神經痛性肌萎縮一例報道并文獻復習

張春陽，鄧本強，黎佳思，張永巍

·病例研究·

200433 上海市，第二軍醫大學附屬長海醫院腦血管病中心

*通信作者：黎佳思，副主任醫師；E-mail：lijiasisissi@163.com

神經痛性肌萎縮一例報道并文獻復習

張春陽，鄧本強，黎佳思*，張永巍

神經痛性肌萎縮(NA)是臨床上的一種少見病，由于發病率低、臨床癥狀和體征不典型、臨床醫師認識不足，導致常被誤診為肩周炎等其他神經系統損傷疾病，造成誤診漏診，延誤病情，影響患者的治療效果和預后。本文報道了一例被多次誤診的神經痛性肌萎縮患者的臨床診治經過，并進行相關文獻復習，以提高臨床醫師對該病臨床癥狀和體征的認識，減少臨床誤診。

臂叢神經炎；癥狀和體征；誤診

神經痛性肌萎縮(neuralgic amyotrophy，NA)又稱麻痹性臂叢神經炎，以肩背部及上肢嚴重疼痛為特征性表現，隨后可出現肩胛帶和/或上肢肌肉無力、萎縮，是一種較為少見的臨床綜合征，早期識別、積極診治及康復有助于患者的恢復。但NA在臨床上較為少見，且臨床癥狀和體征不典型，因此常被誤診[1]。為提高臨床醫師對該病的認識，避免誤診和漏診，本文報道了一例被誤診的NA患者的臨床診治經過，并結合相關文獻對其診斷和治療進行分析。

1 病例簡介

患者，女，49歲。因“左上肢無力伴疼痛3月余”于2015-11-02入住第二軍醫大學附屬長海醫院。患者于2015年7月中旬出現左側肩部針扎樣疼痛伴乏力，持續性，外展尚可。肩關節MRI增強提示左側肩峰下通道變窄，頸椎MRI提示C4～7椎間盤輕度突出，臂叢神經MRI增強未見明顯異常。在當地二級甲等醫院及多家三級甲等醫院骨科和疼痛門診診斷為“肩周炎”“肩袖損傷”，多次經封閉、非甾體藥物止痛等治療，無好轉。疼痛范圍向下擴大至肘部，程度加重，患者難以忍受。同時左上肢無力感逐漸加重，至9月中旬，肩、肘、腕、指運動功能全部喪失。10月初逐漸出現左側前臂及手部麻木感，對冷熱及疼痛刺激感覺消失。既往否認高血壓、糖尿病及藥物毒物接觸史。否認家族史。入院后查體：體溫36.8 ℃，脈搏76次/min，呼吸18次/min，血壓110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)；意識清，左臂肌容積稍減少，肌張力降低。左上肢肌力0級，所有關節及掌指運動消失；左上肢肱二頭肌、肱三頭肌反射(++)，橈骨膜反射消失；左上肢痛溫覺障礙，左肩三角肌有壓痛，前臂旋前時加重；左側部分三角肌處和左手背側脫屑；余神經系統無陽性體征。血常規、尿常規、便常規、肝腎功能、腫瘤標志物、風濕免疫全套、輸血前三項、頸椎和肘部正側位片等檢查均未見明顯異常。腰穿腦脊液檢查示，細胞總數0×106/L〔參考范圍(0～8)×106/L〕、蛋白0.28 g/L(參考范圍0.15～0.45 g/L)，糖3.0 mmol/L(參考范圍2.5～4.5 mmol/L)，氯化物122 mmol/L(參考范圍120～132 mmol/L)。胸部CT增強提示，右肺上葉存在少許炎癥。乳腺鉬靶X線檢查顯示，雙乳增生癥伴雙乳鈣化。神經電生理檢查提示，左側臂叢損害，上、中、下干均有累及。患者SEPT9基因經亞硫酸氫鹽處理后測序(bisulfite sequencing PCR，BSP)提示，患者基因所擴增的序列中有9個CG二核苷酸，均有甲基化。根據患者的臨床癥狀和體征、實驗室檢查結果，診斷為NA。給予甲潑尼龍琥珀酸鈉(比利時普強,國藥準字：S20023023)沖擊抗感染治療(包括：500 mg/次，1次/d，靜脈注射，連續治療3 d；250 mg/次，1次/d，靜脈注射，連續治療3 d；120 mg/次，1次/d，靜脈注射，連續治療3 d；80 mg/次，1次/d，靜脈注射，連續治療3 d)和免疫球蛋白(鄭州萊士,國藥準字：H20130301、20130303)治療(0.4 g/kg，1次/d，靜脈注射)，同時給予普瑞巴林止痛、腺苷鈷胺和維生素B1營養神經、前列地爾改善微循環等治療。5 d后患者訴肩部疼痛及肩區壓痛較前明顯減輕，左手指遠端、腕、肘關節可輕度活動，左手指末端能感受到痛溫刺激。復查肌電圖提示，臂叢下干神經損害。患者于2015-11-18出院，左上肢疼痛較前明顯緩解。出院查體：左肩三角肌有輕度壓痛，左上肢肌力遠端2級，左手手指、腕及肘部可有輕微活動，左手末端可有輕度痛溫覺，余查體同前。出院后，囑患者繼續口服激素甲潑尼龍片(比利時普強，國藥準字：H20150245；24 mg/次，1次/d，逐漸減量)。1個月后患者回訪，訴左上肢疼痛消失，手臂可在床面上水平移動，手指遠端關節可輕度活動，癥狀較出院時進一步改善。

2 討論

1948年PARSONAGE和TURNER描述了136例軍人患者局灶性肩胛帶損傷的臨床表現，并首次使用NA這一診斷，故該病又被稱為急性臂叢神經炎(Parsonage-Turner)綜合征[1]。由于NA較為罕見，且首發癥狀復雜多變，與很多其他神經系統損傷癥狀相似，導致患者容易就診于骨科、內科等科室而延誤診治。本文報道的病例自發病后長期就診于骨科，經各種有創和藥物治療無效，病情持續進展。

2.1 發病率及病因 早期有研究認為NA發病率約為1.64/100 000[2]；但2015年的一項前瞻性研究認為NA的發病率約為1/1 000，遠高于既往所認為的低發病率，考慮與臨床醫師對NA的識別率逐漸增加有關[3]。目前，NA的病因尚不明確，約半數患者無明顯誘因[4]。有研究認為NA與免疫介導的多灶性炎性反應有關[5-6]，也研究認為病毒感染可能是其重要誘因[7]，同時也有研究認為藥物[8]、燒傷[9]等是其誘發因素。NA既可以散發，也可表現為常染色體顯性遺傳，多發生于遺傳性染色體異常的兒童。有研究結果表明，SEPT9基因突變導致17q25染色體改變可能與NA有關[10-11]。本文報道病例的SEPT9部分基因有甲基化改變，考慮可能與患者發病有關。

2.2 臨床表現 NA發病多見于30～70歲人群，男女比例約為2.4∶1[4]。疼痛為該病最主要和突出的表現。絕大部分患者以“嚴重”“難以忍受”的持續性疼痛起病，少部分表現為間斷性疼痛，但幾周后也會發展為持續性疼痛，部分患者可進行性加重。疼痛范圍的發展基本可以歸為4類：39.7%的患者為從肩部到手臂，35.4%從頸部發展到手臂，18.8%從肩胛骨或背側發展到胸壁和/或手部，6.1%局限于下臂叢[12]。部分病程開始時為雙側疼痛，但最后轉變為單側疼痛，只有極少部分患者為全程雙側疼痛，疼痛一般持續數小時至2～3周，然后逐漸減輕。部分患者夜間較晝間明顯，常影響睡眠，男性的疼痛持續時間約為女性的2倍[12]。肩部旋轉和外展、肘部伸展和屈曲均會加重疼痛，因此患肢常保持內收內旋位。頸椎縱向叩擊、屈曲、伸展、側屈檢查均不會加重疼痛，咳嗽、打噴嚏等動作也不會加重患者肩部疼痛[4，12-13]。本例患者表現為從肩部向下發展的進行性加重的單肢痛，疼痛開始局限于肩部周圍，容易誤診。33.5%的患者在疼痛發生后24 h內出現肌無力，27.2%在2周后出現，平均為13.6 d[12]。主要表現為單肢無力，少部分表現為不對稱的雙側無力。肌萎縮通常在5周左右出現，岡下肌和前鋸肌常見，胸鎖乳突肌、頸伸肌少見。59.8%的患者肌無力在1～6個月內開始恢復，也有少部分患者在2～3年肌力才開始恢復[12]。感覺障礙可發生在任何部位，以三角肌和上臂外側區多見。感覺減退為最常見的表現，其次為感覺減退合并感覺異常，單獨感覺異常較少見[12]。感覺障礙和運動障礙之間無相關性。少部分患者可有自主神經功能紊亂，主要表現為有運動或感覺障礙區域血管收縮功能紊亂、皮膚營養功能障礙，但一般不會出現霍納綜合征(HS)[12]。

2.3 診斷 肌電圖檢查對NA具有診斷意義，神經傳導功能異常常在癥狀出現3周后發生[14]。通常為軸突損傷，影響上臂近端肌肉，運動和感覺神經的傳導速度和遠端潛伏期在上肢遠端通常是正常的。頸椎及臂叢MRI檢查常顯示無明顯異常，但有報道顯示受累肌肉在可呈彌漫性T2高信號和肌萎縮/局灶性臂叢增厚[12]。腦脊液檢查無明顯異常或蛋白輕度升高，少數患者可有免疫球蛋白G(Immunoglobin G,IgG)、免疫球蛋白A(Immunoglobin A，IgA)、免疫球蛋白M(Immunoglobin M，IgM)的降低[4]。在疾病發生的早期，可出現肝酶升高，機制不明。部分患者抗神經節苷脂抗體陽性[12]。NA診斷主要依據患者的臨床表現和肌電圖檢查，需排除神經根型頸椎病、胸廓出口綜合征、腫瘤性臂叢神經病等后方可診斷。實驗室及影像學檢查主要是排除及鑒別診斷。該病目前尚無明確的診斷標準。日本學者提出的診斷標準可供參考(見表1)[15]。

2.4 治療 研究表明，在疾病的急性期使用糖皮質激素對患者預后可產生積極影響，可以減輕患者疼痛持續時間、加快肌力恢復，其機制可能與糖皮質激素抑制免疫功能有關[15-17]，因此早期診斷和治療十分重要。但也有研究表明，使用激素治療NA更容易復發，而且復發后疼痛更加明顯[12]。因此，激素治療NA的臨床療效上有待進一步多中心隨機試驗的證實。同時，抗神經節苷脂抗體陽性患者，免疫球蛋白治療可以取得良好的療效[18]。也可合用糖皮質激素和免疫球蛋白治療此病[19]。疼痛可予以非甾體抗炎藥和阿片類藥物對癥處理。早期物理療法，包括主動及被動運動也助于患者康復。NA在一定程度上呈自限性，絕大多數患者可以完全恢復，1、2、3年恢復率分別為36%、75%及89%，上臂叢損害恢復速度明顯高于下臂叢，單側損害恢復優于雙側[4]。對于接受激素治療患者，年齡、疼痛和肌無力持續時間及程度與預后無直接關系，伴遠端血管收縮功能障礙和關節痙攣者預后較差，女性預后較差[12]。

表1 神經痛性肌萎縮的臨床診斷標準

注：a疼痛多是神經性嚴重疼痛，非甾體類抗炎藥于此一般是無效的，且有兩側上肢產生癥狀的可能；b通過詳細的診察，多可以判斷出患肢的觸覺溫痛覺障礙和感覺過敏的癥狀；“必需項目”1、2、3并排除“排除項目”中的疾病，或“必需項目”1加“支持項目”中6、7、8即可做出診斷

總之，NA常以單側上肢突發疼痛、運動障礙為主要臨床表現，伴或不伴感覺障礙、肌萎縮。診斷主要依靠臨床表現及肌電圖檢查。病程常呈自限性，預后一般良好。早期使用糖皮質激素治療有助于改善患者疼痛及肌無力癥狀。臨床醫師應提高對該病的認識，早期診治，以改善患者預后。

作者貢獻：張春陽進行數據收集、數據整理及撰寫論文；張春陽、黎佳思進行文章的構思與設計；黎佳思、張永巍進行論文的修訂，英文的修訂；鄧本強、黎佳思、張永巍負責文章的質量控制及審校，并對文章整體負責，監督管理。

本文無利益沖突。

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NeuralgicAmyotrophy：ReportofOneCaseandLiteratureReview

ZHANGChun-yang,DENGBen-qiang,LIJia-si*,ZHANGYong-wei

StrokeCenter,ChanghaiHospitalAffiliatedtoTheSecondMilitaryMedicalUniversity,Shanghai200433,China

*Correspondingauthor:LIJia-si,Associatechiefphysician;E-mail:lijiasisissi@163.com

Neuralgic amyotrophy(NA) is a rare disease.Due to low incidence,atypical clinical symptoms and signs and insufficient knowledge about NA in clinicians,it is often misdiagnosed as shoulder periarthritis or other traumatic diseases of the nervous system,or missed diagnosis,which results in missing timely treatment,and subsequently influencing the treatment effect and prognosis.We reported our clinical diagnosis and treatment of a case of NA who had been misdiagnosed repeatedly previously,and the review of related literature,in order to improve the clinicians′ knowledge about the clinical symptoms and signs of NA,by which the probabilities of misdiagnosis of this disease can be reduced.

Brachial plexus neuritis;Symptoms & signs;Diagnostic errors

上海市科學技術委員會科研計劃項目(124119a8900)

R 745.41

D

10.3969/j.issn.1007-9572.2017.34.025

張春陽，鄧本強，黎佳思，等.神經痛性肌萎縮一例報道并文獻復習[J].中國全科醫學，2017，20(34)：4339-4341,4346.[www.chinagp.net]

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2017-02-28；

2017-09-28)

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