正常血鈣的原發性甲狀旁腺功能亢進癥1例誤診分析

王傳彬，董江寧，韋樹華，張 萍

安徽省腫瘤醫院影像科，安徽 合肥 230031

·病例報告·

正常血鈣的原發性甲狀旁腺功能亢進癥1例誤診分析

王傳彬，董江寧，韋樹華，張 萍

安徽省腫瘤醫院影像科，安徽 合肥 230031

原發性甲狀旁腺功能亢進癥(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于甲狀旁腺分泌過多甲狀旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)，進而導致以高鈣低磷為特征的一種疾病[1]。正常血鈣的PHPT是一種極為少見的特殊類型，且缺乏典型臨床癥狀，特別在僅以某種單一的并發癥為首發癥狀時，極易導致誤診[2]。本文就1例血鈣正常的PHPT病例進行剖析，以期待提高對該病的認識。

資料

患者，女性，51歲，以“反復全身多發性骨疼痛，進行性加重”入住我院骨科。查體：左鎖骨、左肩部、雙側前肋、左踝壓痛、左肩關節活動后疼痛，左髂骨叩擊痛，左肩關節及左踝活動受限。實驗室檢查：血鈣2.49 mmol/L，血磷0.31 mmol/L，堿性磷酸酶571 IU/L。多部位骨骼CT及MRI(圖1)示：骨盆及雙側股骨彌漫性骨質疏松及骨質破壞、雙側股骨干骨內膜下餅狀軟組織腫塊、左側髂骨及髖臼纖維囊性骨炎、繼發性動脈瘤樣骨囊腫及病理性骨折，雙側臀部及大腿多發肌肉萎縮，考慮全身代謝性骨病，建議行甲狀旁腺CT檢查及PTH檢查。甲狀旁腺CT(圖2)示：右下甲狀旁腺占位，考慮甲狀旁腺腺瘤。全段PTH：807 ng/L(正常11～67 ng/L)。轉至我院頭頸外科，行甲狀旁腺占位手術示：灰黃結節1枚(右側甲狀旁腺)，大小3 cm×2.5 cm×2 cm，剖面灰黃、質嫩，有出血，包膜完整。免疫組化：CgA(+)，CK8(+)，CK18(-)，TG(-)，TTF-1(-)，Bcl-2(+)，Ki-67(+8%)。病理診斷為右側甲狀旁腺腺瘤(圖3)。

圖1 多部位骨骼CT及MRI影像學表現

圖2 甲狀旁腺CT影像學表現

圖3 右側甲狀旁腺腺瘤病理表現（HE，×200）

既往史1：2014年4月28日患者因“左臀部疼痛2月余”入院。骨盆CT示：雙側髂骨及左側髖臼囊性病變，傾向動脈瘤樣骨囊腫。2014年5月8日行左髂骨腫瘤刮除術+植骨術。術后病理示：鏡下見梭形破骨巨細胞樣巨細胞增生，考慮骨巨細胞瘤，動脈瘤樣骨囊腫待排。住院期間先后兩次實驗室檢查均提示血鈣正常、血磷降低、血堿性磷酸酶升高。

既往史2：2015年4月13日患者因“全身多發性骨疼痛1年，進行性加重”入院。肩關節CT示：鎖骨及肩胛骨(左側)、右側肩關節盂、頸4～5椎體及雙側多發肋骨呈溶骨性骨質破壞，伴多發病理性骨折。髖關節MRI示：雙側股骨中上段信號異常；左踝攝片示左側脛骨遠端呈溶骨性骨質破壞。ECT示：全身多發骨代謝異常，多發骨轉移不能排除。2015年4月20日及4月29日先后行左脛骨、左肱骨負重區腫瘤刮除術+植骨術。術后病理示：左脛骨及肱骨符合纖維結構不良，合并破骨巨細胞樣巨細胞肉芽腫形成，部分合并動脈瘤性骨囊腫，考慮為多骨型纖維結構不良。住院期間先后4次實驗室檢查均提示血鈣正常、血磷降低、血堿性磷酸酶升高。

討論

PHPT是一種內分泌疾病，甲狀旁腺腺瘤是其最主要原因[3]。臨床常表現為反復發作的腎結石、消化性潰瘍、精神改變及PHPT樣骨病。高血鈣及低血磷是診斷本病的重要指標[4]。

近年來，隨著對PHPT研究的不斷深入和對血鈣、血PTH普查的重視，PHPT的檢出率越來越高，無癥狀患者的比例也逐漸增高；同時，越來越多的學者開始意識到少數PHPT患者可出現PTH升高而血鈣正常的現象[5]。但血鈣正常的機制尚不清楚，部分學者認為血鈣正常是機體對疾病的一種代償反應，部分學者認為血鈣正常是長期骨骼脫鈣導致鈣庫枯竭引起的[5]，還有部分學者認為血鈣正常的PHPT是高鈣血癥的前期[6]。

絕大多數血鈣正常的PHPT患者缺乏典型臨床癥狀，通過詳細詢問病史有可能發現情緒低落、容易疲勞、社會適應能力差等非特異征象。僅極少數患者可伴隨典型癥狀，如Emin等[7]于2004年報道了1例正常血鈣的PHPT患者合并典型骨骼病變棕色瘤，鄭全增[5]于2018年報道了3例正常血鈣的PHPT患者發生骨病，與本病例相仿。

PHPT患者發生骨病僅占5%～15%，病理上表現為廣泛的骨質疏松、骨質破壞、骨質軟化、纖維囊性骨炎、軟組織鈣化及病理性骨折等，其中廣泛的骨質疏松是其最常見的表現，而纖維囊性骨炎則是其最具有特征性的影像學表現[1,4-5]。結合X線片和高血鈣、低血磷、PTH升高等實驗室資料，一般能作出準確診斷。但對于少數血鈣正常的PHPT患者，影像學檢查往往誤診為其他骨病。

本病例臨床長期診斷不明，主要有以下原因：① 對血鈣正常的PHPT缺乏認識；② 受血鈣水平正常的影響而忽視了血磷減低和堿性磷酸酶升高的重要性；③ 患者多次手術的目的均為解除承重部位的病變，因此所獲取的病理結果內容較為局限，不能反映全部信息；④ 最重要的是臨床科室、影像學科室、病理科及相關科室等缺乏合作，導致診療的單一性。

結合本病例資料，我們認為當遇到多骨病變、多骨畸形和病理性骨折時，即使血鈣水平正常，也應考慮PHPT的可能，應緊密結合血磷、堿性磷酸酶的變化情況，進一步行甲狀旁腺和PTH檢查以明確診斷，從而避免或減輕多個系統不必要的損害，盡快盡好地促進預后。

此外，通過本病例誤診分析，我們認為特殊疾病的診治離不開多學科醫師之間的共同探討，多學科間程序化診療模式的實施定能實現科室之間的知識互補，從而更好地為患者服務，滿足患者和醫師的需求[8]。

[1] 李煥軍, 丁承宗, 韓景超, 等. 原發性甲狀旁腺功能亢進性骨病的影像學表現 [J]. 中國中西醫結合影像學雜志,2013, 11(1): 68-69.

[2] 趙琳, 劉建民. 正常血鈣的原發性甲狀旁腺功能亢進[J]. 內科理論與實踐, 2008, 3(1): 64-66.

[3] SUH J M, CRONAN J J, MONCHIK J M. Primary hyperparathyroidism: is there an increased prevalence of renal stone disease [J]. AJR, 2008, 191(3): 908-911.

[4] 王勇, 胡新杰, 任伯緒. 影像學對原發性甲狀旁腺功能亢進骨病的診斷價值 [J]. 醫學影像學雜志, 2014, 24(2):205-208.

[5] 鄭全增. 血鈣正常的甲狀旁腺功能亢進骨病3例 [J]. 醫學影像學雜志, 2008, 3(1): 1358-1362.

[6] LOWE H, MCMAHON D J, RUBIN M R, et al.Normocalcemic primary hyperparathyroidism: further characterization of a new clinical phenotype [J]. J Clin Endocrinol Metab, 2007, 92( 8): 3001-3005.

[7] EMIN A H, SüO?LU Y, DEMIR D, et al.Normocalcemic hyperparathyroidism presented with mandibular brown tumor: report of a case [J]. Auris Nasus Larynx, 2004, 31(3): 299-304.

[8] 鄧先兆, 伍波, 鐘春林, 等. 原發性甲狀旁腺功能亢進的多學科聯合診治120例 [J]. 上海醫學, 2012, 35(11):931-933.

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