寧夏苯丙酮尿癥患兒治療依從性與智力發育關系探討

王巧玲，田海燕，顧艷榮

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病，是由于肝臟內苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失，使苯丙氨酸(Phe)及其代謝產物在體內大量蓄積而影響中樞神經系統的發育，最終引起嚴重的智能發育障礙[1]。通過早期篩查、早期診斷和采取低Phe飲食治療[2]是治療PKU的有效方法。為了解本地區PKU患兒治療依從性與智力發育之間的關系，對寧夏婦幼保健院新生兒疾病篩查中心確診建檔治療的100例患兒進行調查分析，現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：收集2010年1月-2015年6月寧夏新生兒疾病篩查中心確診的 PKU患兒100例，年齡8個月～5歲，其中男50例，女 50例。起始治療年齡<40 d 58例，≥40 d 42例。隨訪治療期間飲食控制較嚴格，按時進行血Phe濃度監測，且控制在該年齡段理想控制范圍為依從性好者63例；而飲食控制不嚴格或不按時隨訪，血Phe濃度不能控制在理想范圍為依從性差者37例。

1.2 研究方法

1.2.1 PKU患兒診斷：新生兒出生72 h并充分哺乳6次以上的采集足跟血，采用免疫熒光法測定血Phe濃度。Phe值>2 mg/L(原血片復查2次)時為篩查可疑，電話召回復診，結果仍為陽性則采集患兒血樣及尿液標本進行血二氫蝶呤還原酶(DHPR)活性測定、四氫生物蝶呤(BH4)負荷實驗及尿蝶呤譜分析(標本寄往上海新華醫院新生兒疾病篩查實驗室)，排除四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D)及一過性高苯丙氨酸血癥和絡氨酸血癥等，血Phe值>6 mg/L者診斷為經典PKU。

1.2.2 智力測試及評價：采用首都兒科研究所研制的《0～6歲兒童神經心理發育量表》[3]，由經過培訓的兒保醫生對其進行5大能區智力發育評估。結果以發育商(DQ)表示，DQ≥85分為正常；70～84分為偏低；50～69分為輕度發育落后。

2 結果

2.1 起始治療年齡與智能發育水平的關系：起始治療年齡<40 d組58例，起始治療年齡≥40 d組42例，超過40 d起始治療的患兒在大運動、精細動作、適應能力、語言及社交行為5個能區均落后于40 d內開始治療的患兒，差異有統計學意義(P<0.05)，見表1。

表1 患兒起始治療年齡與智能發育的關系(分，