嬰幼兒反復(fù)嚴(yán)重感染或是慢性肉芽腫病

羅勤

小斌出生時(shí)按照新生兒常規(guī)流程接種了預(yù)防兒童結(jié)核病的卡介苗，結(jié)果罕見地患上了卡介苗病，接種處的皮膚出現(xiàn)腫脹，腋下的淋巴結(jié)腫大，肺部發(fā)生BCG（卡介苗）感染。1歲起，他又反復(fù)出現(xiàn)支氣管肺炎、淋巴結(jié)病變、皮膚癤腫、肛周反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重的感染、發(fā)炎，甚至化膿腫大。醫(yī)生診斷確診為原發(fā)性免疫缺陷病（一種-X連鎖慢性肉芽腫病），經(jīng)過基因診斷證實(shí)小斌有CYBB基因突變，其母親是該突變攜帶者；數(shù)年前其哥哥也因出生后反復(fù)肺炎，8個(gè)月不治夭折。

慢性肉芽腫病是一種遺傳病

慢性肉芽腫病是一種遺傳病，80%的患者為X-連鎖隱性遺傳，20%的患者為常染色體隱性遺傳。X-連鎖隱性遺傳就是患兒母親攜帶了一個(gè)慢性肉芽腫病突變基因CYBB，如果生男孩，兒子有一半概率患慢性肉芽腫病；如果生女孩，女兒有一半概率成為像媽媽一樣的CYBB攜帶者。（如圖）而常染色體隱性遺傳，就是患兒父母親各攜帶了一個(gè)慢性肉芽腫病突變基因CYBA、NCF1或NCF2，所生育的孩子1/4的概率會(huì)患病。可能是男孩患病，也可能是女孩患病。還有一些患兒的父母沒有攜帶突變基因，家族中也沒有類似患者，可能是患兒自身基因發(fā)生了突變所致。

認(rèn)識(shí)慢性肉芽腫病

在正常的免疫細(xì)胞中（中性粒細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、嗜酸性細(xì)胞、單核細(xì)胞），存在一種消化病原菌的酶———NADPH氧化酶（還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶），其通過釋放過氧化氫，殺滅過氧化氫酶陽性菌（如曲霉菌、葡萄糖球菌、沙門菌等）。……