從一道高考試題探析染色體缺失對(duì)個(gè)體遺傳效應(yīng)的影響

蔣斐雯

[摘 要]從一道高考試題出發(fā)，從存活能力、表型效應(yīng)和配子育性三方面探析染色體缺失對(duì)個(gè)體

遺傳效應(yīng)產(chǎn)生的影響，為一線教師的生物教學(xué)和學(xué)生生物高考備考提供有益參考。

[關(guān)鍵詞]染色體缺失；遺傳效應(yīng)；表型效應(yīng)；配子育性

[中圖分類號(hào)] G633.91[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A[文章編號(hào)] 16746058（2017）35008402

【真題】（2016年江蘇高考生物卷第14題）圖中甲、乙兩個(gè)體的一對(duì)同源染色體中各有一條發(fā)生變異（字母表示基因）。下列敘述正確的是（）。

A.個(gè)體甲的變異對(duì)表型無影響

B.個(gè)體乙細(xì)胞減數(shù)分裂形成的四分體異常

C.個(gè)體甲自交的后代，性狀分離比為3∶1

D.個(gè)體乙染色體沒有基因缺失，表型無異常

分析：據(jù)圖可判斷個(gè)體甲、乙分別發(fā)生了染色體缺失和倒位。個(gè)體乙細(xì)胞減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)形成的四分體異常，出現(xiàn)倒位環(huán)，B正確。個(gè)體乙染色體即使沒有基因缺失，但發(fā)生了倒位，表型發(fā)生異常，D錯(cuò)誤。個(gè)體甲發(fā)生的染色體缺失會(huì)導(dǎo)致染色體上基因數(shù)目減少，從而引起生物性狀變異，對(duì)個(gè)體存活能力、表型效應(yīng)等諸多方面產(chǎn)生影響。缺失個(gè)體的存活能力如何？缺失究竟如何影響表型？缺失個(gè)體自交后代的性狀分離情況如何？鑒于上述種種問題，在對(duì)A、C選項(xiàng)進(jìn)行深入剖析之前，有必要結(jié)合高校現(xiàn)代遺傳學(xué)教材和有關(guān)文獻(xiàn)資料，對(duì)缺失個(gè)體的存活能力、表型效應(yīng)和產(chǎn)生的配子育性情況進(jìn)行探析，以期更好地對(duì)A、C選項(xiàng)內(nèi)容做出解釋，強(qiáng)化學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的理解。

一、染色體缺失對(duì)個(gè)體存活能力的影響

由于染色體缺失區(qū)段的大小和所含基因的多少、缺失基因的性質(zhì)和重要程度、缺失打破了基因的連鎖平衡和破壞了基因間的互作關(guān)系、物種染色體倍數(shù)性水平的不同等原因，導(dǎo)致缺失產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)差別較大，基因所控制的生物性狀和功能喪失或異常，缺失個(gè)體的活能力多數(shù)受到影響。如果缺失部分太大，通常會(huì)導(dǎo)致生物體死亡。一般對(duì)一對(duì)同源染色體缺失了相同區(qū)段的缺失純合體影響較大，可能表現(xiàn)為致死、半致死或生活能力降低，因?yàn)樵谌笔Ъ兒象w中，缺失基因擔(dān)負(fù)的相應(yīng)功能失去。但一對(duì)同源染色體中一條缺失而另一條正常的缺失雜合體一般能存活，但存活能力可能比正常個(gè)體低。

二、染色體缺失對(duì)個(gè)體表型效應(yīng)的影響

以缺失雜合體為例，從以下幾個(gè)方面剖析染色體缺失導(dǎo)致的異常表型與可能原因。

1.斷裂點(diǎn)效應(yīng)

染色體缺失必然要發(fā)生染色體斷裂，當(dāng)斷裂發(fā)生在某一基因的內(nèi)部時(shí)，可能消除基因產(chǎn)物的一部分或產(chǎn)生另外一種基因產(chǎn)物，進(jìn)而影響基因表達(dá)；當(dāng)斷裂發(fā)生在兩個(gè)不同基因中，兩個(gè)斷裂末端連接時(shí)，一個(gè)基因的5′端與另一個(gè)基因的3′端相連接產(chǎn)生一個(gè)雜種基因，這個(gè)雜種基因可能具有新的特性，從而產(chǎn)生新的表型。

2.位置效應(yīng)

當(dāng)染色體斷裂的中間缺失只涉及某個(gè)基因丟失，斷裂后的末端連接，使得染色體的兩個(gè)不同區(qū)域連在一起，進(jìn)而使一個(gè)基因移到一個(gè)新的位置，特別是當(dāng)基因被移到與基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄不活躍的異染色質(zhì)區(qū)域相鄰近時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生位置效應(yīng)，從而可能改變基因的表達(dá)，仍可產(chǎn)生一種新的表型。

3.遺傳物質(zhì)數(shù)量改變

染色體缺失導(dǎo)致染色體上遺傳物質(zhì)數(shù)量減少，基因表達(dá)效應(yīng)減弱，遺傳平衡被打破，造成表型異常。純合體（如AA、aa等）發(fā)生末端缺失形成缺失雜合體則很典型，而末端缺失形成的缺失雜合體丟失的基因不止一個(gè)。例如，人類的貓叫綜合征就是一種最常見的染色體缺失綜合征，它是由于一條5號(hào)染色體短臂末端缺失造成的。

4.雜合子基因片段缺失對(duì)個(gè)體表型的影響

雜合子染色體隱性基因片段缺失與顯性基因片段缺失對(duì)個(gè)體表型的影響存在差異，因中間缺失可能由于位置效應(yīng)改變表型，故以末端缺失為例進(jìn)行探討。現(xiàn)就以下兩種情況分別進(jìn)行闡述。

（1）雜合子隱性基因片段缺失

由于等位基因間的相互作用比較復(fù)雜，顯隱性關(guān)系存在相對(duì)性，故雜合子發(fā)生染色體隱性基因片段缺失對(duì)個(gè)體表型帶來的影響具有多種可能性。雜合體（Bb）發(fā)生隱性基因片段缺失形成（B0）后，在完全顯性中，表型可能不變；在不完全顯性或超顯性中，可能會(huì)顯示與顯性純合體（BB）一樣的表型。

（2）雜合子顯性基因片段缺失

雜合體（Bb）發(fā)生顯性基因片段缺失形成（b0）后，隱性基因b控制的性狀得以表現(xiàn)，遺傳學(xué)上稱這種現(xiàn)象為“假顯性”。在減數(shù)分裂形成配子的過程中，受到X射線等因素影響可能會(huì)造成配子中染色體缺失，B基因丟失，帶有缺失B基因的染色體的配子與帶有隱性基因b的正常染色體的配子受精結(jié)合（圖1），后代也會(huì)出現(xiàn)上述假顯性現(xiàn)象。

三、雜色體缺失對(duì)配子育性的影響

染色體缺失不影響減數(shù)分裂過程，但染色體缺失的花粉（雄配子）與染色體缺失的雌配子在育性上存

在差異。染色體缺失的花粉一般不育，而染色體缺失的雌配子一般可育。正常情況下，花粉中精子所含的細(xì)胞質(zhì)很少，營養(yǎng)物質(zhì)不足，不能提供足夠能量，所以多數(shù)植物花粉的壽命很短，再加上發(fā)生染色體缺失，進(jìn)一步導(dǎo)致花粉活力下降，活性降低，故常敗育。而由于雌蕊胚珠中胚囊的耐受性較強(qiáng)，卵細(xì)胞營養(yǎng)物質(zhì)豐富，活力較大，發(fā)生過染色體缺失的雌配子一般可育，故缺失染色體一般通過卵細(xì)胞遺傳給后代。下面結(jié)合一道例題加以說明。

【例題】 某雜合體的一對(duì)同源染色體中有一條發(fā)生隱性基因（c）缺失（字母表示基因）。分析該個(gè)體自交后代的性狀分離情況。

剖析：雜合子隱性基因c缺失，可表示成CO，可通過下列遺傳簡(jiǎn)圖（圖2）表示自交過程，并顯示后代的性狀分離情況。

從上述圖解分析可以看出，由于含缺失染色體的雄配子一般敗育，故該雜合子自交后代一般不發(fā)生性狀分離，后代都是顯性性狀，這與一對(duì)等位基因的正常雜合子自交后代的3∶1性狀分離比是不同的。利用這一特點(diǎn)，選擇缺失個(gè)體做親本，通過設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)的正反交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)后代性狀表現(xiàn)差異，可驗(yàn)證“染色體缺失的花粉不育，而染色體缺失的雌配子可育”的結(jié)論。

通過以上分析，對(duì)于染色體缺失對(duì)個(gè)體遺傳效應(yīng)的影響，我們有了一個(gè)更廣泛、更深入的認(rèn)識(shí)：染色體缺失影響表型且存在多種情況的可能性。故上述真題的A選項(xiàng)錯(cuò)誤；題圖中個(gè)體甲雜合子的其中一對(duì)等位基因（Ee）缺失了隱性基因（e），故自交后代一般不會(huì)發(fā)生性狀分離，C選項(xiàng)錯(cuò)誤。endprint