眼眶原始神經外胚層腫瘤2例

呂培培， 王宏， 董玉茹， 董悅， 黑硯， 穆學濤

眼眶原始神經外胚層腫瘤2例

呂培培， 王宏， 董玉茹， 董悅， 黑硯， 穆學濤

原始神經外胚層腫瘤； 眼腫瘤； 磁共振成像

病例資料 病例1，男，11歲?；颊哂?0 d前無意間發現右眼球突出，無眼紅、眼痛、無頭痛、惡心、嘔吐，無視力下降，無外傷史。入院眼科檢查：右眼視力0.6，眼瞼無水腫，眼位正，眼球向上方向運動受限，眼球突出度：右20 mm，左12 mm，眶距100 mm，淚囊區按壓無膿性分泌物反流，結膜不充血，角膜透明，瞳孔形圓居中。眼底檢查：右眼視乳頭色淡紅，邊緣欠清，余未見異常。左眼視力1.2，余未見異常。本院MRI示：右眶外上方肌椎外見一長圓形等、稍長T1長T2信號，內部信號不均勻，邊界清晰，大小約2.1 cm×3.3 cm×2.1 cm，相鄰視神經受壓移位，增強掃描不均勻強化，相鄰眶外側壁異常強化(圖1a～f)。術中所見：淚腺區灰白腫塊，大小約2.5 cm×2.8 cm×0.5 cm，有陳舊積血，扁平向眶尖部延伸，侵蝕眼眶外側壁。免疫組化：CK-，syn+，NSE+，Vimentin+，Desmin-，DC56-，CD99++，GFAP++，S-100-，Ki-67+30%。術后病理：右眶原始神經外胚層腫瘤。

病例2，女，10歲。2個月前無明顯誘因右眼紅腫，當地醫院就診未發現異常，未處理?；颊甙l病來右眼視力逐漸下降，無視物重影。入院眼科檢查：右眼視力0.3，上瞼淚腺區可觸及質軟腫塊，無明顯壓痛，眼瞼稍腫，眼球明顯前突，內下移位，眼球上轉輕度受限，眼球突出度：右眼25 mm，左眼15 mm，眶距100 mm，淚囊區按壓無膿性分泌物反流，角膜下方可見潰瘍，余角膜透明，瞳孔居中。眼底檢查：視乳頭色略淡，邊緣清，余未見異常。左眼視力1.2，余未見異常。本院MRI：右眼球肌椎外方團塊狀稍長T1稍長T2信號，信號均勻，病灶與外直肌分界欠清，大小約2.5 cm×2.4 cm×2.3 cm，右眼球后緣受壓變形，右眼肌椎結構受壓向內側移位，右眼眶外側壁受累及，增強掃描明顯均勻強化(圖2a～f)。術中所見：淚腺區灰紅色類圓形軟組織腫塊影，邊界清，大小約2.5 cm×2.0 cm×3.0 cm，血供豐富，眼眶外上方深部骨質蟲蝕樣改變，眶尖部骨膜增厚。免疫組化：S-100-，Syn+，CgA+，CK-，CD99-，NSE+，Vimentin-，CD56+，Desmin-，Ki-67+40%。術后病理：(右眶、眶尖、骨)原始神經外胚層腫瘤。

討論 1973年Hart和Earle首次提出原始神經外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)的概念[1]，PNET是一種罕見且分化差、由神經上皮構成、好發于兒童和青少年、高度惡性的小圓細胞腫瘤。發病高峰年齡5～25歲，成人少見[2]，是兒童和青少年第二常見的惡性腫瘤[3]，占腦腫瘤的0.1%[4]。因PNET的惡性程度高，故術后生存率低。臨床根據其發生部位的不同分為中樞型PNET(central primitive neuroectodermal tumor，cPNET)和外周型PNET(peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET)，其中以外周型多。pPNET發生于中樞神經系統以外如周圍軟組織、骨骼肌肉組織等，尤以下肢、脊柱旁等多見，也有文獻報道部分pPNET可起源于顱內等周圍神經[5]，而發生于眼眶的PNET極少見，國內外相關文獻報道也較少。眼眶PNET常見于10～20歲青少年，70%～80%發生于20歲以內[6]，多無性別差異[7]。本文2例患者分別為11歲男性、10歲女性，與文獻報道一致。 pPNET患者多因短期內增大的包塊引起疼痛和腫瘤壓迫所引起相關癥狀而就診[8]，本文2例患者均因無痛性腫塊引起眼球突出、視力改變及眼瞼腫脹而就診，這與其他部位典型pPNET的疼痛腫塊有所不同。眼眶PNET的MRI表現缺乏特異性，但觀察本文病例有如下特點：①病變多發生于眼眶外側，特別是眼眶外上方，這與文獻報道的眼眶PNET常見于眼眶外下方有所不同[9]，差異可能與本組病例較少有關；②腫塊多表現為較大的軟組織腫塊，與周圍眼直肌分界欠清晰，與文獻報道相符[10]；③MRI上本組病例T1多為等、稍低信號，T2為高、稍高信號，信號較均勻，囊變、壞死等在本組病例中少見，增強掃描表現為明顯均勻強化，周圍鄰近眶骨可見不同程度強化；④本組病例均發病年齡較小，與文獻報道的好發生于青少年一致[11]；⑤盡管眼眶pPNET常有鄰近骨質的不同程度破壞，但眼眶pPNET與其他部位的PNET相比，預后稍好，發生全身其他部位轉移的可能性小，推測可能與眼眶周圍缺乏淋巴組織有關[12]。

圖1 男，11歲，眼眶原始神經外胚層腫瘤。a) 橫軸面T1WI平掃示右眼外側團塊狀等、稍長T1信號(箭)，相鄰視神經受壓明顯，外直肌形態顯示欠清； b) 橫軸面T2WI平掃示右眼外側團塊狀長T2信號影(箭)，信號欠均勻，邊界清晰，相鄰眼球輕度受壓； c) 冠狀面T2WI平掃示右眼外上方不均勻軟組織腫塊影(箭)，視神經及相鄰眼直肌明顯受壓變形； d) 橫軸面T1WI抑脂增強示腫塊明顯強化(箭)，其內可見未強化信號； e) 冠狀面T1WI抑脂增強示腫塊包饒部分眼直肌生長(箭)，相鄰眼眶骨可見強化； f) 矢狀面T1WI抑脂增強示正常視神經形態未見明確顯示； g) 鏡下見胞漿少，核深染，可見纖維間隔及核分裂現象，缺乏典型“菊團樣”結構(HE，×10)； h) 鏡下可見腫瘤細胞圓形、短梭形，核深染，小圓細胞緊密排列(HE，×20)。

圖2 女，10歲，眼眶原始神經外胚層腫瘤。a) 橫軸面T1WI平掃示右眼外側團塊狀稍長T1軟組織影(箭)； b) 橫軸面T2WI平掃示右眼外側稍長T2信號影(箭)，信號均勻，相鄰眼球明顯受壓； c) 冠狀面T2WI平掃示右眼外上方軟組織腫塊(箭)，相鄰外直肌、下直肌、上直肌、視神經明顯受壓移位； d) 橫軸面T1WI抑脂增強示腫塊明顯均勻強化(箭)； e) 冠狀面T1WI抑脂增強示相鄰淚腺及周圍骨質可見異常強化(箭)； f) 矢狀面T1WI抑脂增強示正常視神經形態未見明確顯示； g) 鏡下可見胞漿少，核深染，可見核分裂，未見纖維間隔(HE，×10)； h) 鏡下可見小圓細胞，排列緊密，未見典型"菊團樣"改變(HE，×20)。

發生于青少年眼眶的pPNET需與以下幾種眼眶腫瘤相鑒別：①橫紋肌肉瘤：是兒童時期最常見的眼眶原發惡性腫瘤，惡性度高，發展迅速，起病急，常表現為發展迅速的單側無痛性腫塊，腫塊因生長較快而易發生囊變、壞死，而本文所見眼眶PNET信號多均勻，可做相應鑒別。②淋巴瘤：發病年齡偏大，多見于成年人[13]，常見于眼眶淋巴組織分布部位如眼瞼、淚腺和結膜等部位[14]。影像上多見于眼眶外上象限、呈塑形性生長、有“見縫就鉆”的特點，惡性度低，對周圍軟組織及骨質破壞少見，眼眶淋巴瘤和眼外肌強化程度接近是其特征[15]，而眼眶PNET發病年齡偏小、惡性度高、對鄰近骨質多有破壞等，根據以上特點可做相應鑒別。③神經母細胞瘤：為5歲以下嬰幼兒迅速發展的進行性眼球突出的疾病，多見于顳側，可有骨質增生或骨質破壞，因腫塊生長過快缺乏血供而發生壞死，可于腹膜后或腎上腺找到原發病灶。而眼眶PNET發病年齡稍偏大，病變信號均勻，囊變、壞死少見，可做相應鑒別。

總之，臨床上發生于青少年眼眶，MRI表現為眼眶外側、信號均勻的軟組織腫塊，無囊變壞死，與周圍眼直肌分解不清，相鄰周圍骨質有破壞，增強掃描表現為明顯強化時，就要考慮到PNET的可能性。但其影像學表現缺乏特異性，確診仍需依靠病理及免疫組化結果。

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100039 北京，中國人民武裝警察部隊總醫院核磁共振科室(呂培培、王宏、董玉茹、董悅、穆學濤)，眼眶研究病所(黑硯)；121001 遼寧，錦州醫科大學研究生學院(呂培培)

呂培培(1990-)，女，河南新鄉人，碩士，住院醫師，主要從事磁共振影像診斷工作。

穆學濤，E-mail: muxuetao091@163.com

R445.2； R739.7

D

1000-0313(2017)07-0769-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.07.024

2012-08-19)