯示，16例(55%)FH缺失(14/14 2SC陽性)；相比之下，5例(17%)顯示FH+/2SC-的野生型免疫表型模式；有趣的是，8例(28%)顯示不同程度的FH陽性，但是2SC彌漫強陽性。新一代測序技術(shù)顯示8例具有FH突變，包括5例FH-/2SC+和3例FH±/2SC+，但是FH+/2SC-的病例均無FH突變。

其次，作者對2組經(jīng)免疫組化或測序(n=23、n=9)確定為FH缺陷型腎細(xì)胞癌的形態(tài)學(xué)特點進行回顧性分析，由于TC-PD模式而未被入選的病例中，10例(31%)具有TC-PD的形態(tài)學(xué)特點。

總之，具有TC-PD形態(tài)的腎細(xì)胞癌中，F(xiàn)H缺陷型較多。對于潛在的病例作者建議做進一步檢查，包括會診中需要進一步遺傳咨詢的病例。此外，基于以上發(fā)現(xiàn)和其他學(xué)者的觀察結(jié)果，對于具有提示性形態(tài)學(xué)和免疫表型、但尚未得到遺傳學(xué)證實的腫瘤，作者推薦把“FH-缺陷型腎細(xì)胞癌”作為一個暫定的術(shù)語。這一術(shù)語作為一個暫定命名，以便患者能夠選擇遺傳咨詢和檢測，同時便于對這些病例與腎細(xì)胞癌綜合征的關(guān)系進行前瞻性分析。

(魏建國1摘譯，劉 勇2審校/1浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 312000；2江西省人民醫(yī)院病理科，南昌 330006)