超聲對孕11～13+6周胎兒神經系統畸形的診斷價值

周富強，劉濱月，孔鳳貝

(1.深圳市龍崗中心醫院超聲科，廣東 深圳 518116；2.北京大學深圳醫院超聲科，廣東 深圳 518036)

超聲對孕11～13+6周胎兒神經系統畸形的診斷價值

周富強1，劉濱月1，孔鳳貝2

(1.深圳市龍崗中心醫院超聲科，廣東 深圳 518116；2.北京大學深圳醫院超聲科，廣東 深圳 518036)

目的 探討超聲檢查對孕11～13+6周胎兒神經系統畸形的診斷價值。方法選擇深圳市龍崗中心醫院2011年2月至2015年1月孕11～13+6孕婦14 346例，行系統超聲檢查測量，嚴重神經系統畸形胎兒終止妊娠，余神經系統陰性者繼續妊娠，孕中晚期給予系統超聲檢查并追蹤妊娠結局與引產結果。結果孕早期系統超聲對神經系統畸形檢出率為2.4‰(35/14 346)，其中全前腦12例，露腦畸形8例，無腦兒7例，腦膨出1例，開放性脊柱裂4例，脊柱側彎3例，全前腦畸形中8例，無腦兒中2例，露腦畸形中2例，腦膨出中1例伴頸后透明層(NT)增厚；4例開放性脊柱裂顱內透明層(IT)消失。孕中晚期超聲對神經系統異常檢出率為1.3‰(18/14 311)。上述產前診斷結果均經引產證實。孕早期超聲對胎兒神經系統畸形檢出率(2.4‰)顯著高于孕中晚期超聲檢出率(1.3‰)，差異具有統計學意義(P＜0.05)。結論孕早期11～13+6周胎兒系統超聲檢查可篩查出部分早期發生的胎兒神經系統異常，對早期診斷胎兒神經系統嚴重畸形有重要意義，但孕中晚胎兒超聲檢查同等重要，應兩者結合，更好的檢出胎兒神經系統畸形。

超聲；神經系統畸形；胎兒

超聲檢查是產前診斷胎兒畸形的重要檢查手段，被廣泛應用于胎兒各系統的產前篩查。國際婦產超聲協會認為，孕18～22孕周是最佳的胎兒超聲檢查時間[1]。隨著醫療器械技術的發展，超聲診斷儀器分辨率越來越高，早孕期胎兒超聲檢查逐漸受到重視，易被接受，國際醫療協會推薦早孕期胎兒超聲檢查時間為孕11～13+6周，早期發現，早期干預，避免因診斷孕周太晚而被動選擇處理措施，減少了孕婦的身心創傷[2]。早孕期超聲檢查對胎兒的結構畸形進行排查，特別是神經系統畸形為產前胎兒結構畸形檢查的重點所在，備受關注。本研究通過對孕11～13+6周胎兒進行超聲檢查并追蹤分析，評價早孕期系統檢查對胎兒神經系統畸形的診斷價值，現將結果報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2011年2月至2015年1月期間14 346例在我院接受早孕期篩查的孕婦作為研究對象，年齡20～43歲，平均年齡(30.2±2.2)歲；孕11～13+6周，平均孕周(12.0±0.3)周，所有妊娠均為單胎。除早孕期胎兒系統超聲檢查后孕產病例外，均給予追蹤分析、中晚孕期超聲檢查、妊娠結局、新生兒情況等。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 采用超聲檢查儀GE-E8、PHILIPS IU-22，2～5 MHz凸陣腹部探頭、容積探頭，頻率采用3.5 MHz。

1.2.2 檢查方法 孕婦仰臥位，采用11～13+6周系統超聲篩查頭臀長切面、鼻唇冠狀切面、小腦橫切面、側腦室切面、頸項透明層(NT)切面、脊柱矢狀切面等標準切面[3]。測量胎兒頭圍、雙頂徑、頭臀長、股骨長徑等，確定孕周、胎兒大小。通過頸項透明層(NT)、鼻骨、靜脈導管評估胎兒染色體異常的風險，同時篩查胎兒全前腦、無腦兒、露腦畸形、腦膨出、脊柱裂等神經系統畸形。若遇到胎兒畸形，至少需兩名資深產科超聲醫師會診。所有影像數據儲存于超聲工作站，以供整理分析。

1.3 處理措施 ①若在早孕期發現胎兒神經系統嚴重畸形，對父母先進行優生遺傳咨詢并建議進一步進行染色體檢查，若染色體檢查仍為異常，則建議終止妊娠；②對于早孕期神經系統篩查陰性者，則可繼續妊娠，但妊娠過程中應追蹤隨訪，并于中晚孕期再次進行超聲檢查，仍無明顯異常者，則隨訪最終的妊娠結局、新生兒情況；③對于引產胎兒，應于產后給予超聲、X線等檢查，必要時應行尸檢，以驗證產前超聲所見。

1.4 統計學方法 應用SPSS19.0統計軟件進行數據分析，兩組之間率的比較采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結 果

2.1 孕早期與孕中晚期超聲檢查結果 對14 346例胎兒進行超聲檢查共檢出神經系統畸形35例，占2.4‰。35例孕婦均選擇終止妊娠。14 311例婦女繼續妊娠，于中晚孕期再次超聲檢查時發現，18例神經系統異常，發生率為1.3‰。孕早期與孕中晚期陽性檢出率比較差異具有統計學意義(χ2=5.4214，P＜0.05)。

2.2 孕早期超聲檢查中樞神經系統畸形分布情況 孕早期診斷為中樞神經系統畸形35例患者中主要畸形為全前腦(見圖1、圖2)、露腦畸形、無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、脊柱側彎，見表1。

圖1 全前腦二維圖：單一腦室，丘腦融合

圖2 全前腦三維圖：顏面部畸形

表1 孕早期超聲檢查中樞神經系統畸形分布情況

3 討論

孕期出現胎兒畸形給家庭與社會帶來沉重的打擊與負擔，畸形胎兒中最常見的為神經系統畸形[4]。胎兒的各器官系統多于妊娠12周以前發育完成，若有畸形，則在這個階段即可形成。在卵子受精后的第3周，中樞神經系統已經開始發育，孕10周時即可通過超聲探測到大部分胎兒結構，而神經系統的發育多數在第16周即可基本完成，且之后變化很小。中樞神經系統發育過程中，任何一個環節異常均可導致胎兒神經系統畸形。如前神經根不閉合，則可導致神經組織裸露、無腦畸形；而若出現后神經根閉合不全，脊柱裂即可發生；若中縫在胚胎期閉合不全，后期可出現顱骨中縫、脊柱中縫的缺損、脊膜膨出、腦膜膨出；而脈絡叢過多時，因產生腦脊液過多，則可出現腦積水。

隨著醫療技術的發展，現代超聲檢查技術得到飛速進步，超聲分辨率越來越高，進行超聲檢查可更加直觀的對胎兒的顱腦、脊柱等結構進行分辨，且無輻射，無創傷，是產前胎兒篩查的首選方法[5]。超聲檢查結果與儀器的分辨率、操作醫師的技術水平有著密切關系。因為超聲篩查的基礎是胎兒形態學，故在孕11～13+6周時雖然能夠檢出較為嚴重的神經系統畸形，但對于胼胝體發育不良、腦室擴張、小頭畸形、顱腦腫瘤等則無法檢出，需要等更大孕周時檢出[6]。本研究中對14 346例胎兒進行早期超聲檢查共檢出神經系統畸形35例，占2.4‰。中晚孕期給予超聲檢查，18例胎兒出現神經系統異常，發生率為1.3‰。

全前腦屬于腦中線結構異常，主要包括面部畸形、腦部結構異常。有研究認為早期可見典型的“蝴蝶征”消失預示可能存在全前腦[7]。本研究中最早診斷全前腦為11周，腹超可見“蝴蝶征”消失，經陰超檢查可確診。如懷疑為全前腦應對胎兒面部仔細檢查，本研究中12例全前腦胎兒中9例伴有顏面部畸形，最常見為獨眼、喙鼻、中央型唇腭裂。有研究表明全前腦常伴染色體異常，主要為13-三體，NT厚度也常增加，本研究中5例13-三體、2例18-三體，8例NT增厚。露腦超聲特征為顱骨完全缺失或部分缺失，腦組織結構紊亂，可見腦膜覆蓋，部分腦組織可向兩側分離。當大部分腦組織脫離后即為無腦兒表現[8]。露腦與無腦應在孕早期進行檢出，孕周較小時可陰超檢出。露腦畸形與無腦兒常合并脊柱裂等其他畸形[9]。本研究中檢出露腦8例、無腦兒7例，均2例伴NT增厚，NT增厚發生率與有關報道一致。腦膨出超聲表現為高回聲的環狀顱骨見連續性中斷，局部可見突出物，突出物為無回聲則為腦膜膨出，突出物內可見實行腦組織即為腦膜腦膨出。本研究中檢出腦膨出5例，其中3例為腦膜膨出，2例為腦膜腦膨出，1例可見NT增厚并臍膨出。開放性脊柱裂可見腦干后方顱內透明層(IT)消失，即第四腦室消失[10]。本研究中4例開放性脊柱裂均伴有IT消失，因此在進行孕早期超聲檢查時應注意觀察IT情況，當IT消失時應高度懷疑開放性脊柱裂。研究中3例脊柱側彎超聲表現為脊柱彎曲異常，引產后檢查發現為胸腰椎多處可見半椎體。35例孕早期檢出中樞神經系統畸形胎兒中NT增厚7例，大部分合并多發畸形并染色體異常，單發畸形胎兒NT多在正常范圍內，多發畸形尤其全前腦常合并NT增厚，表明多發畸形為染色體異常所致。

綜上所述，孕11～13+6周超聲篩查對嚴重神經系統畸形的檢出具有極高的臨床價值，但中晚期超聲檢查不可忽視，開展妊娠全程篩查工作，提高異常胎兒檢出率有利于優生優育。

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Diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis during 11-13+6weeks'gestation.

ZHOU Fu-qiang1,LIU Bin-yue1,KONG Feng-bei2.1.Department of Ultrasound,Shenzhen Longgang Central Hospital, Shenzhen 518116,Guangdong,CHINA;2.Department of Ultrasound,Peking University Shenzhen Hospital,Shenzhen 518036,Guangdong,CHINA

ObjectiveTo study the diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis during 11-13+6weeks'gestation.MethodsA total of 14 346 pregnant women during 11-13+6weeks’gestation from Shenzhen Longgang Central Hospital from February 2011 to January 2015 were detected with ultrasound.Termination of pregnancy was performed in the fetus with severe nervous system dysmorphosis.The diagnosed value of ultrasonography in fetal central nervous system dysmorphosis was contrasted with the pregnancy outcome and results of induced labor.ResultsThe detection rate of central nervous system dysmorphosis by ultrasound in early pregnancy was 2.4‰(35/14 346),including 12 cases of holoprosencephaly,8 cases of exencephaly,7 cases of anencephaly,1 case of encephalocele,4 cases of open spina bifida,3 cases of scoliosis.NT thickness were detected in 8 cases holoprosencephaly, 2 cases of anencephaly,2 cases of exencephaly,1 case of encephalocele.IT layer disappeared in 4 cases of open spina bifida.Detection rate of ultrasound in middle and late pregnancy on central nervous system dysmorphosis was 1.3‰(18/14 311).Prenatal diagnosis was confirmed by induction of labor.The detection rate of central nervous system dysmorphosis with ultrasound in early pregnancy(2.4‰)was significantly higher than the middle and late pregnancy (1.3‰)(P＜0.05).ConclusionUltrasonography can effectively screen fetal central nervous system dysmorphosis during 11-13+6weeks'gestation,which has important significance in the early diagnosis of fetal nervous system dysmorphosis,but ultrasound examination in the middle and late pregnancy is equally important.They should be combined to detect the fetal nervous system dysmorphosis better.

Ultrasonography;Central nervous system dysmorphosis;Fetal

R714.53

A

1003—6350（2017）06—0938—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2017.06.026

2016-09-29)

廣東省深圳市龍崗區科技發展基金（編號：YS2013108）

劉濱月。E-mail：435718335@qq.com