rs7216389多態(tài)性與我國漢族人群哮喘易感性的相關(guān)性研究

林紅飛 黨衛(wèi)東 來力偉 譚國超

rs7216389多態(tài)性與我國漢族人群哮喘易感性的相關(guān)性研究

林紅飛1黨衛(wèi)東1來力偉1譚國超2

目的 探討rs7216389多態(tài)性與哮喘發(fā)病風(fēng)險的相關(guān)性，為哮喘的有效預(yù)警提供新的候選分子標(biāo)志物。方法 采用病例對照研究，檢測72例哮喘患者(病例組)及87例健康個體(對照組)中rs7216389多態(tài)位點(diǎn)基因型，進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果 樣本均衡性檢驗顯示病例組與對照組個體之間在性別(P=0.762)、年齡(P=0.807)分布無統(tǒng)計學(xué)差異；哈德溫伯格平衡檢測顯示對照組個體符合遺傳學(xué)規(guī)律(P=0.418)；rs7216389位點(diǎn)CC、CT、TT基因型在病例組中的分布頻率分別為4.2%、34.7%和61.1%，在對照組中為12.6%、40.2%和47.1%，T為風(fēng)險等位基因(TT vs. CC，OR=3.93，95%CI1.02-15.11，P=0.034；T vs. C，OR=1.78，95%CI1.07-2.95，P=0.026)。結(jié)論 rs7216389多態(tài)性與我國漢族人群哮喘易感性顯著相關(guān)，有望作為哮喘早期預(yù)警篩查的候選分子標(biāo)志物。

哮喘；rs7216389；ORM1L3

哮喘(Asthma)是一種常見的慢性炎癥性呼吸道疾病，其特征為反復(fù)發(fā)作喘鳴、氣短、胸悶和咳嗽等。哮喘的病因復(fù)雜多樣，一般認(rèn)為是由環(huán)境與遺傳因素共同導(dǎo)致[1-2]。遺傳因素在哮喘的發(fā)生發(fā)展過程中也發(fā)揮著重要作用。2007年，第一項關(guān)于哮喘易感性的全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genomewide association study，GWAS)發(fā)現(xiàn)了9個基因組區(qū)域與白種人哮喘發(fā)病風(fēng)險高度相關(guān)[3]。后續(xù)的研究分別在不同人群中驗證了該GWAS研究鑒定到的易感位點(diǎn)與哮喘發(fā)病的相關(guān)性，其中驗證最多、關(guān)聯(lián)度最高的染色體區(qū)域為17q21。單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(Single nucleotide polymorphism，SNP)rs7216389位于染色體17q21，已有研究證實該位點(diǎn)多態(tài)性與不同地域人群哮喘易感性相關(guān)，但差異明顯[4-6]。本研究采用病例對照方法，分析了我國漢族人群哮喘易感性與rs7216389位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性的相關(guān)性，為哮喘的預(yù)警篩查尋找新的特異性標(biāo)志物?！?br>