尿液線粒體基因檢測診斷線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作1例報告

郭虎，陸海英，鄭幗

尿液線粒體基因檢測診斷線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作1例報告

郭虎，陸海英，鄭幗

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MELAS)是由于線粒體DNA突變導(dǎo)致的最常見的線粒體病，文獻報道多由外周血、肌肉檢測到致病突變，本文報道1例經(jīng)尿液線粒體基因檢測確診的MELAS患兒臨床及實驗室資料，提高對兒童MELAS臨床及基因檢測手段的認識。

1 病例 患兒，男，5歲4個月，因“運動障礙3年，左上眼瞼下垂2.5年，間斷抽搐6個月，頻繁抽搐5 h”于2016年2月21日入院。患兒約3年前被發(fā)現(xiàn)四肢活動少、行走慢，未重視；其后不能自行上下樓梯、雙上肢握力減低、由平臥轉(zhuǎn)至直立位姿勢異常、下蹲后起立困難等，懷疑為“發(fā)育問題”，治療不詳。2.5年前出現(xiàn)左側(cè)上眼瞼下垂，行頭顱CT及MRI未見異常，新斯的明試驗陰性，EMG示輕度肌源性損害，血尿代謝篩查陰性，遺傳性肌病基因篩查陰性，一直口服多種維生素及康復(fù)治療，行走及下蹲起立有好轉(zhuǎn)。6個月前外院考慮“重癥肌無力”，采用甲潑尼龍聯(lián)合中藥治療，左上眼瞼下垂有好轉(zhuǎn)。治療18 d后出現(xiàn)發(fā)熱，熱峰達39.0℃，伴陣發(fā)性頭痛，以前額、雙側(cè)顳區(qū)為主，非噴射性嘔吐胃內(nèi)容物1次，并在1 d內(nèi)間斷抽搐5次，抽搐表現(xiàn)為左側(cè)肢體強直后抖動、右側(cè)肢體強直、雙眼凝視、面色青紫，持續(xù)約1 min緩解。外院查頭顱CT正常，考慮“病毒性腦炎”。入我院后行CSF及電解質(zhì)等檢查正常，谷氨酸轉(zhuǎn)氨酶99 U/L，乳酸脫氫酶390 U/L，磷酸肌酸激酶572 U/L，肌酸酶同功酶97 U/L。治療1 d后熱退，3 d后自動出院，出院后發(fā)生2次無熱抽搐，具體治療不詳。……