超聲誤診神經纖維瘤性橡皮病1例

張新華 郭英霞

超聲誤診神經纖維瘤性橡皮病1例

張新華 郭英霞

Ultrasonic misdiagnosis of neurofibromatosis：a case report

患者男，23歲，因發現背部、臀部、大腿后方等多部位體表腫物7年，漸進性生長2年就診。體格檢查：背部、臀部及大腿后方等多部位皮膚表面色素沉積，大范圍皮膚明顯隆起、增厚（圖1），質韌，軟組織腫脹，質軟無壓痛。多次超聲檢查分別提示：左側臀部、大腿后方及腰部皮下腫物；皮下脂肪異常堆積癥可能；左臀部血管瘤？行超聲引導下血管瘤注入硬化劑治療術，半年后因自覺無好轉再次行超聲檢查：背部、臀部及大腿后方等多部位皮下組織不規則增厚，回聲不均，可見條帶狀強回聲及條狀、結節狀低回聲相間改變，病變處可見血流信號（圖2）。結合皮膚色素改變及多部位超聲特征，超聲提示：纖維瘤病？遂后再次入院手術，術后病理結果為神經纖維瘤病（圖3）。臨床診斷：神經纖維瘤性橡皮病。

圖1 神經纖維瘤病大體圖

圖2 神經纖維瘤病聲像圖，條帶狀或結節狀低回聲束，周圍被高回聲纖維脂肪結構包繞，病變處可見血流信號

圖3 神經纖維瘤病病理圖（HE染色，×400）

討論：神經纖維瘤病是起源于神經上皮組織少見的常染色體顯性遺傳性疾病，典型神經纖維瘤病表現為神經系統、骨骼及皮膚發育異常。主要包括1型神經纖維瘤病和2型神經纖維瘤病及雪旺細胞瘤病，本病例屬于1型叢狀神經纖維瘤性橡皮病。該病超聲表現為病變區皮膚及皮下軟組織明顯增厚，彌漫性回聲增強伴數量不等的條帶狀或結節狀低回聲束，周圍被高回聲纖維脂肪結構包繞，典型表現為高低回聲間雜有序的“羽毛狀”排列，內可見血流信號。……