圓錐動脈干畸形產前超聲診斷與誤診分析

陳清華， 陳華娟， 彭軟

·超聲影像學·

圓錐動脈干畸形產前超聲診斷與誤診分析

陳清華， 陳華娟， 彭軟

目的探討產前超聲診斷圓錐動脈干畸形的難點及誤診原因分析。方法對36例胎兒圓錐動脈干畸形的病例資料進行回顧分析，將產前診斷結果與產后新生兒超聲心動圖或引產后解剖結果進行對比。分析產前診斷結果的偏差，總結產前超聲診斷圓錐動脈干畸形的經驗。結果產前超聲診斷法洛四聯癥9例，右室雙出口8例，肺動脈閉鎖伴室間隔缺損6例，完全型大動脈轉位4例，矯正型大動脈轉位1例，永存動脈干7例。產前診斷9例法洛四聯癥中2例產后手術證實為右室雙出口，產前漏診法洛四聯癥1例，產前診斷符合率70%(7/10)；8例右室雙出口中2例引產后證實為法洛四聯癥，產前診斷符合率75%(6/8)。6例產前診斷肺動脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產后證實為永存動脈干，產前診斷符合率83.3%(5/6)；4例完全型大動脈轉位，引產后證實全部正確，產前診斷符合率100%(4/4)；1例矯正型大動脈轉位產后超聲心動圖證實正確，產前診斷符合率100%(1/1)；產前診斷永存動脈干7例，2例引產后證實為肺動脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產后證實為主動脈閉鎖伴室間隔缺損，產前診斷符合率57.1%(4/7)，產前無法分型2例，產前診斷分型符合率50%(2/4)。結論產前超聲心動圖對圓錐動脈干畸形的檢出具有重要的價值，產前超聲心動圖檢查中，認真分析動態圖回放、掌握CTA血流動力學改變對提高圓錐動脈干畸形產前診斷準確性有重要意義。

圓錐動脈干； 超聲檢查，產前； 胎兒超聲心動圖

胎兒圓錐動脈干在發育過程中受到干擾，引起圓椎動脈干細胞在移行、旋轉過程中產生一系列不同程度的偏移，造成各種心血管畸形統稱為圓椎動脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)[1]。此類畸形大部分出生后預后差，因此產前診斷出此類畸形具有重要意義。

材料與方法

1.研究對象

2010年6月-2017年6月在本院行產前胎兒畸形篩查的孕婦45261例，共檢出各種心血管畸形196例，其中圓錐動脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)36例，出生12例，引產24例。孕婦年齡18～45歲，平均年齡28.6歲，孕周18～37周，平均25.5周。所有病例均在告知孕婦可能結局后，遵循孕婦自主意愿選擇妊娠結局。

2.儀器與方法

使用GE Voluson 730 Pro和GE logic7、GE E8型彩色多普勒超聲儀，探頭頻率4.0～6.0 MHz。所有胎兒均采用心臟四腔心切面加胎兒頭側偏轉法快速篩查胎兒心臟畸形[2-3]。在快速法獲取心臟基本切面懷疑有心血管畸形時，再采用心血管節段分析法系統觀察靜脈-心房連接、房室連接、心室-大動脈連接關系，仔細分析大動脈間空間關系，分析大動脈間的連接與起源。再利用彩色多普勒分析大動脈血流方向是否正常。

3.追蹤與隨訪

對本院具有高危妊娠因素的孕婦均電話跟蹤隨訪到出生后一年，隨訪總體成功率86%，本組研究36例隨訪成功率為100%。對產前有心血管畸形病例追蹤產后超聲心動圖結果，螺旋CT心血管造影結果，對手術病例追蹤手術結果。對在本院引產的胎兒標本，親自解剖標本，對于解剖結果判讀有疑問的病例均邀請病理科或心外科同事協助判斷。回顧產前超聲超聲心動圖診斷，與其對比分析。

結果

產前超聲診斷圓錐動脈干畸形(conotrucal anomaly，CTA)35例，產前超聲漏診1例，占檢出各種心臟畸形的18.4%(36/196)。產前診斷9例法洛四聯癥中1例產后手術證實為右室雙出口，1例引產后證實為右室雙出口(圖1、2)，1例漏診，產前診斷符合率70%(7/10)。產前診斷8例右室雙出口中2例引產后證實為法洛四聯癥，產前診斷符合率75%(6/8)。6例產前診斷肺動脈閉鎖伴室間隔缺損，1例引產后證實為永存動脈干，產前診斷符合率83.3%(5/6)。4例完全型大動脈轉位，引產后證實全部正確，產前診斷符合率100%(4/4)。1例矯正型大動脈轉位產后超聲心動圖證實正確，產前診斷正確率100%(1/1)。產前診斷永存動脈干7例，2例引產后證實為肺動脈閉鎖伴室間隔缺損(圖3、4)，1例引產后證實為主動脈閉鎖伴室間隔缺損，產前診斷符合率57.1%(4/7)，產前無法分型2例，產前診斷分型符合率50%(2/4)。

36例產前超聲心動圖各切面觀情況：產前診斷9例法洛四聯癥中，其中有4例四腔心切面觀基本正常，產前診斷4例完全型大動脈轉位、1例矯正型大動脈轉位四腔心切面觀基本正常。產前四腔心切面觀異常率75%(27/36)。產前超聲心動圖右心室流出道切面僅產前漏診的1例法洛四聯癥基本正常，產前異常率97.2%(35/36)，左心室流出道觀、三血管氣管切面觀均發現異常，產前異常率100%(36/36)。

合并畸形情況：36例圓錐動脈干畸形胎兒有10例合并心外畸形，合并心外畸形率為27.7%(10/36)。2例法洛四聯癥合并顏面部畸形，1例肺動脈閉鎖伴室間隔缺損合并脊柱裂，1例永存動脈干合并足內翻，1例永存動脈干合并頸部水囊瘤，3例肺動脈閉鎖伴室間隔缺損合并消化系統畸形，1例永存動脈干合并嬰兒型多囊腎，1例法洛四聯癥合并21-三體綜合征。

討論

Paladini等[1]提出，在胎兒期診斷出的CTA較幼兒時期才診斷出的CTA結局相對較差。說明在胎兒期診斷出CTA具有更加重要的意義。胎兒圓錐動脈干畸形是在胎兒發育過程中產生的一系列的心血管畸形，這一系列畸形由于受到干擾的程度或者受到干擾的時機不同產生的嚴重程度也因此不同，產前超聲診斷的關鍵就是要盡可能正確、完全地診斷出圓錐動脈干畸形，區分開各種不同的圓錐動脈干畸形。隨著超聲成像技術的不斷進步，近年來產前超聲診斷心血管畸形的水平有了很大的提高，二維超聲心動圖可較好的顯示解剖細節，成為產前診斷心臟畸形的首選檢查[4-5]。但由于心血管系統結構的復雜性，先天性心臟畸形仍然是最難篩查的胎兒畸形之一。胎兒超聲心動圖各切面中，四腔心切面觀是胎兒心臟畸形篩查的基礎切面，廣泛應用于胎兒心臟檢查，包括后來逐步發展的胎兒三維心臟超聲、四維胎兒心臟超聲、胎兒智能導航超聲心動圖技術(fetal intelligent navigation echocardiography，FINE)[6]及四腔心切面擺動技術(four chamber view andswing technique，FAST)[7]都是以四腔心切面觀作為基礎切面進行成像。可見其重要性。但在本研究中，胎兒四腔心切面觀顯示基本正常有9例，在診斷圓錐動脈干畸形的敏感度僅75%。僅靠四腔心切面觀正常會漏掉很大部分圓錐動脈干畸形，尤其是法洛四聯癥和單純性大動脈轉位。法洛四聯癥的室間隔缺損位置比較高且較靠前，如果四腔心切面觀的聲束由于胎兒體位關系掃查平面比較靠室間隔后部分時就會顯示四腔心切面觀正常。而大動脈轉位大部分不伴室間隔缺損，而且胎兒期并未引起房室大小比例明顯失常，也就會顯示四腔心切面觀正常。因此四腔心切面觀正常在圓錐動脈干畸形產前診斷中不可靠。36例圓錐動脈干畸形中右心室流出道切面觀僅1例顯示基本正常，在產前超聲診斷圓錐動脈干畸形中敏感度為97.2%。左心室流出道切面觀、三血管氣管切面觀這兩個切面在產前超聲診斷圓錐動脈干畸形中敏感度為100%。因此這三個切面在診斷圓錐動脈干畸形中非常重要。左心室流出道切面觀可以顯示圓錐動脈干畸形中的室間隔缺損以及主動脈騎跨以及對位不良的室間隔缺損。右心室流出道切面觀可以顯示圓錐動脈干畸形中的肺動脈與主動脈內徑比例關系，肺動脈瓣情況以及血管數目異常。三血管氣管切面觀可以顯示圓錐動脈干畸形中的肺動脈與主動脈內徑比例關系，血管數目異常以及主動脈、肺動脈、動脈導管的血流方向是否正常。圓錐動脈干畸形中的矯正型大動脈轉位是較為特殊的一種類型，必需在獲得以上各切面觀的同時運用心臟節段分析靜脈-心房連接、房室連接、心室-大動脈連接關系以及心室的解剖學特征，認真鑒別心室方位才可做出正確診斷。

圖1 超聲心動圖顯示主動脈騎跨于室間隔(AO主動脈，PA肺動脈，VSD室間隔缺損，RV右心室，SP脊柱)。圖2 引產后解剖實為右室雙出口(AO主動脈，PA肺動脈，VSD室間隔缺損，RV右心室)。 圖3 顯示示一條主動脈連接心室，細小肺動脈伴行(PA肺動脈，AO主動脈，DA動脈導管)。 圖4 顯示主動脈與肺動脈血流反向(PA肺動脈，AO主動脈箭頭所示反向血流)。

圓錐動脈干畸形在產前超聲檢查中敏感度很高，為97.2%(35/36)，但特異度并不是很高，要做出完全正確的診斷仍然是產前診斷的難點。法洛四聯癥在胎兒期往往只有三個征象出現，主動脈騎跨、室間隔缺損和肺動脈狹窄(包括肺動脈瓣狹窄、肺動脈主干狹窄、右室流出道狹窄)，這與右室雙出口產前超聲心動圖表現出現重疊征象。右室雙出口也會出現對位不良型室間隔缺損、肺動脈狹窄。在成人超聲心動圖中依據主動脈騎跨率來鑒別法洛四聯癥與右室雙出口，有學者認為法洛四聯癥主動脈騎跨率大于50%可診斷為右室雙出口，多數學者認為大于90%可診斷為右室雙出口[8]。因胎兒身體較為柔軟，探頭對胎兒心臟的壓力也會對圖像產生影響。胎兒期受胎位以及聲束方向的影響很難作出正確的騎跨率參考線。導致產前很多右室雙出口，誤診為法洛四聯癥,。本研究中1例產前診斷為法洛四聯癥(圖1)，引產后證實為右室雙出口(圖2)。產前有時較難完全區別開右室雙出口與法洛四聯癥，但應該完全可以將這兩種圓錐動脈畸形與大動脈轉位區別。臺灣學者Shih等[9]認為在產前超聲檢查中，胎兒肺動脈閉鎖容易誤診為永存動脈干[10]。肺動脈閉鎖Ⅱ型大部分病例合并有右室流出道及漏斗部嚴重狹窄或者閉鎖，常規二維超聲檢查顯示右室流出道和兩大動脈交叉關系比較困難，比較常見的是顯示一條大動脈連接心室，仔細將圖像回放分辨方可辨認大血管旁另一細小動脈伴行，因此容易誤診為永存動脈干。李玉偉等[11]認為彩色多普勒超聲能為永存動脈干提供較可靠的診斷，與本研究一致。本研究中1病例產前診斷為永存動脈干，引產后尸檢證實為肺動脈閉鎖，回顧分析發現檢查者產前沒有辨認出升主動脈一側伴行的細小肺動脈(圖3)。在三血管氣管觀[12]，彩色多普勒顯示動脈導管及肺動脈血流方向與主動脈弓方向不一致，顏色不同，動脈導管的血流方向是由降主動脈流向動脈導管及肺動脈(圖4)。三血管氣管觀在產前超聲診斷永存動脈干具有重要的意義，產前診斷永存動脈干時應時刻想到與主動脈閉鎖或肺動脈閉鎖鑒別，應盡可能獲得三血管氣管觀，養成良好的動態圖像回放分析習慣，認真仔細辨認三血管氣管觀超聲灰階二維圖像，結合三血管氣管觀彩色血流圖，大血管與并行的小血管血流反向，即可排除永存動脈干，若未顯示反向血流，應適當降低彩色多普勒取樣流速，并且盡可能的找出肺動脈左右分支的起源部位，才能對永存動脈干作出正確的分型。雖然本研究中所有肺動脈閉鎖與永存動脈干病例均以孕婦選擇引產為妊娠結局，但產前超聲心動圖精確鑒別這兩種畸形仍有臨床價值。因這兩種畸形的外科手術方式選擇以及預后生存質量存在差異。

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Analysisofantenatalultrasonicdiagnosisandmisdiagnosisincones-arteriotruncusmalformation

CHEN Qing-Hua,CHEN Hua-Juan,PENG Ruan.

Department of Ultrasound,the First People's Hospital of Huizhou,Guangdong 516003,China

Objective：To discuss the causes of misdiagnosis and the difficulties in the antenatal ultrasonic diagnosis for cones-arteriotruncus malformation.MethodsThe clinical materials of 36 fetuses with cones-arteriotruncus malformation were analyzed retrospectively.The antenatal diagnosis and postnatal newborn ultrasonic cardiogram or anatomy results after labor induction were compared.The causes of antenatal misdiagnosis were analyzed,and the experiences obtained from antenatal ultrasonic diagnosis of cones-arteriotruncus malformation were studied.ResultsThe antennal diagnosis were tetralogy of Fallot (9 patients),double outlet right ventricle (8 patients),pulmonary artesia in combination with ventricular septal defect (6 patients),complete transposition of great arteries (4 patients),corrected transposition of great arteries (1 patient) and with persistent truncus arteriosus (7 patients).In the 9 patients with antenatal diagnosis as Tetralogy of Fallot,the postnatal diagnoses were proven as double outlet of right ventricle in 2 patients and one patient had the antenatal diagnosis of tetralogy of Fallot missed.The antenatal diagnosis accuracy was 70% (7/10).Of the 8 patients with the antenatal diagnosis as double outlet right ventricle,two patients were proven as tetralogy of Fallot and the antenatal diagnosis accuracy was 75% (6/8).In 6 patients with ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia,one patient was proven with persistent truncus arteriosus after induced labor,the antenatal diagnosis accuracy was 83.3% (5/6).The antenatal diagnosis of 4 patients with complete transposition of great arteries were all proven correct,the antenatal diagnosis rate was 100% (4/4).Postnatal ultrasonic cardiogram of one patient showed the antenatal diagnosis as corrected transposition of great arteries was right,the accuracy was 100% (1/1).In 7 patients with antenatal diagnosis as persistent truncus arteriosus,2 patients were diagnosed as ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia after induced labor and one patient was proven with ventricular septal defect in combination with aortic atresia.The antenatal diagnosis accuracy was 57.1% (4/7).Antenatal classification of heart defect could not be assessed in 2 patients,the accuracy was 50% (2/4).ConclusionAntenatal ultrasonography provides important value in the antenatal diagnosis of cones-arteriotruncus malformation.Precise analysis of the playback dynamic images and understanding of the hemodynamic changes of CTA are important to improve the accuracy of prenatal diagnosis of cones arteriosus malformation.

Conusarteriosus; Ultrasonography,prenatal; Fetus ultrasonic cardiogram

516003 廣東，惠州市第一人民醫院超聲科(陳清華、陳華娟)；510080 廣州，中山大學附屬第一醫院超聲科(彭軟)

陳清華(1980-)，男，湖南人，副主任醫師，主要從事婦產超聲診斷工作。

R445.1； R714.5

A

1000-0313(2017)11-1196-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.11.021

2017-07-14)