2011—2015年新疆生產建設兵團出生缺陷人群的回顧性分析

劉麗霞 敬雯 汪旭然 申嘉叢

出生缺陷是妊娠期間胎盤或胎兒功能性或結構性異常。世界衛生組織調查發現，低收入國家的出生缺陷率64．2／萬明顯高于中等收入國家的55．7／萬［1］。疾病預測模型推測，未來20年，尤其是西方發達國家，出生缺陷將逐步取代感染性疾病和早產，成為新生兒首月發病率和死亡率的首要因素［2］。出生缺陷是直接影響發病率、死亡率、殘疾率及公共衛生費用支出的公共衛生問題。中國每年有900 000新發病例，其中 250 000例為嚴重畸形［3］。2014年全國前5位高發出生缺陷依次為先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、先天性腦積水和并指（趾）［4］。本研究旨在通過對2011—2015年新疆生產建設兵團的出生缺陷兒的分析，探討適合本地發展的預防干預措施，為今后的預防工作提出建議和意見。

對象與方法

1．對象：統計2011—2015年新疆生產建設兵團孕滿28周至產后7天內的圍產兒，包括死胎、死產、7天內死亡。資料的統計期限采用“3＋1”模式，即上年第4季度到次年第3季度。

2．監測方法：根據《新疆生產建設兵團出生缺陷監測方案》，按照《中國出生缺陷監測方案》制定的23類主要出生缺陷，使用全國統一的《出生缺陷兒報告卡》收集資料。范圍覆蓋克孜勒蘇以外的新疆全境，共14個師，121個助產機構。

3．質量控制：對2011—2015年在所有的助產機構出生的所有新生兒進行逐一篩查，并按照要求認真填寫《出生缺陷兒報告卡》，上報各師疾病預防控制中心。各師對上報信息進一步審核后，上報至兵團疾病預防控制中心進行匯總。

4．相關定義：出生缺陷兒為發生出生缺陷患兒的例數；出生缺陷數（例次）為發生出生缺陷的合計例次，例如一個出生缺陷兒可能發生2種以上出生缺陷；出生缺陷發生率為轄區內當年出生缺陷兒例數／當年出生人數。

5．統計學處理：采用統計軟件SPSS 21．0進行統計分析。計量資料以均數±標準差表示，各組間比較采用單因素方差分析；計數資料比較采用χ2檢驗。p＜0．05為差異有統計學意義。

結果

1．出生缺陷的發生率：2011—2015年新疆生產建設兵團監測出生數共147 160名，出生缺陷兒358例，出生缺陷種類數為403例次，出生缺陷的發生率為24．3／萬（358／147 160），見表 1。

表1 2011—2015年新疆生產建設兵團出生缺陷情況

2．出生缺陷兒孕產婦基本情況：出生缺陷兒孕產婦平均年齡為（27．8±5．9）歲；非漢族占 307%，農村人口占553%，高中以下文化者占712%，見表2。

表2 2011—2015年新疆生產建設兵團出生缺陷兒的孕產婦基本情況

3．出生缺陷兒的基本情況：男嬰196例，女嬰159例，3例兩性未明。各年份出生缺陷兒的胎齡和體重比較，差異無統計學意義，見表3。

表3 2011—2015年新疆生產建設兵團出生缺陷兒的基本情況

4．出生缺陷的順位：主要出生缺陷包括四肢畸形、先天性心臟病、唇腭裂和神經管畸形4類，共282例。四肢畸形以馬蹄內翻足的例數最多，先天性心臟病排名第2；唇腭裂以唇裂合并腭裂例數最多，見表4。

表4 2011—2015年新疆生產建設兵團主要出生缺陷順位及構成比

5．主要出生缺陷的構成比比較：出生缺陷兒中，少數民族、低學歷人群神經管畸形的發生數較高。農村神經管畸形發生數較少，但四肢畸形較多；每年度不同屬性孕婦出生先天性心臟病兒的構成比差異均無統計學意義，見表5。

討論

2011—2015年新疆生產建設兵團共監測新生兒147 160名，其中出生缺陷兒358例，出生缺陷率為24．3／萬，較2004—2008年新疆生產建設兵團的出生缺陷率 36．6／萬有所下降［5］。四肢畸形、神經管畸形、唇腭裂和先天性心臟病為主要出生缺陷，四肢畸形順位第一，先天性心臟病順位第二。

神經管畸形是一種神經管結構異常的先天性畸形。大量研究表明，孕前服用葉酸預防神經管畸形安全有效［6］，少數民族和低學歷人群可能受語言、民族習慣、文化水平的影響，優生優育知識缺乏，葉酸服用缺乏規范，導致發生率較高。神經管的生成在受孕28天內完成，發現懷孕后再使用葉酸，有時已于事無補。因此，建議在準備懷孕時就開始服用葉酸。本研究顯示，出生缺陷兒孕產婦為城鎮人群神經管畸形發生數明顯高于農村，可能與國家重大公共衛生葉酸補服項目有關，農村戶口免費發放葉酸，使農村人口葉酸服用率增高，神經管畸形發生率降低。

先天性心臟病發生率逐年上升，已位居順位第2，可能與診斷機構診斷水平逐年提升，房間隔缺損／卵圓孔、動脈導管未閉等輕度缺陷的檢出率提高有關，但其具體原因還需進一步的研究。先天性心臟病可根據臨床癥狀、體征或影像學檢查來判斷，但各臨床醫生診斷水平參差不齊，為確保診斷明確，建議采用確切證據，如心臟彩超。填寫《出生缺陷報告卡》時，應注明先天性心臟病的類型，以便進一步的分析。

出生缺陷是由遺傳因素或環境因素單獨作用或遺傳因素和環境因素共同作用所致，如有研究發現某些慢性病與先天性心臟病密切相關［7］。現在雖然還不完全清楚所有出生缺陷的原因，但大量研究表明，孕前參加優生遺傳咨詢和孕前檢查［89］，孕期防止感冒、發燒［10］，戒煙、戒酒［11］，均衡營養，保持理想體重［12］，積極治療感染及慢性病［7］，可有效地減少出生缺陷的發生。建議：轉變觀念，從產前圍產保健預防模式轉變為孕前圍孕保健預防模式［13］；將新疆生產建設兵團納入國家重大公共衛生葉酸補服項目，提高葉酸的使用率；提高婚前醫學檢查［14］和孕前檢查，特別是慢性病的檢查［15］；增加對少數民族以及低學歷者的優生優育健康教育，尤其是青少年孕產婦孕期健康教育。

表5 不同屬性孕婦主要出生缺陷的構成比比較［例（%）］

1 John H，Carol B．International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring SystemsAnnual Report 2007．Roma：ICBDMS，2007．

2 George LW，Norman G，Danilo M，et al．Oral cleft prevention program（OCPP）．BMC Pediatrics，2012，12：184190．

3 Dai L，Zhu J，Liang J，et al．Birth defects surveillance in China．World J Pediatr，2011，7：302310．

4 2015全國婦幼衛生信息分析報告．2014年全國婦幼衛生三網監測主要結果分析報告．2015，447．

5 高寶珠，敬雯．20042008年新疆兵團出生缺陷監測數據分析．中國婦幼保健，2011，26：41684170．

6 De Regil LM，Pea Rosas JP，Fernández Gaxiola AC，et al．Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventingbirth defects．Cochrane Database Syst Rev，2015，12：1146．

7 Vereczkey A，Gerencsér B，Czeizel AE，et al．Association of certain chronic maternal diseases with the risk of specific congenital heart defects：a population based study．Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol，2014，182：16．

8 付秀英．基層免費孕前優生健康檢查項目實施問題分析．中國計劃生育學雜志，2014，22：498499．

9 呼雅榮，張秀艷，祖素梅．基層免費孕前優生健康檢查現狀淺析．中國計劃生育學雜志，2014，22：775776．

10 賀亞琴，鄭玉華，王曉成．出生缺陷影響因素的meta分析．中國計劃生育學雜志，2012，20：233236．

11 Bride N，Carruthers S，Hutchinson D．Reducing alcohol use during pregnancy：listening to women who drink as an intervention starting point．Glob Health Promot，2012，19：618．

12 Eden RC，Tanaka JD，Lisa MN，et al．Knowledge of Obesity and Its Impact on Reproductive Health Outcomes Among Urban Women．Community Health，2013，38：261267．

13 鄭曉瑛，宋新明，陳功．提高出生人口素質的戰略轉變：從產前圍產保健到孕前圍孕保健．中國計劃生育學雜志，2005，13：452453．

14 梁芳，李芝蘭，邱玉芳．蘭州市20102014年婚前醫學檢查率與出生缺陷率的變化分析．中國婦幼保健，2015，30：59455946．

15 吳麗東．孕期保健對高齡產婦并發癥及妊娠結局的影響．中國計劃生育學雜志，2016，24：5556．