鞍區非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤是一種臨床病理和遺傳學上獨特的變異亞型
2017-03-07 10:36:31康鍶鵬,余英豪
臨床與實驗病理學雜志 2017年9期
·國外期刊文摘·
鞍區非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤是一種臨床病理和遺傳學上獨特的變異亞型
非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT)是中樞神經系統罕見的侵襲性腫瘤，好發于兒童。成人AT/RT臨床罕見，主要發生于鞍區。有文獻報道12例鞍區AT/RT均發生于成年女性，提示成人AT/RT與兒童普通型AT/RT生物學不同。
作者報道6例鞍區AT/RT的形態學特征、INI1 / SMARCB1基因狀態及臨床特點。6例患者均為成年女性，年齡21～69歲。腫瘤組織學特點為致密的、彌漫增生的混雜細胞內見不等量的血管外皮瘤樣鹿角狀血管結構及少量呈散在分布的橫紋肌樣細胞。該血管模式在AT/RT中并不常見，似乎為鞍區AT/RT特有的組織學特點。5例行熒光原位雜交、直接測序及多重探針擴增分析的病例中，4例被證實有INI1雙等位基因異常。其中3例存在2種不同的突變(不同位點的復合性雜合突變)，1例為剪接位點突變。結合以往病例的遺傳學結果，發現成人鞍區AT/RT發生復合性雜合突變及剪接位點突變要比兒童AT/RT發生率更高。
綜上所述，作者認為鞍區AT/RT可能代表一種臨床病理和遺傳學上獨特的AT/RT變異亞型，有典型的人口統計學特征、不同的INI1突變方式以及獨特的組織學血管結構特征。
Nakata S, Nobusawa S, Hirose T,etal. Sellar atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT): a clinicopathologically and genetically distinct variant of AT/RT. Am J Surg Pathol, 2017 [Epub ahead of print].
(康鍶鵬1摘譯，余英豪2審校/1解放軍第180醫院病理科，泉州 362000；2解放軍福州總醫院病理科，福州 350025)
