子宮內膜癌組織分型可依靠TCGA的分子檢測

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子宮內膜癌組織分型可依靠TCGA的分子檢測

子宮內膜癌可依據其組織形態學進行分類，但如果形態學多樣化或模棱兩可時可能影響組織分型診斷。近期有報道子宮內膜癌有兩種分子分型方法：(1)應用癌癥基因組圖譜(TCGA)依據基因組整合分析、轉錄、蛋白組學、基因拷貝數及甲基化值等將子宮內膜癌分為4型：①POLE突變型；②微衛星不穩定型；③基因低拷貝型；④基因高拷貝型。(2)通過測序檢測POLE核酸外切酶區域是否突變和免疫組化法檢測p53和錯配修復蛋白(MMR)狀態，從而將其分為4種類型：①POLE核酸外切酶突變型(POLE EDM)，②錯配修復功能缺陷型(MMR-D)，③p53野生型(p53 wt)，④p53異常型(p53 abn)；其分型更為實用。該文采用第二種方法，對151例子宮內膜癌進行了分子分型與組織學亞型的相關性研究。

該實驗先通過免疫組化法篩選出MMR-D型，測序法篩選出POLE EDM型；然后將未分型病例用免疫組化法檢測是否存在p53異常進一步分組。選取7例婦產病理醫師在不知其分子分型的情況下，按照WHO(2014)子宮腫瘤分類法將151例進行組織分型：如子宮內膜樣癌(EC)、漿液性癌(SC)及透明細胞癌等。結果顯示形態特點診斷一致率最高的為p53野生型(37/41),最低為p53異常型(14/36)，其余為POLE EDM型(22/34)及MMM-D型(23/40)。p53野生型以低級別EC為主(敏感性達90%)，p53異常型主要見于SC中(陽性預測值為96%)，而形態多樣化病例多為POLE EDM型或MMM-D型。

研究顯示，分子分型可作為子宮內膜癌分型的重要輔助手段。同時，分子檢測也提示臨床預后。因此，聯合分子分型比單純的以形態學進行子宮內膜癌的組織分型更具有臨床診斷價值。

Grondin K, Ewanowich C, Leo J,etal. Interobserver agreement in endometrial carcinoma histotype diagnosis varies depending on the cancer genome atlas (TCGA)-based molecular subgroup. Am J Surg Pathol, 2017,41(2):245-252.

(劉仙花 摘譯，余英豪 審校/南京軍區福州總醫院病理科，福州 350025)