雙胎中一胎兒無(wú)心無(wú)頭畸形2例分析

張溫麑　鐘旋　黃珊　余丹峰　蔡雙明

【關(guān)鍵詞】 無(wú)心畸形；雙胎反向動(dòng)脈灌注；臍帶雙極電凝減胎術(shù)

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.33.077

無(wú)心畸形（acardius）是一種以無(wú)心臟為特征的胎兒畸形， 臨床上較為罕見(jiàn)， 文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率為妊娠總數(shù)的1/35000， 占單卵雙胎的1%， 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1/10000[1]。多為雙胎之一無(wú)心畸形， 而另一胎正?；蚝喜⑵渌课坏幕巍o(wú)心畸形胎兒常合并胸部以上部位發(fā)育異常， 最常見(jiàn)的是合并無(wú)頭畸形， 稱(chēng)無(wú)心無(wú)頭畸形。本院2015年共發(fā)現(xiàn)2例雙胎妊娠中一胎無(wú)頭無(wú)心畸形。

1 臨床資料

病例1：患者， 25歲， 孕1產(chǎn)0， 平素月經(jīng)規(guī)則， 5～7/28 d。末次月經(jīng)2015年 4月15日， 預(yù)產(chǎn)期2016年1月22日。孕期未行正規(guī)產(chǎn)檢。2015年8月9日外院超聲提示：宮內(nèi)妊娠， 一胎胎死宮內(nèi)， 遂于當(dāng)天到本院門(mén)診就診， 本院超聲提示：宮內(nèi)見(jiàn)2個(gè)胎兒， 2個(gè)胎兒間未見(jiàn)羊膜帶分隔。胎兒1的情況如下：胎兒頭部缺如， 可見(jiàn)軀干及四肢回聲。腹圍（AC）134 mm， 股骨長(zhǎng)（FL）14 mm。羊水暗區(qū)47 mm。羊水中（位于胎盤(pán)前方）見(jiàn)一光帶回聲（胚外體腔）。胎兒臍動(dòng)脈起源于另一胎兒的游離端臍帶處， 呈“動(dòng)脈反向灌注”。臍動(dòng)脈頻譜收縮末期峰值和舒張末期峰值比（S/D）：2.09， 心率（HR）：167次/min。胎兒各內(nèi)臟均顯示不清， 未見(jiàn)明顯心臟回聲。胎兒腹部皮膚增厚， 呈“蠶繭樣”包繞， 厚約14 mm。宮內(nèi)妊娠雙胎之一， 活胎。胎兒無(wú)心畸胎序列征。臍動(dòng)脈血流頻譜正常范圍。胎兒2情況如下：雙頂徑（BPD） 30 mm， 頭圍（HC） 108 mm， AC 89 mm， FL 14 mm。羊水暗區(qū)47 mm。臍動(dòng)脈血流頻譜呈單峰狀。宮內(nèi)妊娠雙胎之二， 活胎。臍動(dòng)脈血流頻譜正常范圍。到本院產(chǎn)前診斷咨詢(xún)， 要求回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院引產(chǎn)。追蹤其結(jié)局， 順娩雙死胎， 一胎外觀(guān)未見(jiàn)明顯畸形， 另一胎無(wú)頭無(wú)心無(wú)上肢。

病例2：患者， 32歲， 孕3產(chǎn)1， 2009年足月順娩單活嬰， 現(xiàn)體健， 2013年自然流產(chǎn)1次。平素月經(jīng)規(guī)律， 3～4/25 d。末次月經(jīng)2015年4月5日， 預(yù)產(chǎn)期2016年1月12日。孕1個(gè)月多曾因先兆流產(chǎn)外院住院予黃體酮等安胎。2015年7月9日外院超聲提示：宮內(nèi)雙胎妊娠， 一胎如孕12+周大小， 心率增快， 一胎發(fā)育異常（無(wú)腦無(wú)心）。外院行胎兒染色體為46， XN， 未見(jiàn)異常?；颊?015年9月29日（孕24+周）本院就診， 原擬行臍帶雙極電凝減胎術(shù)。本院三級(jí)彩超提示：宮內(nèi)妊娠， 2個(gè)胎兒間可見(jiàn)羊膜帶分隔。一胎胎兒心臟增大， 臍帶華通膠增厚聲像， 羊水過(guò)多。另一胎胎兒形態(tài)明顯異常， 頭部及雙上肢缺如， 可見(jiàn)部分軀干及雙下肢回聲， 其內(nèi)臟結(jié)構(gòu)紊亂， 分辨不清， 未見(jiàn)明顯心臟回聲。胎兒腹部皮膚增厚， 呈“蠶繭樣”包繞， 為胎兒無(wú)心畸胎序列征， 羊水過(guò)少。胎兒心臟彩超：胎兒心胸比例增大， 胎兒右室心肌肥厚。患者及家屬考慮后決定放棄胎兒， 要求引產(chǎn)。遂住院2015年10月11日行羊膜腔穿刺利凡諾引產(chǎn)， 2015年10月12日順娩兩死女胎， 一胎大外觀(guān)未見(jiàn)明顯畸形， 一胎小無(wú)頭無(wú)心無(wú)上肢， 雙腳腳趾缺如。胎盤(pán)病理：中期胎盤(pán)， 符合單羊膜囊單絨毛膜雙胎胎盤(pán)， 臍疝（內(nèi)容物為腸管）。胎兒尸檢：胎兒1（另一胎為無(wú)心畸形）心臟增大， 左心室心肌肥厚， 其余未見(jiàn)明顯畸形。胎兒2無(wú)心畸形， 伴無(wú)頭、無(wú)胸腔、肢體畸形， 合并胸腺、雙肺、肝臟、脾臟、胰腺、胃等缺如。

2 討論

2. 1 發(fā)病機(jī)制 無(wú)心畸形首次報(bào)道見(jiàn)于1898年， 目前發(fā)現(xiàn)的病例多發(fā)生于單絨毛膜雙胎。無(wú)心畸形病因不明。產(chǎn)后胎盤(pán)病理常發(fā)現(xiàn)兩個(gè)胎兒之間存在動(dòng)脈-動(dòng)脈吻合和（或）靜脈-靜脈吻合， 但與畸形的因果關(guān)系尚未能明確， 目前主流觀(guān)點(diǎn)傾向于吻合支為因， 無(wú)心畸形為果， 即所謂“雙胎反向動(dòng)脈灌注（twin reversed arterial perfusion， TRAP）” [2， 3]。該理論認(rèn)為， 由于吻合支的存在， 共生的供血胎兒直接為無(wú)心胎兒提供氧合的血液， 從無(wú)心胎兒臍動(dòng)脈流入， 經(jīng)髂內(nèi)動(dòng)脈優(yōu)先供給下半身， 而后流至上半身， 最后從臍靜脈回流至供血胎兒。對(duì)于無(wú)心胎兒， 血液循環(huán)方向與正常完全相反， 其下半身得到的血氧及營(yíng)養(yǎng)供給明顯優(yōu)于上半身， 相應(yīng)部位的器官及組織（如心臟、頭顱、上肢等）發(fā)育受到嚴(yán)重抑制甚至退化， 因此造成無(wú)心畸形。而對(duì)于共生胎兒， 由于需要為無(wú)心胎兒供血， 心臟負(fù)荷重， 容易出現(xiàn)心力衰竭而導(dǎo)致死亡。也有人認(rèn)為無(wú)心畸形與先天性心臟發(fā)育異常有關(guān)。另有文獻(xiàn)提出， 無(wú)心胎兒與共生胎兒的性別完全相同， 染色體也多未見(jiàn)異常， 從而認(rèn)為染色體異常與無(wú)心畸形無(wú)肯定的因果關(guān)系。本文中的病例2于外院查胎兒染色體未見(jiàn)明顯異常， 同為女性胎兒， 印證上述觀(guān)點(diǎn)， 但仍需進(jìn)一步收集大數(shù)據(jù)樣本研究。

2. 2 分類(lèi) 常按照Napolitani提出的分類(lèi)方法， 根據(jù)畸形程度， 將其分為無(wú)心無(wú)腦畸形（acardius anceps） 、無(wú)心無(wú)頭畸形（acardius acephalus）、無(wú)心無(wú)軀干畸形（acardius acormus）以及無(wú)定形無(wú)心畸形（acardius amorpus） 4類(lèi)[4]。本文中本院發(fā)現(xiàn)的2例均為無(wú)心無(wú)頭畸形。此類(lèi)畸形占無(wú)心畸形的60%～70%， 無(wú)胎頭及胸部， 可有下肢以及部分發(fā)育不全的腹腔內(nèi)臟器。

2. 3 診斷方法 超聲檢查是目前最方便有效及安全無(wú)創(chuàng)的診斷手段， 可發(fā)現(xiàn)畸形胎兒心臟回聲缺乏或異常， 無(wú)正常的結(jié)構(gòu)和搏動(dòng)， 同時(shí)合并不同程度的上半身器官及組織的異常， 如無(wú)胎頭或胎頭畸形、肢體及胸腹部器官的異常、皮膚增厚等。多普勒超聲還可發(fā)現(xiàn)血流異常， 部分病例為單臍動(dòng)脈[5]。但因孕周大小或檢查者操作、經(jīng)驗(yàn)等原因， 可能誤診為雙胎妊娠一胎胎死宮內(nèi)， 如本文中病例1患者。另曾有報(bào)道誤診為單胎妊娠合并子宮肌瘤變性或畸胎瘤， 此類(lèi)誤診更常發(fā)生于無(wú)定形無(wú)心畸形， 因畸形胎未形成人形， 僅見(jiàn)不定形的覆蓋著皮膚及毛發(fā)的肉團(tuán)， 容易混淆[6-8]。其與畸胎瘤的區(qū)別是可見(jiàn)臍帶與胎盤(pán)相連。需檢查者細(xì)心分辨。

2. 4 治療 因此病較為罕見(jiàn)， 多為個(gè)案報(bào)道， 尚無(wú)大規(guī)模數(shù)據(jù)研究， 目前暫無(wú)統(tǒng)一治療意見(jiàn)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為， 宜從具體病情、預(yù)后及家庭倫理等各方面綜合分析， 決定積極治療或引產(chǎn)[9-11]。當(dāng)受血胎兒與供血胎兒體重比≤25%時(shí)， 可考慮期待觀(guān)察， 并根據(jù)供血胎兒是否存在心力衰竭、羊水過(guò)多或早產(chǎn)征象等采取相應(yīng)的藥物對(duì)癥處理[6]。近年來(lái)隨著微創(chuàng)胎兒宮內(nèi)手術(shù)的開(kāi)展， 可嘗試胎兒鏡下結(jié)扎無(wú)心胎兒的臍帶或應(yīng)用激光、電凝等方法阻斷無(wú)心胎兒的臍帶或胎兒內(nèi)血管[12]。2008年方群等[7]報(bào)告對(duì)3例單絨毛膜雙胎中異常胎兒成功行臍帶雙極電凝減胎術(shù)， 預(yù)后良好， 其中1例即為雙胎一胎無(wú)心兒。本文病例2患者原擬行胎兒鏡下臍帶雙極電凝減胎術(shù)， 但超聲提示共生胎兒心臟異常， 患者考慮后放棄胎兒， 要求引產(chǎn)。

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[收稿日期：2016-11-18]