個(gè)體化補(bǔ)充葉酸預(yù)防新生兒缺陷性疾病的臨床觀察

魏海青，徐新磊，王方娜，杜潔賢

(1.石家莊醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校藥理教研室，河北 石家莊 050000；2.河北省豐寧滿族自治縣計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)站，河北 豐寧 068350；3.河北省人民醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育科，河北 石家莊 050051；4.河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院婦科，河北 石家莊 050000)

·論 著·

個(gè)體化補(bǔ)充葉酸預(yù)防新生兒缺陷性疾病的臨床觀察

魏海青1，徐新磊2，王方娜3，杜潔賢4*

(1.石家莊醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校藥理教研室，河北 石家莊 050000；2.河北省豐寧滿族自治縣計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)站，河北 豐寧 068350；3.河北省人民醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育科，河北 石家莊 050051；4.河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院婦科，河北 石家莊 050000)

目的探討不同葉酸利用能力的孕婦在孕期個(gè)體化補(bǔ)充葉酸后對(duì)新生兒缺陷性疾病的影響。方法從婚前檢查并有生育準(zhǔn)備的4 896例孕齡婦女中，挑選1 416例自愿進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測(cè)的孕婦作為觀察組，采用Taqman-MGB技術(shù)，對(duì)5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)的A1298C、C677T 2個(gè)基因位點(diǎn)和甲硫氨酸合成還原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位點(diǎn)的基因型進(jìn)行檢測(cè)，并根據(jù)以上各基因位點(diǎn)功能、純合、野生及出現(xiàn)頻率進(jìn)行分析。將葉酸利用能力基因檢測(cè)結(jié)果分級(jí)(正常、略差、較差、很差)，從中選取檢測(cè)結(jié)果較差和很差的孕婦，對(duì)其個(gè)體化口服補(bǔ)充葉酸并定期產(chǎn)檢；選擇1 416例同期進(jìn)行定期產(chǎn)檢但沒有接受葉酸利用能力基因檢測(cè)的孕婦作為對(duì)照組，按照400 μg/d的劑量常規(guī)口服補(bǔ)充葉酸并定期產(chǎn)檢。分別記錄以上2組孕婦的新生兒神經(jīng)管缺陷性疾病(脊柱裂、無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)發(fā)生情況。……