Kartagener綜合征1例并文獻復習

吳明軍 薛慶亮

Kartagener綜合征1例并文獻復習

吳明軍 薛慶亮

Kartagener綜合征(Kartagener syndrome，KGS)即內臟轉位、支氣管擴張、鼻竇炎三聯征，是一種少見的常染色體隱性遺傳病，屬于原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一種亞型，是其中最嚴重的一種。本病發病率低，文獻報道約為1/68000，在全內臟轉位患者中占6%-9%，在支氣管擴張患者中占0.5%，本病相對少見，國內報道較少[1]，臨床工作中遇見，也多因臨床醫生對本病認識不夠而發生誤診、漏診，最終影響疾病診斷及治療，現就1例Kartagener綜合征病例進行討論并相關文獻復習。

資料與方法

一、臨床資料

患者，男，37歲，已婚，未育，主因“反復咳嗽、咳痰并氣短30余年，加重1周”于2015-12-02入院。患者于3歲時開始反復出現咳嗽、咳痰，痰呈白色或黃色粘痰，伴活動后氣短，未于醫院正規診治，于診所給予抗感染、化痰、平喘等對癥治療，癥狀可減輕。入院前1周患者咳嗽、咳痰再次加重，咳大量黃色粘痰，有痰不易咳出，靜息狀態下氣短明顯，不能平臥，端坐呼吸，急診收住我院。否認父母近親結婚。查體：口唇紫紺，桶狀胸，左上肺語顫減弱，左上肺叩診呈濁音，雙肺呼吸音弱，可聞及痰鳴音及濕啰音。入院后輔助檢查：胸部CT示：右位心(見圖1)，桶狀胸，左上肺毀損，雙肺多發支氣管擴張(見圖3、4)，雙肺感染，肝、脾反位(見圖2)。心臟彩超提示：① 心臟大部分位于右側胸腔；心房反位，心室左袢；符合鏡面右位心；② 右房、右室大，下腔靜脈及肺動脈內徑增寬；結合病史，多考慮肺源性心臟病；③ 肺動脈高壓(收縮壓129 mmHg)；④ 三尖瓣關閉不全(多為相對性)；……