中孕期胎兒超聲軟指標對篩查21-三體綜合征的臨床價值

劉海洪

（江陰市文林衛生院，江蘇 無錫 214416）

三體綜合征又命名為唐氏綜合癥（Downsyndrome,DS），是臨床上最常見的胎兒染色體異常[1]。近年以來，對21-三體綜合征的產前篩查從早先胎兒的嚴重畸形異常，到可應用超聲染色體異常軟指標，這是個很大的飛躍[1-2]。我們通過對我院80例介入性產前診斷為21-三體綜合征的胎兒超聲檢查結果進行回顧性分析，旨在探討采用超聲軟指標對檢測中孕期胎兒篩查21-三體綜合征的臨床應用效果，現作如下匯報。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2013年1月～2017年3月期間，回顧性分析我院80例介入性產前診斷為21-三體綜合征胎兒，孕婦22.0～45.0歲，平均（31.0±5.0）歲。

1.2 方法

1.2.1 檢查方法

采用GE VOLUSON E10 產科或心臟模式，使用高分辨率凸振探頭或容積探頭，然后按順序檢查頭面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、羊水、胎盤和臍帶，最好重點檢查陽性體征處。中孕期超聲篩查有：無軟指標、軟指標陽性、結構畸形/異常。陽性軟指標有：孤立性軟指標（不伴有結構畸形/異常）、復雜性軟指標（伴有結構畸形/異常）。

1.2.2 超聲軟指標的診斷標準[3]：

1.2.2.1 鼻骨發育異常：鼻骨缺失或者較長(超過3mm)。

1.2.2.2 頸后皮膚褶皺增厚：懷孕16～18周的時候，頸后皮膚褶皺的厚度≥5mm；孕18～20周，頸后皮膚褶皺的厚度≥6mm

1.2.2.3 股骨和肱骨短小：股骨和肱骨的長度＜同孕周胎兒的兩個標準差。

1.2.2.4 心室內強回聲點：心室內有強回聲光點，這個強回聲光點的強度接近胎兒的骨骼。

1.2.2.5 腸管回聲增強：胎兒腸管回聲強度大于骨骼強度。

1.2.2.6 腦室輕度擴張：側腦室寬度為10～15mm

1.3 統計學方法

采用SPSS20.0 統計學軟件進行分析，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 80例21-三體綜合征超聲篩查結果

80例21-三體綜合征胎兒中，77例超聲軟指標檢查陽性（其中70例檢出超聲軟指標、7例檢出結構畸形），詳細結果見表1。

表1 80例21-三體綜合征超聲篩查結果

2.2 80例21-三體綜合征超聲軟指標檢出情況

80例21-三體綜合征胎兒中，超聲軟指標檢查結果顯示，22例僅檢出1項的軟指標、48例檢出了至少2項的軟指標。超聲軟指標有：鼻骨發育異常、腦室輕度擴張、頸后皮膚皺褶增厚、心室內強回聲點、股骨及肱骨短小、腸道回聲增強等，詳細結果見表2。

表2 80例21-三體綜合征超聲軟指標檢出情況

3 討 論

21-三體綜合征胎兒的畸形/異常發生率相對不高，因此，這也增加了產前超聲篩查的難度，使漏診的發生情況增加。今年來，有報道稱[4]，中孕期21-三體綜合征胎兒多數可以檢出超聲軟指標，而在妊娠早期和晚期期檢出率很低。本研究中，80例21-三體綜合征胎兒中，77例超聲軟指標檢查陽性，其檢出率為96.25%，也證實了上述理論觀點。

77例超聲軟指標檢查陽性的胎兒中，70例胎兒檢出有超聲軟指標陽性、7例胎兒檢出結構畸形。而70例超聲軟指標陽性胎兒中，30例胎兒有孤立性軟指標，40例胎兒不僅檢出超聲軟指標，還檢出結構畸形/異常，由此可見，超聲軟指標也可以伴發結構畸形/異常，這對于21-三體綜合征的篩查，更具有重要價值[5]。

21-三體綜合征胎兒的超聲軟指標異常表現最多見的就是鼻骨發育異常。本文中，鼻骨發育異常的發生率為36.25%。其次超聲軟指標異常為頸后皮膚皺褶增厚，本文中頸后皮膚皺褶增厚的發生率為22.50%。有文獻認為，頸后皮膚皺褶增厚是中孕期篩查的重要的指標，也是21-三體綜合征臨床診斷的重要參考指標[6]。半數21-三體綜合征胎兒會出現股骨、肱骨短小癥狀，本研究中，股骨及肱骨短小的發生率為21.25%，說明在中孕期21-三體綜合征篩查中，股骨及肱骨超聲檢查也是重要指標之一。有報道稱，部分21-三體綜合征胎兒超聲檢查時，發現心室內強回聲點、腸道回聲增強，并且合并其他超聲軟指標異常情況，而少數正常胎兒超聲檢查時，也可能檢出心室內強回聲點，因此，一般情況下，21-三體綜合征診斷指標中，心室內強回聲點、腸道回聲增強不能當成單獨的診斷指標，只有伴其它的超聲軟指標或結構畸形/異常的時候，才會提高21-三體綜合征的診斷正確率。

4 體 會

中孕期加強超聲檢查，能夠提高染色體異常軟指標的檢出率，也能對胎兒結構畸形/異常做好準確評估，且為無創傷方法，因此，超聲軟指標篩查對中孕期胎兒21-三體綜合征的檢出具有重要意義，值得臨床推廣。

參考文獻

[1] 林 穎,胡 平,馬定遠,等.21-三體綜合征胎兒中孕期母體血清microRNA的表達譜[J].臨床檢驗雜志,2012,30(1):41-42.

[2] 田曉先,鄭陳光,陳 科,等.產前超聲診斷胎兒21-三體綜合征的意義[J].中國婦幼保健,2008,23(4):2151-2152.

[3] 林曉娟,孫慶梅,李 靜,等.孕中期10063例孕婦產前篩查結果回顧性分析[J].中國婦幼健康研究,2013,24(3):443-445.

[4] 李瑋璟.胎兒染色體異常血清學及超聲形態學產前篩查的臨床意義[J].實用婦產科雜志,2006,22(3):134-136.

[5] 陳琮瑛,李勝利,文華軒,等.胎兒鼻骨超聲檢查對唐氏綜合征產前篩查的價值[J].中華醫學超聲雜志(電子版),2010,7(11):1875-1882.

[6] 張曉航,李 銳,段靈敏,等.中晚孕期超聲篩查唐氏綜合征的價值[J].第三軍醫大學學報,2012,34(2):116-118.