個體化補充葉酸預防新生兒缺陷性疾病的臨床觀察

魏海青，徐新磊，王方娜，杜潔賢

(1.石家莊醫學高等專科學校藥理教研室，河北 石家莊 050000；2.河北省豐寧滿族自治縣計劃生育技術服務站，河北 豐寧 068350；3.河北省人民醫院優生優育科，河北 石家莊 050051；4.河北醫科大學第二醫院婦科，河北 石家莊 050000)

·論 著·

個體化補充葉酸預防新生兒缺陷性疾病的臨床觀察

魏海青1，徐新磊2，王方娜3，杜潔賢4*

(1.石家莊醫學高等專科學校藥理教研室，河北 石家莊 050000；2.河北省豐寧滿族自治縣計劃生育技術服務站，河北 豐寧 068350；3.河北省人民醫院優生優育科，河北 石家莊 050051；4.河北醫科大學第二醫院婦科，河北 石家莊 050000)

目的探討不同葉酸利用能力的孕婦在孕期個體化補充葉酸后對新生兒缺陷性疾病的影響。方法從婚前檢查并有生育準備的4 896例孕齡婦女中，挑選1 416例自愿進行葉酸利用能力基因檢測的孕婦作為觀察組，采用Taqman-MGB技術，對5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)的A1298C、C677T 2個基因位點和甲硫氨酸合成還原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位點的基因型進行檢測，并根據以上各基因位點功能、純合、野生及出現頻率進行分析。將葉酸利用能力基因檢測結果分級(正常、略差、較差、很差)，從中選取檢測結果較差和很差的孕婦，對其個體化口服補充葉酸并定期產檢；選擇1 416例同期進行定期產檢但沒有接受葉酸利用能力基因檢測的孕婦作為對照組，按照400 μg/d的劑量常規口服補充葉酸并定期產檢。分別記錄以上2組孕婦的新生兒神經管缺陷性疾病(脊柱裂、無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)發生情況。……