直腸惡性黑素瘤1例報道并文獻復習

劉曉航，周良平，彭衛軍

復旦大學附屬腫瘤醫院放射診斷科，復旦大學上海醫學院腫瘤學系，上海 200032

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直腸惡性黑素瘤1例報道并文獻復習

劉曉航，周良平，彭衛軍

復旦大學附屬腫瘤醫院放射診斷科，復旦大學上海醫學院腫瘤學系，上海 200032

資料

患者，女性，59歲，便頻出血伴里急后重感1個月。患者1個月前(2014年7月)無明顯誘因下出現大便次數增多，4～5次/d，伴里急后重感，大便帶血，色暗紅，量少。實驗室檢查無明顯異常。

影像學表現：復旦大學附屬腫瘤醫院(2014年8月)直腸MRI檢查可見肛管以上直腸腔內巨大軟組織腫塊，約9 cm×5 cm，邊界欠清，T1WI、T2WI呈等高混雜信號，增強后均勻強化，直腸表面基本光整，腸腔明顯狹窄，病變左側系膜內多發腫大淋巴結(圖1)。PET/CT提示直腸腫塊，氟代脫氧葡萄糖(fludeoxyglucose，FDG)攝取增高，直腸周圍轉移淋巴結可能，全身其余部位未見明顯異常攝取。

圖1 直腸惡性黑素瘤影像表現

影像學表現分析：本病變定位比較明確，位于直腸下端及肛管，同時PET/CT排除全身其他部位的腫瘤性病變，可確定是該部位的原發腫瘤。病變體積較大，T1WI呈等高混雜信號，由于缺乏抑脂T1WI序列的對比，以上高信號可能由脂肪、出血或其他因素引起，給診斷造成一定困難。但T2WI呈等高混雜信號，DWI呈高信號，增強后可見明顯強化，影像學表現依舊比較支持惡性腫瘤。

此部位最常見的原發腫瘤主要有直腸癌、惡性間質瘤、淋巴瘤、神經內分泌腫瘤及惡性黑素瘤。直腸癌雖然發生率最高，但本患者的影像學信號及形態與之并不符合，且直腸癌體積達此水平時，通常內部有明顯囊變壞死，或腔面有深大潰瘍，病變鄰近腸壁浸潤增厚，直腸系膜常明顯累及，臨床癥狀常表現出明顯梗阻癥狀，但本病變均未見以上特征，故可排除。惡性間質瘤的強化程度較本病變明顯且不均勻，病灶常向直腸腔外生長，內部常可見血管影及不規則壞死，與本病變差異較大。淋巴瘤或其他淋巴組織增生性病變與本病變的形態較接近，且病變體積較大時也可表現出均勻強化。但淋巴瘤通常可見鄰近腸壁增厚，或表現為對稱性同心圓性腸壁的增厚，本病變未見以上征象；淋巴瘤常伴有腹盆腔多發的較大淋巴結受累，本病變PET/CT已排除這一征象，且大部分此類病變內部出血或脂肪成分較罕見，T1WI上出現高信號的可能性不大，因此本患者為淋巴瘤或其他淋巴組織增生性病變的可能性并不大。直腸神經內分泌腫瘤在T2WI上可有類似表現，也可呈均勻明顯的強化，如伴出血等情況T1WI信號也可增高，因此本患者不能排除神經內分泌腫瘤的可能。此外，惡性黑素瘤的可能也應考慮，該病變的典型表現為T1WI高信號，T2WI低信號，增強后強化明顯且均勻，但實際上腫瘤體積較大時T1WI及T2WI信號可不典型，壞死較少見，因此本患者為惡性色素瘤的可能性也比較大。

病理結果及診療經過：患者隨后于復旦大學附屬腫瘤醫院行腸鏡檢查，提示直腸距肛門5 cm至肛齒線見巨大不規則增生，呈黑色改變，伴壞死，考慮直腸黑色素腫瘤可能。2014年9月行根治手術，術中見腫瘤距離肛門1 cm，呈隆起形態，大小約8 cm×4 cm，浸潤至漿膜外。術后病理結果為惡性黑素瘤。免疫組織化學：A103(+)，HEHMB45(+)，PNL-2(+)，AE1/ AE3(-)，KP-1(-)。腸系膜可見5枚轉移淋巴結。患者術后出院，10個月復查MRI示左側髂內血管旁淋巴結腫大，考慮轉移，遂行消融治療。2015年1月MRI示雙側髂血管旁及左側腹股溝多發腫大淋巴結，病灶較前增多，右側恥骨肌及閉孔外肌深面多發結節，考慮轉移，遂進一步行化療。4個月及7個月復查轉移灶持續增大。8個月以后失隨訪。

討論

直腸惡性黑素瘤是一種較為少見的惡性腫瘤，大多數是轉移性病變，原發于肛管直腸的黑素瘤較少見，通常需排除其他部位的原發病灶后方可診斷。目前主流觀點認為，原發直腸惡性黑素瘤源于直腸黏膜內已存在的黑色素母細胞，在某種因素刺激下發生惡變所致[1]。本病多發生于中老年人，老年女性患者稍多見。惡性程度高，生長速度快，極易復發和轉移，5年生存率僅6%～22%[2]。

惡性黑素瘤病理形態總體上有明顯的多形性及多樣性，沒有固定的組織結構及生長方式，但其細胞和病理學特點形成了較特異性的MRI表現，因此MRI是目前直腸黑素瘤最重要的影像學診斷方法[3]。由于腫瘤細胞內黑色素的順磁性作用縮短了T1和T2值，當腫瘤較小且含黑色素時，黑素瘤MRI信號表現較典型(T1WI高信號，T2WI低信號)，易于診斷[4]。腫瘤內纖維間質少，而血管和血竇豐富，導致腫瘤在MRI上多呈明顯而均勻的強化[5]。腫瘤在腸腔內主要沿縱軸生長，因此直腸黑素瘤很少引起腸梗阻。但病灶較大時，MRI的特異性表現可能不明顯。由于黑色素含量及伴發出血程度的不同，腫瘤MRI信號較混雜，即T1WI上以等信號為主，可見斑片和線條狀高信號，T2WI上以稍高信號為主，可見斑片狀等或低信號；DWI上則呈高信號。本患者的表現與此類似，但這類表現的特異性并不高[6]。此外，直腸腫瘤的MRI檢查為清晰顯示脂肪間隙和淋巴結，通常采用無抑脂T1WI，但在初診腫瘤病理不明確時，發現有T1WI高信號又無法確認為出血、脂肪或黑色素引起時，應加抑脂T1WI序列，T1增強序列的增強前圖像或動態增強曲線排除或確定以上成分，以評估黑素瘤的可能。

CT對直腸黑素瘤的診斷應用較有限，雖然文獻報道CT可區分T1WI上因出血或黑色素引起的高信號，但在進一步的鑒別診斷中，很難區分同樣明顯強化的神經內分泌腫瘤。因此，目前CT的主要作用在于測量病灶的大小，評估病灶的形態[7]。

直腸黑素瘤大多缺乏特異性臨床表現，主要表現為便血、肛周不適或疼痛、肛門贅生物、腹股溝區腫塊等，也有以轉移灶癥狀為首發表現，其中最常見的臨床表現是便血[8]。直腸黑素瘤血行轉移發生較早，主要轉移至肝、肺等部位，也有文獻報道該腫瘤周圍常發生脂肪浸潤，周圍淋巴結極易發生轉移[8]。本患者在術中發現多發轉移淋巴結，與之吻合。目前手術是直腸黑素瘤首選治療方式，放化療效果均不顯著。Oxenberg等[9]研究顯示，患者無瘤生存期與腫瘤體積有關，腫瘤厚度＞2 mm者相繼出現復發和轉移，最后死亡。本患者在術后2個月即發現轉移，在后續積極治療情況下病情仍不斷進展。

結合本患者及文獻結果，在直腸惡性黑素瘤的診斷中，MRI對本病的定位和范圍、淋巴結轉移的評估意義較大，同時有助于與其他直腸腫瘤的鑒別，但直腸黑素瘤經常出現不典型的影像學表現，因此此類病變的影像學表現尚有待進一步研究。

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1008-617X(2017)01-0072-03

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