全球首批全基因組“PGH”寶寶健康出生

本刊訊 2月初，全球首批成功應用“胚胎植入前單體型連鎖分析”（簡稱“PGH”）的試管嬰兒在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心（以下簡稱“集愛中心”）出生。該技術能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，是國際生殖醫學領域又一大重要突破。據悉，目前已有9名在集愛中心接受該技術治療的染色體平衡易位攜帶者成功生育了健康寶寶，還有2名于3月分娩。

平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發的，在正常人群中有0.16%～0.20%的發生率，在反復流產或者“試管嬰兒”反復種植失敗的患者中發生率則高達5%～9%。

目前臨床治療上，主要是通過植入前診斷技術，也就是我們通常說的“第三代試管嬰兒”，來挑選拷貝數正常的胚胎進行移植，以降低流產風險。但是，以往的技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說，如果使用傳統技術治療，仍有約50%的概率生育平衡易位攜帶者子女，他們長大后將再次承受反復流產、死胎、生育畸形兒等風險。

曾有國內外學者在該領域做過嘗試，但所采用的方法相對繁瑣，不適用于全部攜帶者，因此不具有普遍性。集愛中心經過近兩年的努力，開發出全基因組“PGH”方法，使用基因芯片獲得全基因組單核苷酸的多態性基因分型，然后利用連鎖分析構建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態，成功實現了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分。該技術在研究階段得到了復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心盧大儒教授的指導。

全基因組單體型連鎖分析技術是我國在生殖醫學領域的又一重要突破，是國際上首次通過全基因組單體型連鎖分析技術成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，在一定程度上推動了人類輔助生殖技術的發展與進步。

（戴心怡）