消費級基因檢測野蠻生長

李果

基因檢測與體檢的區(qū)別在于，前者不能檢測已有疾病，僅能從統(tǒng)計學角度分析，某一個基因有造成人體患病的可能性。

將兩毫升的唾液寄給一家基因檢測公司一個月后，35歲的王先生第一次獲知了自己有患高血壓的風險。

在此之前，他每年的體檢均顯示“一切指標均在正常值范圍內(nèi)”，但來自基因檢測的結果，依然使他決定在未來減少對鹽的攝入量——“您的12號染色體上的基因GNB3中，編碼了一種信號物G蛋白偶聯(lián)受體。G蛋白偶聯(lián)受體是一種信號分子，與腎臟對鈉離子的吸收、排除有關。這個基因上的點位rs5443由于某種變異，改變了G蛋白受體信號，使腎小球更傾向于對鈉重吸收，導致鈉排出體外較困難，因此增加了患高血壓的風險”。

王先生對于僅花費不足千元，便能完成的基因檢測感到興奮——事實上這種有別于常規(guī)體檢的大眾的消費級（DTC）基因檢測手段，目前正成為國內(nèi)健康消費市場的新寵。

但是在缺乏政府監(jiān)管的情況下，屬于商業(yè)與醫(yī)療交叉范疇的消費級基因市場，仍處于“野蠻生長期”。

消費級檢測迎來風口

每個人都有30億對堿基代碼，這些代碼構成了每個人獨有的基因數(shù)據(jù)。基因檢測，就是解密個體的基因特性，翻譯出每個人的生命密碼，以了解自身的體質(zhì)特征。

有別于醫(yī)學臨床級基因檢測，消費級基因檢測的受眾是普通大眾。消費者往往只需通過互聯(lián)網(wǎng)下訂單，將口腔拭子或唾液放置于特制試管中，并寄回至實驗室。幾周后，他們就能獲得包括親子鑒定、血緣測定以及遺傳性疾病和特征鑒定等基因分析結果。

就檢測方式而言，主要通過對SNP（單核苷酸多態(tài)性）全基因組關聯(lián)研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）計算。全基因組關聯(lián)研究是一種檢測特定物種中不同個體間的全部或大部分基因，從而了解不同個體間的基因變化有多大的方法。這些研究通常比較兩組參與者的DNA：有疾病的人（病例）和相同條件的無該疾病的人（對照）。如果在患者中某基因型的變異很頻繁，那么就說明該變異與該疾病“相關”。

在全球眾多消費級基因檢測公司中，美國公司23andme最為著名，其因推出99美元的基因檢測項目而迅速占領了美國的消費級基因檢測市場，在獲得最新一輪融資后，23andme的市場估值突破了11億美元。

而在2017年的4月6日，美國食品及藥品管理局（FDA）宣布批準了23andme針對10項疾病的基因健康風險測試（GHR）。這是FDA批準的首個消費級的遺傳測試。

在國內(nèi)，與23andme有相似業(yè)務的基因檢測公司眾多。位于成都市天府軟件園內(nèi)的“23魔方”是其中之一，在成立兩年后，該公司已經(jīng)獲得了數(shù)輪融資。

23魔方CEO周坤稱，國內(nèi)的消費級基因檢測最早出現(xiàn)在2004年，隨著全基因測序成本不斷降低，迎來了爆發(fā)期。

周坤預計，未來5年，全基因測序成本可能下降到700元人民幣，國內(nèi)消費級基因檢測行業(yè)將迎來真正的大爆發(fā)時期。

目前國內(nèi)各種基因檢測公司的數(shù)量超過200家。同時，在國內(nèi)多個省市提出將生物醫(yī)藥作為新興產(chǎn)業(yè)培育對象的背景下，一些市場評估機構提出了“基因檢測市場萬億產(chǎn)值”的規(guī)模。

無所不能還是過度營銷？

“基因檢測是很有趣的事情，我從未了解到自己身體有如此多的秘密。”王先生說。他還通過這次的基因檢測，得知了自己血脈中有苗族、傣族甚至畬族的屬性，也了解到自己能喝酒，是因為兩個等位基因的突變，使代謝加快數(shù)十倍，導致不會因為乙醇的堆積而中毒。

事實上，在決定由這家公司做基因檢測之前，王先生在網(wǎng)上也查詢過多家同類型公司，也正是由于詳細的查詢，使他一度對這個行業(yè)檢測的可靠性有所懷疑。

“很多公司推出的產(chǎn)品包括通過基因檢測未來患癌癥的可能性，甚至將婚戀、小孩興趣愛好、抗霧霾能力等都納入其中，給人的感覺是基因檢測無所不能。”王先生說。

龐大的基因消費市場潛在規(guī)模，讓各路資本看到了其中的商業(yè)潛力，大量夸大基因檢測效果的營銷開始出現(xiàn)。

通過百度、淘寶進行“基因檢測”的關鍵字檢索，發(fā)現(xiàn)眾多消費級基金檢測公司的廣告信息。

周坤表示，目前消費級基因檢測行業(yè)的進入門檻并不高，這導致了行業(yè)內(nèi)良莠不齊。該行業(yè)進入主要通過兩種方式實現(xiàn)。第一種是購買基因檢測儀器，自建實驗室；第二種是成為代理商。

“目前國內(nèi)大部分消費級基因檢測公司，都是代理商類型，他們的投入并不大，在利益的驅使下，很容易出現(xiàn)夸大基因檢測效果，以及違規(guī)營銷的情況。”周坤稱。

北京鑫諾美迪基因檢測技術有限公司CEO劉沛則表示，消費級基因檢測和臨床級基因檢測有本質(zhì)的不同，“消費級不在乎技術可靠性、檢測準確率，主要依靠產(chǎn)品設計，讓消費者有興趣買單”。

周坤稱，“很多消費級基因公司，類似一個中介機構，連一個分析基因數(shù)據(jù)的人都沒有，他們通過加盟代理商的形式，進入這個行業(yè)”。

從另一種層面看，周坤認為，這也是由于傳統(tǒng)的基因檢測主要為科研機構自建，他們的長處在于研究實力強，但在市場營銷和產(chǎn)品渠道方面并不精通，因此也主動將檢測業(yè)務外包給銷售商。

“市面上很多消費級基因檢測產(chǎn)品，都屬于貼牌性質(zhì)，即最終報告源于同一個檢測機構，僅品牌不一致。”周坤稱。

并非100%準確

劉沛提醒稱，從臨床醫(yī)學研究角度看，基因研究是一項復雜的工作，且人體功能結構變化，影響因素眾多，并不單由基因決定，他認為，通過消費級基因檢測，去評估未來是否有患癌癥等病癥的風險，是不具備說服力的。

周坤認為，目前一些消費級基因檢測公司所宣傳的可以通過基因檢測，測試婚戀、測試性格、測試未來職業(yè)等，也并非空穴來風。

“有一些項目是有國外研究文獻可查的，但國外在基因研究領域的文獻質(zhì)量參差不齊，國內(nèi)這些公司引用這些不嚴謹文獻的主要目標，是出于銷售考慮，而并沒有從嚴肅的醫(yī)學角度考慮。”

周坤稱，基因檢測與體檢的區(qū)別在于，前者不能檢測已有疾病，僅能從統(tǒng)計學角度分析，某一個基因有造成人體患病的可能性。

以糖尿病為例，周坤表示，盡管糖尿病主要是遺傳引起，但是最終成因很復雜。基因檢測出一個消費者患糖尿病的風險高，只能代表從遺傳學角度觀察，消費者的某基因是影響高血壓產(chǎn)生的一個因素，來自大量樣本的統(tǒng)計學分析。

但這并不能代表該消費者真的可能患糖尿病，因為人類對基因的破解不到20%，很多方面都是未知數(shù)。

但是還需要注意的是，即使從遺傳學角度將具備高風險，但到最后是否會得病，沒有明確的證據(jù)，兩者不是100%的因果關系。

“基因檢測的目的是為消費者提供遺傳風險信息，但它并不能決定一個人是否會發(fā)生某種疾病或病癥，因為除了遺傳變異，這些疾病還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式。”周坤稱。

對于仍處于初始階段的消費級基因檢測，在規(guī)范、專業(yè)等方面的標準缺失，政策監(jiān)管層面仍需逐步完善。