非綜合征型X連鎖隱性遺傳耳聾家系臨床表型及遺傳學(xué)特征分析

牛志杰馮永，3梅凌云孫捷，4陳紅勝賀楚峰劉亞蘭王雪萍文杰蔣璐

1中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（長沙410008）

2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（長沙410008）

3中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（長沙410078）

4新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科（烏魯木齊830011）

非綜合征型X連鎖隱性遺傳耳聾家系臨床表型及遺傳學(xué)特征分析

牛志杰1，2馮永1，2，3梅凌云1，2孫捷1，2，4陳紅勝1，2賀楚峰1，2劉亞蘭1，2王雪萍1，2文杰1，2蔣璐1，2

1中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（長沙410008）

2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（長沙410008）

3中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（長沙410078）

4新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科（烏魯木齊830011）

目的分析一個X連鎖隱性遺傳性耳聾家系的臨床特征及遺傳學(xué)規(guī)律。方法通過問卷調(diào)查，收集家系成員臨床資料，并進(jìn)行聽力學(xué)檢測、專科檢查及全面體查，對臨床聽力學(xué)特征進(jìn)行分析并繪制遺傳圖譜，并對先證者進(jìn)行GJB2、GJB3以及線粒體全序列進(jìn)行篩查。結(jié)果家系成員共28人，其中男性患者5人，分布于第二、三及四代，耳聾發(fā)生于0~5歲，迅速進(jìn)展為雙側(cè)對稱性中高頻下降的重度至極重度感音神經(jīng)性聽力下降，典型聽力圖表現(xiàn)為特征性的‘U’型或陡降型。4例為語后聾，1例語前聾患兒未能通過新生兒聽力篩查。根據(jù)系譜圖分析，該家系均為男性患病，雙親正常，符合X連鎖隱性遺傳模式，同時先證者耳聾基因篩查亦為陰性。結(jié)論本家系的臨床聽力學(xué)及遺傳學(xué)特征分析符合X連鎖隱性遺傳，進(jìn)一步將通過外顯子測序探索該家系耳聾致病基因。……