唐氏綜合征篩查有必要做嗎？

編輯同志：

我現在懷孕三個月了，一切正常，但醫生一直催促我做唐氏綜合征篩查。請問，做唐氏綜合征篩查真的有那么重要嗎？哪些孕婦容易產下唐氏胎兒？什么時候做篩查最準確？

讀者 晉鳳來

晉鳳來讀者：

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱Down綜合征或先天愚型，是一種因為染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。唐氏綜合征患兒主要特征為智力低下、面容特殊、身體發育遲緩。主要癥狀有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌頭常伸出口外、經常流口水、身材矮小、頭圍小于正常、四肢短、關節過度彎曲、手指粗短等。除了以上癥狀，唐氏綜合征患兒還可能伴有其他身體部位的異常，最常見的是消化系統異常和先天性心臟病，還可能伴有白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、癲癇病等。目前唐氏綜合征還沒有根治和預防的有效方法，預防唐氏兒的辦法就是做好產檢，避免唐氏胎兒的出生。

唐氏綜合征和孕婦的健康狀況、妊娠次數無關，每個女性都有懷唐氏胎兒的風險，只是風險高低不同。以下幾類孕婦孕育唐氏胎兒的風險比正常人群更高，應該警惕。

高齡孕婦 孕婦年齡越大，孕育唐氏胎兒的風險就越大。有研究發現，年齡超過35歲的孕婦孕育唐氏胎兒的概率比25歲孕婦高100倍。

有唐氏胎兒孕史的孕婦 曾經孕育過唐氏胎兒的孕婦再次懷孕，孕育唐氏胎兒的概率比正常人群高10倍。

產檢發現胎兒異常的孕婦 B超檢查發現胎兒異常，尤其是腎臟、心臟、腸道畸形以及骨骼短于正常情形的，或者發現染色體有異常標記物的，都應警惕唐氏綜合征風險。

另外，血清篩查高風險孕婦和家族中有唐氏胎兒先例的孕婦，也是唐氏綜合征高危人群。

目前，標準的唐氏篩查方法有超聲波檢查、血清化驗和超聲波+驗血聯合篩查3種方法。孕早期唐氏篩查是目前國際上公認的非常有效的唐氏綜合征篩查方法，該方法主要通過抽取孕婦血清檢測游離HCG和PAPP-A及超聲波觀察胎兒發育狀況，包括頸后皮膚透明層厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎兒心率、心臟動脈導管等。通過聯合檢查得出結果，再結合孕婦年齡、病史等因素綜合計算唐氏風險，診斷準確率可達90%～95%。

如果唐氏篩查結果呈“高危”，也不表示胎兒一定會得唐氏綜合征，只是提示唐氏綜合征的概率較高，應該做進一步的確診檢查，有絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶穿刺3種方法，不同的檢查方法，適用于不同的孕期。絨毛穿刺適用于孕11周～14周的唐氏高危和其他染色體異常的診斷。羊水穿刺適用于孕16周～24周的胎兒異常的診斷。臍帶穿刺適用于孕20周后的胎兒異常診斷。

建議您不要大意，應積極配合醫生做好產檢。如果發現唐氏高危，更應盡快做產前診斷，以免錯過早期檢查的好時機。

醫生 張彩霞